以克罗恩病为主要临床表现的XIAP缺陷综合征1例并文献复习  

作　　者：李晓雷 赵雅男 付海燕[2] 白革兰[2] 赵世光 赵瑞芹[2] 

机构地区：[1]陆军军医大学士官学校,河北石家庄050081 [2]河北省儿童医院,河北石家庄050031

出　　处：《临床消化病杂志》2024年第5期365-368,共4页Chinese Journal of Clinical Gastroenterology

摘　　要：XIAP缺陷综合征(X-linked inhibitor ofapoplosis deficiency syndrome)又称X连锁淋巴组织细胞异常增生症2型(X-linked lymphoproliferative syndrome type 2,XLP-2),是一种罕见的X连锁原发免疫缺陷病,临床表现多样且缺乏特异性,诊断困难,预后差。

关 键 词：XIAP缺陷综合征 克罗恩病 基因测定 

分 类 号：R593.3[医药卫生—内科学]