显带

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不同培养时长的人外周血淋巴细胞G显带染色体制备的优化
《湖北医药学院学报》2024年第6期623-626,631,共5页彭海英 罗清炳 熊进 张颖 
湖北省教育厅科学技术研究计划指导性项目(B2017110);十堰市科技局科学技术研究与开发项目(15Y43)。
目的:探索外周血淋巴细胞经培养不同时长后制备可用于临床诊断的G显带染色体的可行方法。方法:外周血全血接种后常规培养68~72 h为对照组,根据培养时长分24、48、96、120 h组共4个实验组,对接种细胞培养时间、秋水仙素作用浓度、接种细...
关键词：外周血淋巴细胞 G带制片 细胞培养时长 核型分析 
携带10号染色体长臂部分重复变异1例患儿的临床表型及遗传学分析并文献复习
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1371-1378,共8页郑安舜 尹婷 郑芹 章荣 王永安 马姗姗 赵亚丽 王雷雷 
连云港市妇幼健康项目(F202009);连云港市重点研发计划(社会发展)项目(SF2317)。
目的探讨1例携带10号染色体长臂(10q)部分重复变异患儿的临床表型,对其进行遗传学分析,并对携带10q部分重复变异患者相关文献进行复习。方法选择2018年4月在连云港市妇幼保健院首次就诊,并于2023年6月在本院复诊的1例临床表现为生长发...
关键词：染色体重复 儿童发育障碍 广泛性 孤独症谱系障碍 智力障碍 染色体显带 微阵列分析 儿童 
18q末端缺失综合征伴主动脉瓣关闭不全1例患儿的遗传学分析及文献回顾
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1259-1263,共5页崔慧敏 张芳 尹婷 王志伟 王鑫 顾青青 张璟璐 谭娟 
连云港市卫生科技项目(202126);连云港市科技计划项目(SF2317)。
目的探讨1例18q末端缺失综合征患儿的遗传学特征。方法选取2023年7月20日于连云港市妇幼保健院就诊的1例18q末端缺失综合征患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。抽取患儿的外周血样,进行染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(...
关键词：主动脉瓣关闭不全 18q末端缺失综合征 心脏发育异常 染色体G显带核型分析 染色体微阵列分析 
儿童Y染色体变异的临床特征及细胞遗传学分析
《中华生物医学工程杂志》2024年第3期195-200,共6页李瑞 赵鼎 许召杰 王超杰 张振华 张耀东 李东晓 李娴 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20220757)
目的探讨Y染色体变异患儿的核型分布及遗传学效应。方法对2008年5月至2022年10月在河南省儿童医院泌尿外科、内分泌科及遗传咨询门诊等因语言、运动发育落后、精神发育迟缓或生殖器异常就诊的63例患儿,做常规外周血淋巴细胞培养,制备染...
关键词：Y染色体 细胞遗传学分析 核型分析 染色体显带 KLINEFELTER综合征 性发育障碍 
X染色体微小结构异常1例患者的遗传学诊断及配偶妊娠结局
《中华生殖与避孕杂志》2024年第3期296-299,共4页吴彤华 邹淑玲 朱文洁 杨静 关美和 李红燕 陈春媚 莫美兰 
深圳市基础研究项目(JCYJ20210324121807021)。
目的探讨多种细胞与分子遗传学技术的联合应用在诊断染色体微小结构异常病例中的临床应用价值。方法先证者,男,30岁。因未避孕未孕7年于2021年7月至深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心就诊。通过常规G显带技术分析染色体核型,发现1例疑似...
关键词：荧光原位杂交 染色体核型分析 G显带 C显带 拷贝数变异 
染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例被引量：1
《临床检验杂志》2024年第2期156-158,共3页徐万洲 李锋 周方元 吴泽刚 吴青 
9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随...
关键词：G显带核型分析技术 染色体微阵列分析技术 9p四体综合征 发育迟缓 
1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾患儿家系的遗传学分析
《川北医学院学报》2023年第12期1714-1717,共4页林芳 景亚玲 张传英 牟燕 邓睿 唐丽萍 宋桂芹 赵明才 刘晓芳 
四川省科技厅重点研发项目(21ZDYF2124);遂宁市中心医院科研项目(2021y03)。
目的:对1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因。方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq)。结果:染色体核型分析未见明显异常。CNV...
关键词：鱼鳞病 隐睾 染色体G显带核型分析 低深度全基因组测序 
染色体G显带核型分析联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用被引量：1
《宁夏医学杂志》2023年第10期865-870,共6页詹福寿 魏波 宋旭梅 马一婧 芮淑贤 贾伟 
宁夏重点研发计划项目(2021BEG03068);宁夏自然科学基金项目(2021AAC03363)。
目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值。方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种...
关键词：产前诊断 染色体核型分析 拷贝数变异 低深度全基因组测序技术 
胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带1例
《中国优生与遗传杂志》2023年第8期1682-1684,共3页朱琳 林延润 杨发达 梁丽笙 
报道1例胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带的产前诊断病例。胎儿母亲孕18周时行羊水穿刺术,羊水染色体G显带检查见9号染色体次缢痕插入深带,遂补充染色体C显带检查和染色体微阵列分析(CMA),并完善胎儿父母外周血染色体核型检查。C显带可...
关键词：产前诊断 次缢痕 异态性 染色体核型分析 
外周血染色体G显带湿实验流程及质量控制分析
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2023年第7期1-4,共4页赵丽娜 邢雪影 郭桐桐 刘妍姣 宋晶晶 
外周血染色体G显带湿实验过程步骤繁多,且样本培养周期较长(72小时),每一步如果操作不规范或者流程不顺,导致制片不合格,诊断时扫片出现异常,不能首批制片出结果,导致重滴,甚至重新接种,严重影响TAT时间,造成临床退单。根据工作经验,滴...
关键词：外周血染色体 实验流程 质量控制 
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