世界首报

作品数：155被引量：183H指数：8
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46,XY,inv(2)世界首报核型一例
《中国优生与遗传杂志》2018年第9期44-44,共1页郝秀双 马惠卿 杨灵敏 刘晓玲 郭志娟 朱俊真 
1病例 患儿男,1天,系第2胎第2产,因重度子痫前期,孕33＋6w行剖宫产。体重2000g,阿氏评分1min、5 min、10 min均10分,身长45cm,囟门正常,毛发、皮肤、手纹、五官、面容、肢体、外生殖器均未见异常,心肺无异常,腹软,四常,腹软,四肢活动...
关键词：2号染色体 臂间到位 病例报告 
一例世界首报涉及四种染色体嵌合体核型的产前诊断病例分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第9期48-49,F0002,共3页陈竞茜 马燕琳 黎明红 麦扬青 龙平 云天英 
46,XY,del(1)(q32q42)/47,XY,+15/46,XY,del(1)(q32q42),t(1;18)(p12;p11)/46,XY,该核型为国内、外文献未曾报道的新核型。嵌合体是一种极为罕见的异常染色体核型,它的形成可能是染色体不分离,染色体丢失,染色体复制以及在染色体断裂和...
关键词：染色体嵌合体 产前诊断 核型 分析 
世界首报异常染色体核型及其遗传效应分析
《中国优生与遗传杂志》2017年第8期50-51,共2页谢小雷 李付广 汤素环 郭晓燕 谭卫荷 
清远市科技计划项目编号:2014B024
目的对5例世界首报异常染色体核型遗传效应进行探讨和分析。方法对2015年1月至12月来我院就诊的患有不孕不育、流产和生育异常疾病374例患者,进行外周血染色体核型分析。结果在受检者中共检出27例染色体异常核型,异常发生率为7.2%,其中...
关键词：染色体核型 平衡易位 臂间倒位 遗传效应 
世界首报6例染色体异常核型及临床研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2017年第5期67-68,共2页张春慧 薛秀华 蔡仁梅 
目的:6例世界首报染色体异常核型与生育异常的关系。方法:采用人体外周血淋巴细胞培养,常规G显带进行染色体核型分析。结果:在9224例受检者中共检出310例染色体异常核型,其中6例罕见染色体异常核型,经检索国内外文献未见报道。包括染色...
关键词：染色体异常 自然流产 平衡异位 
40例世界首报外周血染色体异常核型的遗传学分析及其临床研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2016年第11期41-42,共2页何思 王华 周玉春 贾政军 王丹 
湖南省卫生厅项目(c2011-011)
目的通过对8852例有反复流产、畸胎、不孕症、先天智力低下等疑染色体异常患者做了外周血染色体核型分析,探讨染色体异常核型与临床疾病之间的关系。方法染色体制备采用外周血淋巴细胞培养法,应用G、C等显带技术。结果共检出异常核型239...
关键词：染色体 异常核型 世界首报 
56例染色体异常核型与疾病关系分析——附6例世界首报染色体异常核型
《中国优生与遗传杂志》2016年第4期65-66,43,共3页冯杏琳 申华 邵慧娟 刘丹 罗素霞 董瑞丽 葛瑶 
目的探讨人类染色体异常与疾病的关系,并进行临床分析。方法 2014年1月—12月,对421例有不良孕产史、不孕不育症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受...
关键词：染色体异常核型 不良孕产史 智力障碍 病因学 临床分析 
我国发现一例特殊染色体核型:世界首报
《泸州科技》2016年第1期24-24,共1页
2015年7月,一名27岁孙姓孕妇,妊娠18周进行超声检查时发现,胎儿三尖瓣少量反流,膀胱径线增大。患者为首次怀孕,否认家族遗传疾病。查体均未见异常。为查明胎儿病因,哈尔滨市红十字中心医院为该孕妇进行了羊水染色体检查及高通量DNA测序...
关键词：胎儿病 染色体核型 臂间倒位 染色体结构畸变 中心医院 超声检查 检验科 家族遗传 染色体检查 径线 
世界首报染色体异常核型的临床遗传学研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2016年第2期63-65,共3页孙辉 熊敏 王淑媛 谢纲 
目的对9例世界首报染色体异常核型与生育异常进行临床研究探讨。方法采用人体外周血淋巴细胞及羊水细胞体外培养,进行染色体常规检查分析[1]。对2003年1月至2014年7月就诊的6442例患者,进行细胞遗传学及临床分析。结果在受检者中共检出...
关键词：世界首报 染色体核型 细胞遗传 生育异常 
45,XX,t(5;14)(q12;q11.2),rob(14;21)(q10;q10)平衡易位及罗伯逊易位致不孕的世界首报一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2015年第7期51-51,共1页王静 
1病例 患者女性,26岁,已婚未孕,G0P0,双侧输卵管堵塞。丈夫身体健康,无家族史。细胞遗传学：取患者外周血常规培养、制片、显带、镜下计数、分析染色体核型。（经中南大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉、邬玲仟、龙志高鉴定和查询,鉴...
关键词：世界首报 罗伯逊易位 平衡易位 异常染色体核型 国家重点实验室 不孕 输卵管堵塞 细胞遗传学 
二例世界首报染色体异常核型分析
《中国优生与遗传杂志》2015年第2期46-47,49,共3页平慧 郭红霞 李守霞 董志玲 栗瑞敏 牛丽辉 
目的对发现的2例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,常规G显带,Giemsa染色,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出2例世界首报异常染色体核型,分别为46,XY,t(2;4)(q24;q35);46,XX,t(2;6)...
关键词：染色体 异常核型 平衡易位 不良孕产史 
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