赵理平

作品数：10被引量：34H指数：4
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供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
发文主题：染色体产前诊断核型分析微阵列分析儿童更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《广东医学》《国际遗传学杂志》《实验与检验医学》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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NIPT、CMA、高分辨染色体核型分析技术在珠海市产前诊断中的联合应用被引量：4
《国际遗传学杂志》2022年第1期7-13,共7页赵理平 罗华玉 罗桂香 肖鸽飞 胡利清 
珠海市科技计划项目(20191208E030013)。
目的评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、高分辨染色体核型分析技术在珠海市产前诊断中联合应用的临床价值。方法对26882例符合NIPT筛查指征孕妇进行NIPT...
关键词：无创产前检测 染色体微阵列分析 高分辨染色体核型分析 产前诊断 
伴WT1、MLL-PTD、EVI1基因的幼儿急性巨核细胞白血病的表型与遗传学分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期690-693,共4页赵理平 陈兴 李漫江 邓焕良 
珠海市医学科研基金 (2015J016)。
目的探讨伴WT1、MLL-PTD、EVI1基因幼儿急性巨核细胞白血病(acute mega-karyoblastic leukemia,AMKL)的表型与遗传学特征。方法采集静脉血进行血常规及血细胞形态分析;抽取骨髓进行细胞形态学、免疫表型、染色体核型及融合基因分析。结...
关键词：急性巨核细胞白血病 WT1基因 MLL-PTD基因 EVI1基因 
1例伴45,X,-X,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q22) M2型急性髓系白血病患儿的早期诊断被引量：3
《广东医学》2021年第6期731-734,共4页赵理平 陈兴 胡玲玲 邓玉华 李漫江 李建威 张永良 
珠海市医学科研基金项目(2015J016)。
目的通过血常规、外周血涂片及骨髓细胞MICM分型对1例伴45,X,-X,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q22)M2型急性髓系白血病患儿进行早期诊断。方法血细胞五分类分析仪检测血常规;外周血涂片经瑞-吉染色后镜检分析血细胞形态;骨髓涂片经瑞-吉染...
关键词：外周血细胞Auer小体 MICM分型 急性髓系白血病 早期诊断 
不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期875-878,共4页黄武炎 李淑娜 罗华玉 文香淑 林萃 陈淑霞 赵理平 肖鸽飞 
珠海市科技项目(20191208E030013)。
目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本...
关键词：基因组印记病 Parder-Willi综合征 染色体微阵列分析 甲基化特异性PCR 
一例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿的产前诊断及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期879-882,共4页赵理平 罗华玉 罗桂香 邱显荣 廖燕洁 
珠海市科技计划项目(20191208E030013)。
目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)诊断1例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿,并对其亲代进行染色体检查和家系分析,为遗传咨询提供依据。方法:抽...
关键词：11q14q22缺失 产前诊断 遗传学分析 遗传咨询 
全基因组低覆盖度测序结合传统细胞遗传学核型分析在罕见遗传病诊断中的应用
《检验医学与临床》2019年第15期2199-2202,共4页罗华玉 龙若庭 赵理平 邱显荣 杨惠琼 肖鸽飞 
广东省珠海市科技计划项目(20191208E030013)
目的对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义。方法采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水...
关键词：4q部分三体 18q部分单体 产前诊断 核型分析 全基因组低覆盖度测序 
外周血幼稚淋巴细胞、染色体、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因联合检测用于儿童淋巴细胞白血病的早期诊断被引量：5
《实验与检验医学》2017年第6期857-859,864,共4页赵理平 周传恩 崔娓 李科成 苏文 
广东省珠海市医学科研基金项目(项目编号:2015J016)
目的探讨外周血幼稚淋巴细胞、染色体、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因联合检测用于儿童淋巴细胞白血病早期诊断的临床意义。方法对我院2012年8月至2017年6月门诊及住院儿童外周血涂片初查异常淋巴细胞的病例进行外周血幼稚淋巴细胞...
关键词：外周血幼稚淋巴细胞 染色体 E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因 儿童淋巴细胞白血病 早期诊断 
56例儿童外周血幼稚样淋巴细胞的临床意义分析被引量：1
《实验与检验医学》2015年第3期353-355,共3页赵理平 周传恩 崔娓 李科成 苏文 
目的探讨儿童外周血出现幼稚样淋巴细胞的各种临床意义。方法对我院门诊及住院患儿外周血幼稚样淋巴细胞的临床资料进行分析。结果 56例病例最后确诊为恶性疾病14例,占25%;非恶性疾病42例,占75%。结论外周血幼稚样淋巴细胞增高幅度与疾...
关键词：儿童外周血 幼稚样淋巴细胞 临床意义 
435例矮小儿童染色体核型分析
《国际医药卫生导报》2014年第18期2808-2811,共4页苏文 潘丽 崔娓 林萃 陈淑霞 张穗莎 赵理平 邱显荣 周玉球 
目的 通过对435例身材矮小的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对435例身材矮小患儿进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 435例矮小儿童中,检出异常核型80例,占被检总数的18.4％.其中性染色体异常2...
关键词：矮小儿童 核型分析 
动态监测降钙素原在糖尿病足合并感染中的临床意义被引量：11
《放射免疫学杂志》2013年第5期626-628,共3页赵理平 
目的:探讨降钙素原(PCT)在糖尿病足合并感染中监测的临床意义。方法:对50例糖尿病足合并感染患者中34例PCT阳性患者,进行抗生素使用后3d、7d、14d的PCT水平连续监测和数据统计分析。结果:PCT阳性患者首次含量为(12.45±2.91)ng/ml,显著...
关键词：降钙素原 糖尿病足合并感染 动态监测 疗效判断 
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