短指

作品数：74被引量：84H指数：5
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以肾功能衰竭为主要表现的Sensenbrenner综合征一例
《国际儿科学杂志》2025年第1期70-72,共3页蔡晓懿 陈椰 曾晓伶 梁宗琼 林巧清 高霞 谭梅 
广西壮族自治区卫健委西医类自筹经费科研课题(ZB20241313)。
Sensenbrenner综合征是一种伴有骨骼发育异常的纤毛病^([1])。该病主要由纤毛内转运体(intraflagellar transport,IFT)基因变异引起,以骨骼异常(如颅缝早闭、四肢短小、胸廓狭窄、短指)以及外胚层组织异常(如牙齿发育不良、毛发稀疏及...
关键词：肾功能衰竭 颅缝早闭 短指 皮肤松弛 发育不良 基因变异 变异分析 生物信息学 
Poland综合征CT及X线表现一例
《影像诊断与介入放射学》2024年第3期231-233,共3页黄依 魏景欣 廖英萍 
Poland综合征在临床上相对罕见,好发于男性,以右侧胸大肌发育不良为主要表现。本文报道一例年轻女性且以左侧胸大肌、胸小肌发育不良,合并同侧手指短缩畸形为主要症状的Poland综合征的CT及X线表现,通过本病例报道,提高对这种罕见疾病的...
关键词：POLAND综合征 畸形 短指 体层摄影术 X线计算机 
辣椒新品种‘香楚101’
《园艺学报》2023年第S02期87-88,共2页王飞 高升华 徐凯 李宁 尹延旭 姚明华 王小迪 詹晓慧 
国家重点研发计划项目(2021YFD1600300-4-2);湖北省高价值知识产权培育工程项目(0607);湖北省重点研发计划项目(2022BBA0066);现代农业产业技术体系建设专项(CARS-23-G28);湖北省农业科技创新中心创新团队项目(2021-620-000-001-007、008)
‘香楚101’是以C0504为母本,Y0409为父本杂交配组而成的干、鲜两用朝天椒新品种。果实短指形,青熟果绿色,老熟果鲜红,果面较光滑,三心室,果长9 cm,横径1.1 cm,单果质量6 g左右,辣味浓郁,肉质脆,维生素C含量为1000 mg·kg^(-1),辣椒素...
关键词：辣椒 耐热 短指形 品种 
PRMT7基因突变相关1例癫痫患儿病例报道
《中国优生与遗传杂志》2023年第9期1878-1884,共7页阎丹妮 刘学芳 刘康 李富威 孙素真 
河北省重点研发计划(22377756D)。
目的 身材矮小、短指、智力发育障碍和癫痫发作(SBIDDS)是一种由PRMT7基因突变导致的常染色体隐性疾病。本文探讨了PRMT7基因突变患儿的临床特征和基因突变特点。方法 通过全外显子组测序在1例患者中检测到PRMT7基因变异,并对该家族的Sa...
关键词：PRMT7基因 癫痫发作 身材矮小 短指 智力发育障碍 
先天性多指畸形
《美中国际创伤杂志》2023年第2期48-49,58,共3页孟凡波 蔡鹰 陆梦 王刚 张红星 
先天性多指畸形在先天性畸形中较为常见,可合并并指、短指等畸形,不仅影响正常的功能,还给患者带来了巨大的心理负担。先天性多指畸形的发生主要受遗传因素的影响,手部以拇指多指最为常见,分为综合征型与非综合征型,临床上主要采取手术...
关键词：先天性畸形 短指 术后评估 临床分型 遗传因素 心理负担 非综合征型 手部 
冷刺激对南海短指软珊瑚中虫黄藻影响的初步研究
《工业微生物》2023年第2期11-13,共3页翁洁畅 
该研究以南海短指软珊瑚为研究对象,采用高通量测序法,通过操作分类单元OTU和sobs分析,研究冷刺激对短指软珊瑚中虫黄藻的影响。研究结果表明:在冷刺激驯化后,珊瑚体内的虫黄藻G系群和C系群在结构和数量上发生明显变化,且其共生生物对...
关键词：短指珊瑚 珊瑚白化 虫黄藻 温差驯化 
以A2型短指(趾)症为案例的医学遗传学PBL教学设计被引量：5
《遗传》2023年第2期176-183,共8页马捷 黄露杰 张巧霞 朱艳 钱露 
中华医学会医学教育分会和中国高等教育学会医学教育专业委员会2018年医学教育研究立项课题(编号:2018B-N02199);陕西省自然科学基础研究计划(编号:2022JM-440);西安市卫生健康委员会项目(编号:2022ZP10);国家自然科学基金项目(编号:31371298)资助。
医学遗传学是生物医学中的前沿学科,也是临床基因诊断和基因治疗的核心内容。在医学人才培养中,医学遗传学扮演着衔接基础医学与临床医学的重要角色。近年来,基于问题的学习(problem-based learning,PBL)作为培养医学生自主学习能力的...
关键词：医学遗传学 A2型短指(趾)症 PBL 突变 教学设计 
BMP2基因远程调控元件的功能分析
《遗传》2022年第12期1141-1147,共7页万星琦 魏婉珍 郭胜良 崔一笑 景雪莹 黄露杰 马捷 
陕西省自然科学基础研究计划(编号:2022JM-440);国家自然科学基金(编号:31371298)资助。
近年来数项基于遗传家系的研究表明,骨形态发生蛋白2(bone morphogenetic protein 2,BMP2)基因下游的远端增强子元件调控区域的异常重复是A2型短指(趾)症(brachydactyly type A2,BDA2)的致病原因,但是这段调控区域的确切分子功能尚不明...
关键词：BMP2 增强子 调控 重复 A2型短指(趾)症 
连续双翼皮瓣成形指蹼一期分离短指并指畸形的灵活应用
《中华整形外科杂志》2022年第12期1350-1357,共8页田晓菲 肖军 李天武 
目的探讨灵活应用改良的连续双翼皮瓣成形指蹼修复3个及以上手指并连的短指并指畸形的安全性及临床效果。方法回顾性分析2018年1月至2021年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的3个及以上手指并连的短指并指畸形患儿临床资料。设计背侧改...
关键词：手畸形 先天性 先天性短指并指 POLAND综合征 连续双翼皮瓣 
Smith-Magenis综合征1例
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2022年第2期210-211,共2页刘悦 刘岩 赵雪 于丹 
本文分析1例Smith-Magenis综合征患儿在耳鼻咽喉方面的临床特点。患儿,女,9岁,因“反复咽痛约1个月”就诊于吉林大学第二医院。平日睡眠周期短,动作多,说话声音嘶哑。体检见身体多个部位发育异常包括独特的面部特征如方脸、眼睛深陷、...
关键词：耳鼻咽喉 身材矮小 睡眠周期 下颌前突 高分辨染色体 唇外翻 短指 智力低下 
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