云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 马燮琴

马燮琴: 作品数：21被引量：227H指数：8; 导出分析报告; 供职机构：广州市妇婴医院更多>>; 发文主题：新生儿筛查苯丙酮尿症新生儿G6PD缺乏新生儿疾病筛查更多>>; 发文领域：医药卫生生物学更多>>; 发文期刊：《临床儿科杂志》《广东医学》《广州医药》《中华检验医学杂志》更多>>; 所获基金：上海市科学技术发展基金更多>>

广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析被引量：31: 《广东医学》2008年第3期351-352,共2页江剑辉李蓓曹伟锋林本蘅陈倩瑜蒋翔贾雪芳黄焰针马燮琴; 目的探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸...; 关键词：新生儿疾病筛查遗传代谢缺陷病出生缺陷人口素质

用定量荧光法测定干血斑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性被引量：4: 《广东医学》2008年第3期362-363,共2页曹伟锋江剑辉李蓓林本蘅蒋翔贾雪芳陈倩瑜黄焰针马燮琴; 目的探讨用定量荧光法检测新生儿筛查滤纸干血斑标本葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD活性。方法按新生儿筛查滤纸干血斑标本采集方法，采集出生48～72h新生儿足跟血，制成滤纸干血斑标本，于0～14d用定量荧光法检测G6PD活性，并观察采集后不同...; 关键词：新生儿筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量荧光法

应用计算机网络“电子通道”管理新生儿疾病筛查信息被引量：5: 《中国儿童保健杂志》2004年第4期365-366,共2页江剑辉李志辉曹伟锋李蓓罗平黄艳针林本蘅马燮琴; 【目的】　探讨应用计算机网络和新生儿筛查信息管理系统 ,实施新生儿筛查技术服务和管理筛查信息。　【方法】　应用广州市妇幼卫生信息管理计算机网络作为电子通道 ,在《广州市围产保健产时管理系统》的基础上 ,开发和应用《广州市...; 关键词：新生儿疾病筛查信息计算机网络电子通道

遗传性代谢疾病的筛查诊断新进展被引量：4: 《广东医学》2002年第5期451-452,共2页江剑辉马燮琴; 关键词：遗传性代谢疾病临床表现新生儿筛查高危人群筛查 GC-MS分析法诊断

中国南方高苯丙氨酸血症者中四氢生物蝶呤缺乏症的筛查: 《Chinese Medical Journal》2002年第2期217-221,共5页张雅芬马燮琴等; 目的：得出我国南方高苯丙氨酸血症（HPA）者中四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症发病率及总结BH4缺乏症者基因研究和临床转归。方法：应用高效液相层析仪对87例高苯丙氨酸血症进行尿新蝶呤（N）和生物蝶呤（B）分析；对尿蝶呤异常者进一步作...; 关键词：中国高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症基因突变新生儿疾病筛查四氢生物蝶呤缺乏症

Screening for tetrahydrobiopterin deficiency among hyperphenylalaninemia patients in Southern China被引量：4: 《Chinese Medical Journal》2002年第2期57-61,151-152,共7页叶军刘哓青马燮琴张雅芬黄哓东陈瑞冠顾学范; theShanghaiScientificandTechnologyCommittee (No .95 41190 3); Abstract Objectives To assess the incidence of tetrahydrobiopterin (BH4)deficiency among patients with hyperphenylalaninemia (HPA) in southern Chinese and evaluate clinical outcome and gene mutations in tetrahydrobi...; 关键词：phenylketonuria · gene mutation · neonatal screening · tetrahydrobiopterin deficiency

应用荧光斑点法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏被引量：17: 《中华检验医学杂志》2001年第6期336-338,共3页江剑辉马燮琴宋诚燕林本蘅曹伟锋吴淑贞肖广仁; 目的　建立适于葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法　用荧光斑点法 (FST)对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测 ,对阳性者召回 ,抽静脉血以G6PD/ 6PGD比值法进行确诊。结果　用FST测定 11437份新生儿筛查滤纸干...; 关键词：新生儿筛查葡萄糖6-磷酸脱酸酶缺乏荧光斑点法

中国南方四氢生物蝶呤缺乏症筛查、临床及基因突变的系列研究被引量：19: 《中华医学遗传学杂志》2001年第2期92-95,共4页叶军刘晓青马燮琴黄晓东张雅芬顾学范陈瑞冠; 上海市科学发展基金重点项目!(9541 1 90 31 )&&; 目的　得出我国南方高苯丙氨酸血症 (hyperphenylalaninemia,HPA)者四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的发病率 ,总结 BH4缺乏症者基因突变和临床转归的研究。方法　对87例 HPA者做尿新蝶呤 (N)和生物蝶呤 (B)分析 ;对 BH4...; 关键词：苯丙酮尿症四氢生物蝶呤缺乏症基因突变新生儿筛查遗传代谢病

广州地区新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治被引量：50: 《中国儿童保健杂志》2000年第5期299-301,共3页江剑辉马燮琴宋诚燕林本蘅汤雪薇; 【目的】　对新生儿筛查检出的G6PD缺陷与高胆的关系进行临床研究 ,探讨G6PD缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。　【方法】　用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷定性筛查 ,阳性病例用G6PD/ 6PGD比值法进一步确诊 ,临床观察本组 80例G6P...; 关键词：G6PD缺陷筛查新生儿诊断治疗

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