染色体结构畸变

作品数：51被引量：126H指数：5
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：刘新霞崔晓郑履康邓丽霞罗自强更多>>
相关机构：中山大学四川省计划生育科学研究所北京大学第一医院重庆医科大学更多>>
相关期刊：《医学检验与临床》《国际遗传学杂志》《中国妇幼保健》《肝脏》更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
X射线致染色体结构畸变玻片标本制备的探索
《基础医学教育》2022年第8期599-601,共3页宋国英 董慧 朱美霖 贺颖 唐正 李沛 
河南省高等教育教学改革研究与实践基金资助项目(2021SJGLX054);郑州大学2021年度大学生创新创业训练计划基金资助项目(2021cxcy350)。
医学遗传学是临床医学与遗传学相结合的学科,是医学教育的基础课程。染色体结构畸变观察是遗传学实验教学经典内容之一。为满足遗传学实验教学对染色体结构畸变玻片标本的需求,郑州大学实验教学中心采用X射线辐照离体人血方法诱导染色...
关键词：实验教学 X射线 染色体 结构畸变 标本制备 
垂体腺瘤的发病机理被引量：2
《世界最新医学信息文摘》2019年第26期81-83,共3页周勇 侯晓群 王伟民 
垂体腺瘤是发病率第三的脑肿瘤,目前垂体腺瘤的分子生物学研究已取得一定进展,本文从癌基因(芳香烃受体相互作用蛋白基因AIP,肿瘤抑制基因MEN-1,gsp癌基因,RB1基因,垂体瘤转化基因PTTG,凋亡蛋白酶活化因子APAF-1和组织蛋白酶B),转基因...
关键词：垂体腺瘤 癌基因 转基因动物模型 染色体结构畸变 
产前诊断胎儿新发复杂性染色体重排一例被引量：1
《中华围产医学杂志》2018年第4期257-259,共3页彭莹 马娜 刘沁 贾政军 席惠 王华 
本文报道了1例在超声基础上，联合染色体核型、染色体微阵列及Y染色体微缺失荧光聚合酶链反应产前诊断为胎儿新发复杂性染色体重排的病例。胎儿羊水细胞染色体核型为46,X,del（Y）（q？）,t（1;12）（q32;q24.1）dn，胎儿全基因组拷贝...
关键词：染色体重排 产前诊断 复杂性 胎儿 羊水细胞染色体核型 荧光聚合酶链反应 Y染色体微缺失 染色体结构畸变 
胚胎发育过程中嵌合现象及临床结局被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2017年第2期8-10,共3页徐清华 吴小华 张敏 李冬秀 徐鹏宇 
染色体嵌合现象为同一个体内含有两个或者多个不同的染色体核型,如45,X0/46,XX。嵌合体不仅仅包括数目畸变,还有染色体结构畸变嵌合体。通常包括普遍嵌合（general mosaicism）和局限嵌合（confined mosaicism）两种形式。
关键词：临床结局 胚胎发育 数目畸变 非整倍体 囊胚期 卵裂期 染色体核型 卵裂胚胎 染色体结构畸变 CONFINED 
21三体综合征合并其他染色体结构畸变2例
《中国优生与遗传杂志》2016年第9期44-44,20,共2页邓国良 
人类的体细胞具有44条（22对）常染色体和两条性染色体组成,这些染色体上承载着人类3万~4万个的基因[1],每条染色体上的基因都有严格的排列顺序,如果发生基因的增加、缺失、重排都会导致疾病的发生。我们认识这些染色体经历了很长一段...
关键词：高分辨染色体 染色体倒位 三体 染色体结构畸变 华裔学者 显带 常染色体 组织培养 技术进步 平衡易位 
我国发现一例特殊染色体核型:世界首报
《泸州科技》2016年第1期24-24,共1页
2015年7月,一名27岁孙姓孕妇,妊娠18周进行超声检查时发现,胎儿三尖瓣少量反流,膀胱径线增大。患者为首次怀孕,否认家族遗传疾病。查体均未见异常。为查明胎儿病因,哈尔滨市红十字中心医院为该孕妇进行了羊水染色体检查及高通量DNA测序...
关键词：胎儿病 染色体核型 臂间倒位 染色体结构畸变 中心医院 超声检查 检验科 家族遗传 染色体检查 径线 
微阵列比较基因组杂交联合荧光原位杂交分析一例性发育异常患者的染色体结构畸变
《中国优生与遗传杂志》2014年第3期66-68,F0002,共4页王丽 罗福薇 耿茜 吴维青 李素丽 陈武斌 谢建生 
目的分析一例性发育异常患者的染色体畸变,探讨该患者性发育异常的可能遗传学机理。方法采集性发育异常患者外周血,并抽提基因组DNA,进行荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交,分析染色体异常。结果在部分细胞中,荧光原位杂交显示患者染...
关键词：性发育异常 染色体畸变 微阵列比较基因组杂交 荧光原位杂交 
一例罕见染色体复杂平衡易位病例分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第11期52-52,F0004,共2页马红英 李德秀 黄慧珊 郭丽清 蔡艺淑 
染色体复杂平衡易位主要是指三条或者三条以上染色体发生平衡易位，是相对罕见的染色体结构畸变。我所在遗传咨询诊断中发现一例染色体复杂平衡易位病例，报道如下。
关键词：染色体结构畸变 平衡易位 病例分析 遗传咨询 
367例不育症者X染色体变异临床分析被引量：2
《中国计划生育学杂志》2010年第6期369-370,共2页张清健 郑立新 田佩玲 叶嘉玲 杨卫 王柏贤 李铭臻 
关键词：染色体变异 临床分析 不育症 染色体结构畸变 染色体异常核型 生育能力 不育患者 性腺发育 
多重巢式RT—PCR技术在急性髓系白血病中的应用
《白血病．淋巴瘤》2009年第5期277-280,共4页赵瑾 周永安 苏丽萍 武坚锐 王恺 解菊芬 马莉 
目的探讨急性髓系白血病（AML）染色体畸变所形成的融合基因与MICM分型及临床诊断、治疗、预后的关系。方法采用多重巢式RT—PCR方法对60例AML患者的融合基因联合染色体核型、免疫表型、临床资料进行研究。结果60例AML中有37例（61．67...
关键词：急性髓系白血病 染色体结构畸变 融合基因 多重RT—PCR 
全选清除导出
共6页<123456>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部