高分辨染色体

作品数：55被引量：41H指数：4
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相关作者：徐毓其孙惠兰李麓芸夏家辉卢惠霖更多>>
相关机构：学研究院湖南医科大学皖南医学院中国人民解放军兽医大学更多>>
相关期刊：《当代畜牧》《遗传》《中国妇幼健康研究》《吉林医药学院学报》更多>>
相关基金：广东省人口和计划生育委员会科研项目河北省医学科学研究重点课题珠海市软科学研究计划项目广西教育厅科研项目更多>>
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产前诊断9q34微重复综合征合并22q13微缺失综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1019-1020,共2页赵晶晶 赵向宇 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072);徐州医科大学附属医院科技发展基金(XYFM202347)。
孕妇25岁,第1次妊娠人工流产,第2次孕8周胚胎停止发育,第3次妊娠无创产前筛查检测结果提示9q34.11-9q34.3区段存在5.81 Mb的重复,于2023年6月13日到临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊。孕妇于孕17^(+6)周行羊膜腔穿刺,羊水细胞行染色体核...
关键词：遗传咨询门诊 胚胎停止发育 临沂市人民医院 羊膜腔穿刺 羊水细胞 人工流产 高分辨染色体 产前诊断 
人外周血高分辨染色体制片技术改进研究
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第11期18-22,共5页谢节 杜方俊 纪平平 李志强 
探讨一种简单稳定的外周血高分辨染色体制备的方法,为临床染色体疾病诊断提供细胞学依据和技术支撑。方法 将20份人外周血标本分为三组,分别使用3种细胞预处理法进行高分辨染色体制备。A组为单纯使用染色体抗收缩试剂溴化乙锭(EB)处理...
关键词：染色体 高分辨 同步法 
9q34重复综合征合并10q26缺失综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期253-254,共2页张振华 赵绍漓 李瑞 王超杰 李东晓 张耀东 罗淑颖 
河南省自然科学基金(202300410415)。
患儿 女, 4个月15天, 因发育异常于2021年6月15日郑州大学附属儿童医院就诊。患儿系G3P2, 经剖宫产出生, 出生体重2.35 kg, 头围34 cm, 身长47 cm。入院查体:体重4.6 kg, 身高55 cm, 神清, 长斜头畸形、圆脸、长人中、小嘴、尖下巴、小...
关键词：伦理委员会 附属儿童医院 膝腱反射 高分辨染色体 拇趾 断裂点 小下颌 发育异常 
CMA联合超声及核型在产前胎儿染色体异常诊断中的临床意义被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2023年第2期243-247,共5页余小平 王翠霞 祁晓峰 张昊昱 朱文爽 王世博 杨丹 朱俊真 
河北省医学科学研究重点项目基金(20200211)。
目的探讨联合多项指标进行产前诊断的临床意义。方法对有产前诊断指征者采取NIPT、产前超声、染色体高分辨核型分析及SNParray等多种技术进行产前诊断。结果359例羊水细胞培养染色体核型分析,检出染色体异常35例,检出率为9.75%,数目异...
关键词：染色体微阵列 高分辨染色体 产前诊断 
高分辨染色体数据分析在完善孕前优生检查中的作用
《吉林医药学院学报》2022年第4期256-259,共4页席微 刘恒涛 窦肇华 
目的 了解育龄人群中染色体异常的分布,促进人口健康增长。方法 收集2015-2020年间22740例20-45岁育龄受检者外周血标本,进行550-850条带的高分辨率染色体核型分析,归纳统计结果。结果 全部受检者中,共计发现938例携带染色体异常结果,...
关键词：染色体异常 高分辨率染色体核型分析 孕前优生 健康检查 
罕见双着丝粒环状染色体和衍生环状染色体嵌合体一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期534-536,共3页朱俊真 余小平 祁晓峰 曹琴英 朱文爽 杨丹 张昊昱 宋占云 王世博 王翠霞 
目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析,明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析,750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45,XX,-13[7]/46,XX,r(13)(p13q3...
关键词：13号环状染色体 高分辨染色体 动态嵌合 
母源性46,XY,der(3)t(3;18)(p26;q12)染色体非平衡易位的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第3期475-479,共5页杨莉 李素萍 金玉霞 宋勤浩 阮家瑜 胡月 刘晓丹 
嘉兴市科技计划项目(民生科技创新专项)(2019AD 32060);浙江省基础公益研究计划项目(LGH19H040005)。
目的 对一例出生10 d,临床表现为并指、面容异常、纳差、肌张力低下的患儿进行遗传学分析,探索患儿的遗传学病因。方法 应用全基因组单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)及高分辨染色体分析技术对患儿进行遗传学检测,并对患儿及其父母...
关键词：SNP-array 高分辨染色体核型分析 染色体非平衡易位 遗传学分析 
NIPT、CMA、高分辨染色体核型分析技术在珠海市产前诊断中的联合应用被引量：4
《国际遗传学杂志》2022年第1期7-13,共7页赵理平 罗华玉 罗桂香 肖鸽飞 胡利清 
珠海市科技计划项目(20191208E030013)。
目的评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、高分辨染色体核型分析技术在珠海市产前诊断中联合应用的临床价值。方法对26882例符合NIPT筛查指征孕妇进行NIPT...
关键词：无创产前检测 染色体微阵列分析 高分辨染色体核型分析 产前诊断 
Smith-Magenis综合征1例
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2022年第2期210-211,共2页刘悦 刘岩 赵雪 于丹 
本文分析1例Smith-Magenis综合征患儿在耳鼻咽喉方面的临床特点。患儿,女,9岁,因“反复咽痛约1个月”就诊于吉林大学第二医院。平日睡眠周期短,动作多,说话声音嘶哑。体检见身体多个部位发育异常包括独特的面部特征如方脸、眼睛深陷、...
关键词：耳鼻咽喉 身材矮小 睡眠周期 下颌前突 高分辨染色体 唇外翻 短指 智力低下 
同步化试剂在外周血高分辨染色体核型分析中的应用效果评估被引量：1
《医药前沿》2020年第34期83-84,共2页韦相 韦德宁 韦朔峰 韦小妮 王文丹 覃江锋 蔡稔 严提珍 徐玉婵 
柳州市科技重大专项项目(2018AF10501);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20170534,Z20170533,Z20180044)。
目的:建立一种将两个不同厂家同步化试剂应用于人外周血染色体核型分析的效果评估方法。方法:随机选取我院2019年7月7日的20份外周血样本,同时做3线培养,1线常规培养,另2线分别加同步化试剂A、B,收获制片后G显带,每线在全自动染色体扫...
关键词：同步化试剂 外周血 染色体核型分析 高分辨率 
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