以肾功能衰竭为主要表现的Sensenbrenner综合征一例  

作　　者：蔡晓懿 陈椰 曾晓伶 梁宗琼 林巧清 高霞 谭梅 

机构地区：[1]I广州妇女儿童医疗中心柳州医院风湿免疫肾脏专科,545616 [2]广州医科大学附属妇女儿童医疗中心肾脏专科,510000

出　　处：《国际儿科学杂志》2025年第1期70-72,共3页International Journal of Pediatrics

基　　金：广西壮族自治区卫健委西医类自筹经费科研课题(ZB20241313)。

摘　　要：Sensenbrenner综合征是一种伴有骨骼发育异常的纤毛病^([1])。该病主要由纤毛内转运体(intraflagellar transport,IFT)基因变异引起,以骨骼异常(如颅缝早闭、四肢短小、胸廓狭窄、短指)以及外胚层组织异常(如牙齿发育不良、毛发稀疏及皮肤松弛)等表现为临床特征,部分病例出现肾脏、肝脏以及肺脏等内部脏器的病变^([1])。现报道一例以肾功能衰竭为首发表现的Sensenbrenner综合征的患儿,进行全外显子测序并通过生物信息学进行变异分析验证,明确其遗传性病因。

关 键 词：肾功能衰竭 颅缝早闭 短指 皮肤松弛 发育不良 基因变异 变异分析 生物信息学 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]