9q34重复综合征合并10q26缺失综合征1例  

作　　者：张振华[1] 赵绍漓 李瑞[1] 王超杰[1] 李东晓 张耀东 罗淑颖 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,河南省儿童神经发育工程研究中心,郑州450018

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第2期253-254,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：河南省自然科学基金(202300410415)。

摘　　要：患儿 女, 4个月15天, 因发育异常于2021年6月15日郑州大学附属儿童医院就诊。患儿系G3P2, 经剖宫产出生, 出生体重2.35 kg, 头围34 cm, 身长47 cm。入院查体:体重4.6 kg, 身高55 cm, 神清, 长斜头畸形、圆脸、长人中、小嘴、尖下巴、小下颌、手指及脚趾细长、大拇趾宽大等(图1)。心肺腹查体均未见异常, 四肢肌力偏低, 双侧膝腱反射可对称引出。患儿有一2岁的姐姐, 体健。本研究通过本院伦理委员会的审查(2023-K-002), 在征得患儿监护人知情同意后, 采集外周血样进行高分辨染色体核型分析, 结果显示患儿核型为46, XX, der(10)t(9;10)(q34.11;q26.3)pat, 其父亲核型为46, XY, t(9;10)(q34.1;q26.3), 母亲核型未见异常(图2)。全外显子组测序结果显示患儿染色体9q34.11-9q34.3区存在约10.13 Mb的重复(chr9: ?130 883 368-141 016 486?)×3(精确断裂点未知), 涉及DNM1、COQ4、SLC27A4、GLE1、SPTAN1等基因, 10q26.3区存在约3.30 Mb的缺失(chr10: ?132 079 185-135 379 055?)×1(精确断裂点未知), 涉及NKX6-2、TUBGCP2、ECHS1、SYCE1等基因。

关 键 词：伦理委员会 附属儿童医院 膝腱反射 高分辨染色体 拇趾 断裂点 小下颌 发育异常 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]