李素丽

作品数：27被引量：102H指数：6
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供职机构：深圳市妇幼保健院更多>>
发文主题：先天性甲状腺功能减低症广州管圆线虫基因突变基因突变检测原核表达更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《中华内分泌代谢杂志》《中国人兽共患病学报》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：深圳市科技计划项目国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省人民医院科研基金更多>>
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单核苷酸多态性微阵列联合染色体G显带核型分析产前诊断1例7p14.1-p12.3缺失胎儿
《中国卫生检验杂志》2021年第14期1734-1736,共3页李素丽 张瑚 陈武斌 谢建生 李海飞 
深圳市科技计划项目(JCYJ20170413092818116)。
目的明确1例双足多趾及侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)性质及来源,为产前遗传咨询提供依据。方法采用常规G显带技术分析胎儿脐血及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide...
关键词：多趾畸形 侧脑室增宽 单核苷酸多态性微阵列 Greig头多并指综合征 GLI3基因 
一例8q21.11缺失综合征患儿的临床表型与遗传学诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期145-149,共5页李素丽 吴维青 谢建生 李海飞 
广东省医学科研基金(A2018213)。
目的对1例角膜混浊新生儿进行染色体拷贝数变异分析,明确其遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用全基因组低深度测序及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism arr...
关键词：8q21.11缺失综合征 角膜混浊 拷贝数变异 ZFHX4基因 
11807例羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值探讨被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2020年第7期805-807,共3页李素丽 罗福薇 陈武斌 张瑚 耿茜 谢建生 李海飞 
广东省医学科研基金(A2018213)
目的对11807例羊水染色体核型结果进行分析,为优生优育提供实验室诊断依据。方法统计2011年1月至2018年12月于深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的11807例孕妇羊水染色体核型结果,分析异常率、各种异常核型分布情况以及<25、25-29、30-3...
关键词：羊水细胞 核型分析 染色体畸变 产前诊断 
深圳地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查分析被引量：2
《广东医科大学学报》2020年第3期364-366,共3页周逵 李海飞 李素丽 
深圳市科技计划项目(No.JCYJ20160427190959898)。
目的 了解深圳地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况.方法 采用酶免疫荧光分析法筛查深圳地区2016年1月至2019年11月出生的110 284例新生儿血促甲状腺激素(TSH)水平,疑似CH者测定血清游离甲状腺素(FT4)和TSH水平.结果 CH初...
关键词：先天性甲状腺功能减低症 新生儿 
先天性甲低患儿相关基因突变及胰岛素样生长因子结合蛋白表达的研究被引量：1
《中南医学科学杂志》2020年第2期151-154,共4页周逵 李素丽 叶彩虹 
为了解先天性甲状腺功能衰退症患儿相关基因突变以及胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP-3)表达水平,选取100例先天性甲状腺功能衰退症患儿为观察对象,并选取同期67例正常儿童作为对照。结果发现,与正常儿童比较,先天性甲状腺功能衰退症患...
关键词：先天性 甲状腺功能衰退症 基因突变 蛋白 氨基酸 
109例先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺过氧化物酶基因突变检测被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2018年第9期15-16,18,共3页李海飞 董国庆 苏月月 柯宇星 郑洁丽 李素丽 
深圳市科技计划项目(编号JCYJ20150402090413027)
目的对109例先天性甲状腺功能减低症患儿进行甲状腺过氧化物酶基因(TPO)基因突变研究。方法对109例先天性甲状腺功能减低症患儿采样并提取DNA,用wafergen验证检测患儿TPO基因突变。PCR扩增患儿TPO基因各外显子、外显子-内含子交界区以及...
关键词：先天性甲状腺功能减低症 TPO基因 基因突变 
先天性甲状腺功能减低症患儿DUOX2基因突变检测被引量：1
《中国妇幼保健》2017年第22期5671-5673,共3页李海飞 柯宇星 郑洁丽 刘一心 刘洋 李素丽 
深圳市科技计划项目(JCYJ20150402090413027)
目的检测20例先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿二元氧化酶2(DUOX2)基因突变。方法抽取20例CH患儿外周血并提取DNA,用wafergen验证技术检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因。...
关键词：先天性甲状腺功能减低症 甲状腺 二元氧化酶2 基因 突变 
女性表型46,XY性发育障碍的临床、病理特征及遗传学检测
《现代妇产科进展》2017年第9期674-677,681,共5页吴维青 谢建生 张丽 张雁瑞 覃春容 李素丽 陈武斌 周庆华 
深圳市科技计划项目(No:JCYJ20150402090413001);国家自然青年基金项目(No:81601299)
目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍患者的临床及病理学特点,对其进行鉴别诊断及遗传学检测,为类似病例的诊断和鉴别诊断提供借鉴资料。方法:回顾分析2010年至2015年在深圳市妇幼保健院行妇科手术的3例46,XY性发育障碍患者的临床资料...
关键词：性发育障碍 雄激素不敏感综合征 单纯性腺发育不良 雄激素受体基因 SRY基因 生殖细胞肿瘤 
先天性甲状腺功能减低症一家系DUOX2基因突变检测被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第5期34-36,共3页李海飞 刘一心 柯宇星 郑洁丽 刘洋 李素丽 
深圳市科技计划项目(编号JCYJ20150402090413027)
目的对一个先天性甲状腺功能减低症家系进行二元氧化酶2(DUOX2)基因突变研究。方法对该家系中4名成员采样并提取DNA,用wafergen验证检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因。PC...
关键词：先天性甲状腺功能减低症 DUOX2基因 基因突变 
先天性甲状腺功能减低症一家系DUOXA2基因突变分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2017年第4期37-38,88,共3页李海飞 刘一心 刘洋 李素丽 
深圳市科技计划项目基础研究项目(编号JCYJ20150402090413027)
目的对一个先天性甲状腺功能减低症家系进行二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因突变研究。方法对该家系中4名成员采样并提取DNA,用wafergen验证检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2...
关键词：先天性甲状腺功能减低症 DUOXA2基因 基因突变 
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