周玉球

作品数:114被引量:769H指数:15
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供职机构:珠海市妇幼保健院更多>>
发文主题:地中海贫血产前诊断遗传筛查Β地中海贫血Α-地中海贫血更多>>
发文领域:医药卫生生物学农业科学交通运输工程更多>>
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所获基金:广东省自然科学基金珠海市软科学研究计划项目广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
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珠海地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查正常参考区间建立的临床研究被引量:1
《中国实用医药》2023年第23期42-48,共7页汪国庆 林萃 吕晓萍 谭功军 周玉球 
珠海市科技计划项目(项目编号:ZH_(2)2036201210167PWC)。
目的 研究建立珠海地区正常新生儿干血斑样本中11种氨基酸和31种肉碱含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供理论依据。方法 20364例新生儿干血斑样本,采用串联质谱技术对其11种氨基酸和31种肉碱含量进行检测,按...
关键词:遗传代谢病 串联质谱筛查 参考区间 
珠海市2007-2019年新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查结果分析被引量:13
《海南医学》2022年第14期1832-1835,共4页汪国庆 赵军 谭功军 周玉球 
目的了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率,并总结筛查经验。方法采集珠海市2007-2019年新生儿出生后72 h并充分哺乳的新生儿足跟血,滴于S&S903滤纸上制成血片。CH筛查采用时间分辨荧光免疫分析法检测...
关键词:珠海市 新生儿筛查 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 
补体系统在先兆子痫中的研究进展
《妇产与遗传(电子版)》2022年第1期57-60,共4页唐娜 周玉球 
先兆子痫是一种常见的威胁孕妇生命的妊娠期高血压疾病。补体活化对维持健康的妊娠起着至关重要的作用,但补体系统的过度激活或不适当可能会导致先兆子痫的发生。本文就补体系统在先兆子痫发病中的活化和作用进行简要概述,为补体成分作...
关键词:先兆子痫 补体系统 经典途径 凝集素途径 旁路途经 
珠海市新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏筛查结果分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第5期719-721,共3页张素粉 肖奇志 李恋湘 唐娜 周玉球 
目的探讨珠海市新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏、新生儿高胆红素血症发病情况及该地区G6PD缺乏基因突变热点。方法收集2015年1月—2020年7月于珠海市妇幼保健院出生的42480例新生儿脐血行G6PD酶活性检测,同时回顾性分析同期内8450...
关键词:葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 新生儿高胆红素血症 基因型 
不同标本类型和检测方法对抗缪勒管激素结果影响的比对研究被引量:2
《实用医技杂志》2021年第3期309-312,共4页李桦 周玉球 姜莹 满晏竭 唐娜 
目的以罗氏诊断电化学发光法(ECLIA)检测抗缪勒管激素(AMH)作为参照,对珠海丽珠化学发光法(CLIA)测定AMH结果进行评估。方法选取120例卵巢功能异常的女性血清样本,分别用罗氏Cobas 6000 e601全自动电化学发光免疫分析仪与珠海丽珠LEACL-...
关键词:抗缪勒管激素 化学发光测定法 免疫分析 一致性分析 
血红蛋白H病基因型与血液学表型分析
《中华检验医学杂志》2020年第12期1232-1236,共5页张素粉 肖奇志 陈斌焕 李恋湘 周心怡 周玉球 
目的分析α-地中海贫血血红蛋白H(HbH)病基因型与血液学表型的关系,探讨αWS型HbH(cαWSα/--SEA型)产前诊断的必要性。方法选取2016年1月至2019年8月于珠海市妇幼保健院产检孕妇或配偶765名,对平均红细胞体积<82 fl和/或平均血红蛋白含...
关键词:Α地中海贫血 血红蛋白H病 血液学参数 产前诊断 
荧光PCR探针熔解曲线法检测珠海市孕妇MTHFR和MTRR基因多态性研究被引量:1
《临床医药实践》2020年第8期608-612,640,共6页李恋湘 肖奇志 王格 周玉球 李磊 胡玲玲 
目的:评价荧光PCR探针熔解曲线法(PMCA)检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的适用性,并探讨珠海市孕妇各基因多态性分布特点及同型半胱氨酸(Hcy)水平情况。方法:通过双盲方式,对珠海...
关键词:熔解曲线 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 蛋氨酸合成酶还原酶 
多囊卵巢综合征患者检测抗苗勒氏管激素的应用价值被引量:3
《中国妇幼保健》2020年第13期2476-2479,共4页李桦 周玉球 姜莹 满晏竭 熊永崂 徐隽颖 
珠海市医学科研基金项目(2015J017)。
目的探究多囊卵巢综合征(PCOS)患者检测抗苗勒氏管激素(AMH)的应用价值。方法选取2019年3月-2019年9月该院生殖中心收治的203例PCOS患者作为观察组,再选取同期该院妇科收治的196例卵巢功能正常者作为对照组。检测两组研究对象的性激素[...
关键词:抗苗勒氏管激素 性激素 多囊卵巢综合征 卵巢功能正常 卵巢功能减退 
广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究被引量:3
《实用医学杂志》2020年第10期1376-1380,共5页魏小凤 徐湘民 郭晓玲 周玉球 黄烁丹 刘彦慧 陈亚军 丁红梅 商璇 
国家重点研发计划(编号:2017YFC1001804);国家自然科学基金项目(编号:81870148);广东省基础与应用基础研究基金项目(编号:2019A1515011545);广东省省级科技计划项目(编号:2017A020214009)。
目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligatio...
关键词:Α珠蛋白基因 多拷贝 二代测序 多重连接探针扩增技术 拷贝数变异 
PCR结合毛细管电泳技术用于FMR1基因前突变家系分析
《检验医学与临床》2019年第15期2117-2119,共3页谢建红 余洁 胡利清 周玉球 陈兴 邱显荣 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2016361)
目的应用PCR结合毛细管电泳技术检测FMR1基因CGG重复数并对一个前突变家系进行分析。方法采用PCR结合毛细管电泳方法检测FMR1基因前突变家系成员的CGG重复数。结果咨询者CGG重复数为54/55,父亲为56,母亲为32/55,妹妹为33/58,弟弟为54,...
关键词:脆性X综合征 FMR1基因 前突变 PCR 毛细管电泳 
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