颅缝早闭

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1例伴有软腭裂的Muenke综合征病例报告及文献综述
《华西口腔医学杂志》2025年第2期275-279,共5页孙嘉琳 王艺儒 石冰 贾仲林 
四川大学华西口腔医院交叉项目(RD-03-202301);四川省科技厅自然科学基金面上项目(2024NSFSC0649)。
Muenke综合征是一种常染色体显性遗传病,通常表现为单侧或双侧冠状缝早闭、大头畸形、面中部发育不全和发育迟缓。本文报道了一例伴有软腭裂的Muenke综合征患者,通过基因检测发现患者存在FGFR3基因c.749C>G(p.P250A)杂合错义突变。患者...
关键词：Muenke综合征 FGFR3基因突变 颅缝早闭 软腭裂 听力障碍 
国内外颅缝早闭儿童围术期护理的研究进展
《现代医学》2025年第3期506-510,共5页曹恬 彭明琦 
南京医科大学一般项目(NMUB20210082);南京医科大学教育研究项目(2023ZC074)。
颅缝早闭,又名狭颅症,是由于颅缝过早闭合而导致的头部发育畸形为主要特点的一类疾病。该疾病复杂,不同类型的颅缝早闭临床表现也各不相同,在外形异常的同时也会导致颅腔发育受限,进而影响大脑软组织的发育,严重者伴发颅高压、脑积水、...
关键词：颅缝早闭 围术期 护理 研究进展 综述 
颅缝早闭合并神经发育障碍患儿手术后康复干预效果的影响因素分析
《临床小儿外科杂志》2025年第2期179-183,共5页段雅琴 吴水华 胡继红 刘娟 刘华 
湖南省残疾人康复科研项目(2021XK0221);湖南省科技厅临床医学研究中心项目(2021SK4018);湖南省自然科学基金资助项目(2025JJ50682)。
目的探讨颅缝早闭(craniosynostosis,CS)合并神经发育障碍患儿手术后康复干预效果的影响因素。方法回顾性分析2016年9月至2023年3月于湖南省儿童医院接受手术治疗并行手术后康复干预的颅缝早闭合并神经发育障碍患儿临床资料。根据手术...
关键词：颅缝早闭 康复干预 神经发育障碍 影响因素 
以肾功能衰竭为主要表现的Sensenbrenner综合征一例
《国际儿科学杂志》2025年第1期70-72,共3页蔡晓懿 陈椰 曾晓伶 梁宗琼 林巧清 高霞 谭梅 
广西壮族自治区卫健委西医类自筹经费科研课题(ZB20241313)。
Sensenbrenner综合征是一种伴有骨骼发育异常的纤毛病^([1])。该病主要由纤毛内转运体(intraflagellar transport,IFT)基因变异引起,以骨骼异常(如颅缝早闭、四肢短小、胸廓狭窄、短指)以及外胚层组织异常(如牙齿发育不良、毛发稀疏及...
关键词：肾功能衰竭 颅缝早闭 短指 皮肤松弛 发育不良 基因变异 变异分析 生物信息学 
颅缝早闭的分子机制与诊疗进展
《临床小儿外科杂志》2025年第1期91-96,共6页米伟阳 史航宇 
陕西省自然科学基础研究计划(2022JM-595)。
颅缝早闭是一种颅骨先天发育障碍性疾病。在婴幼儿发育过程中,常表现为一条或多条颅缝线过早骨化。颅缝早闭能够引起继发性颅内压增高、神经发育异常以及神经精神疾病等诸多严重并发症,导致大脑发育受损和颅骨形状异常。颅缝早闭的机制...
关键词：颅缝早闭 表观遗传学 分子机制 
IL11RA基因相关颅缝早闭综合征两例并文献复习被引量：1
《现代医学》2024年第10期1565-1569,共5页吴玉莹 王刚 仲春宇 刘子炜 周鼎 钟融乐 
颅缝早闭影响患儿的发育,但是其分子机制尚需要进一步挖掘,本研究报告2例南京医科大学附属儿童医院收治的IL11RA基因相关颅缝早闭综合征患儿,基因检测后提示1例患儿的两个突变位点是c.692(exon8)G>T和c.811-2(IVS8)A>G,错义突变,另1例...
关键词：颅缝早闭 IL11RA基因 突变 病例报告 
额缝截除额顶换位的全额眶成形术治疗额缝早闭症
《中华整形外科杂志》2024年第10期1059-1064,共6页严俊 崔杰 季易 沈卫民 
目的研究额缝截除额顶换位的全额眶成形术治疗额缝早闭症的效果和安全性。方法回顾性分析2015年1月至2023年10月南京医科大学附属儿童医院烧伤整形科采用额缝截除联合额顶换位的全额眶成形术治疗的额缝早闭症患儿临床资料。术中首先把...
关键词：颅缝早闭 颅面骨畸形 三角头畸形 额眶成形术 
颅缝早闭患儿延迟就医现状及其影响因素分析
《当代护士（中旬刊）》2024年第10期128-131,共4页李小龙 田磊 谢静 滕思思 
目的探讨颅缝早闭患儿延迟就医现状及其影响因素,能够为患儿的临床治疗提供参考价值。方法选择2021年1月—2023年1月在某医院住院的268例颅缝早闭患儿及监护人作为研究对象,采用一般资料调查表、社会支持评定量表对患儿进行调查研究。...
关键词：颅缝早闭患儿 就医延迟 影响因素 
自塑形导管插管对婴幼儿颅缝早闭Cor、E、NA水平的影响
《分子诊断与治疗杂志》2024年第8期1454-1457,1462,共5页胡可可 王建设 郑欣 吴芳芳 
江苏省青年医学人才资助项目(QNRC2016801)。
目的探讨自塑形导管插管对婴幼儿颅缝早闭皮质醇(Cor)、肾上腺素(E)和去甲肾上腺素(NA)水平的影响。方法依据随机数字表法将2020年12月至2021年12月南京医科大学附属儿童医院收治的76例全麻下行颅缝早闭手术患儿分为对照组(38例)和观察...
关键词：自塑形导管 经鼻气管插管 颅缝早闭 生命体征 
颅缝早闭相关小鼠模型研究进展
《中华整形外科杂志》2024年第7期811-816,共6页岳莹莹 靳小雷 
颅缝早闭遗传机制的研究与防治具有重要社会意义。与颅缝早闭发病相关的FGFR1、FGFR2、FGFR3、TWIST1、MSX2、RAB、ERF等人类突变基因的鉴定,激发了大量具有类似功能获得或缺失突变的基因重组动物模型的产生来模拟颅缝早闭各种表现形式...
关键词：颅缝早闭 遗传变异 基因表达调控 小鼠模型 
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