葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏

作品数：10被引量：51H指数：5
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相关作者：马燮琴宋诚燕谭志伟姚英姿单念忠更多>>
相关机构：广州市妇婴医院中山市博爱医院大理医学院广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
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珠海市新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏筛查结果分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第5期719-721,共3页张素粉 肖奇志 李恋湘 唐娜 周玉球 
目的探讨珠海市新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏、新生儿高胆红素血症发病情况及该地区G6PD缺乏基因突变热点。方法收集2015年1月—2020年7月于珠海市妇幼保健院出生的42480例新生儿脐血行G6PD酶活性检测,同时回顾性分析同期内8450...
关键词：葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 新生儿高胆红素血症 基因型 
食新鲜蚕豆致蚕豆病1例
《中国实用乡村医生杂志》2009年第6期27-27,共1页周春祥 
蚕豆病是一种红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆或其制品后突然发生的急性血管内溶血。严重者可出现昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若抢救不及...
关键词：葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 蚕豆病 溶血性贫血 
应用荧光法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏被引量：1
《现代检验医学杂志》2007年第2期27-28,共2页姚英姿 谭志伟 单念忠 干志峰 
目的建立适于葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的检测方法。方法用荧光法对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测,对阳性者召回抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果用荧光法测定7780份新生儿筛查滤纸血片标本的G6PD活性,阳性358例,阳性率为...
关键词：新生儿筛查 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 荧光法 
新生儿脐血筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏的研究被引量：1
《实用医技杂志》2003年第6期556-557,共2页叶小清 何彩华 孙平 赖凤媚 邓雪红 冯雪银 
目的:建立适合葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法:用高铁血红蛋白还原试验检测新生儿济血G6PD,对阳性者进行复查,抽取静脉血测定G6PD/6PGD比值,进行确诊。结果:用高铁血红蛋白还原试验检测1397例,其筛查阳性率7.0...
关键词：新生儿 脐血 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 检测 高铁血红蛋白还原率 
58例葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏新生儿黄疸临床分析被引量：5
《临床荟萃》2003年第4期204-205,共2页杨晓泉 叶晓明 
关键词：葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 新生儿 黄疸 临床资料 
广西南宁地区2033名新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查结果分析被引量：10
《新生儿科杂志》2003年第1期27-28,共2页吕群 王勇 
广西是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的高发区之一.目前广西百色地区报道该症的发生率为15.61%.G-6-PD缺乏症是引起新生儿高胆红素血症(简称高胆)的主要原因,约有40～50%的新生儿高胆是由G-6-PD缺乏引起的.
关键词：广西 南宁地区 新生儿 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 高胆红素血症 
中山市PKU、CH、G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析被引量：12
《中国优生与遗传杂志》2002年第4期80-81,共2页徐建亚 谭志伟 杨孜 姚英姿 单念忠 王冬娥 
目的　建立中山市新生儿疾病筛查方法 ,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率。方法　 10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后 4 8h～ 72h采足跟血制成滤纸干血斑。G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性 ,PK...
关键词：新生儿筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 
应用荧光斑点法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏被引量：17
《中华检验医学杂志》2001年第6期336-338,共3页江剑辉 马燮琴 宋诚燕 林本蘅 曹伟锋 吴淑贞 肖广仁 
目的　建立适于葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法　用荧光斑点法 (FST)对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测 ,对阳性者召回 ,抽静脉血以G6PD/ 6PGD比值法进行确诊。结果　用FST测定 11437份新生儿筛查滤纸干...
关键词：新生儿筛查 葡萄糖6-磷酸脱酸酶缺乏 荧光斑点法 
11437例新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的分析被引量：9
《中国优生优育（1990-2002上半年）》1995年第2期54-56,63,共4页马燮琴 宋诚燕 李小雅 廖宇龙 孙文英 李坚 易翠卿 
本文对孕妇及其丈夫进行产前G6PD缺乏筛查,凡一方有G6PD缺乏者,孕妇在36周起服预防药直至分娩,并在产后留脐血,同时采集生后72小时的新生儿足跟血进行G6PD缺乏筛查。脐血组和新生儿组共检出G6PD缺乏592例(男321例,女271例),男性检出率为...
关键词：G6PD缺乏 新生儿 筛查 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 脐血 检出率 孕妇 
大理地区葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏的群体调查被引量：1
《云南医药》1995年第1期64-65,共2页杨桂芝 王一心 梁娜 杨泰生 左绍远 
为了解葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏在白族人群中发病情况，我们对大理州６个县６个点进行普查，证实了白族人群中Ｇ６ＰＤ缺乏的存在，其发生率为０．７７％，基因频率为０．００８２；调查证明大理州各地均有此种遗传性缺陷...
关键词：葡萄糖6 磷酸脱氢酶 遗传病 G6PD缺乏 酶缺乏 
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