遗传代谢缺陷病

作品数：19被引量：84H指数：5
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肝移植治疗小儿遗传代谢缺陷病的研究进展被引量：3
《实用器官移植电子杂志》2017年第4期287-292,共6页杨媛 詹江华 
国家自然科学基金项目(81570471);天津市卫生行业重点攻关项目(14KG129);天津市卫生局科技基金项目(2014KR09)
小儿遗传代谢缺陷病致肝脏病变时,治疗比较复杂,终末期致肝脏衰竭,且原发病继续进展。肝移植可解决肝脏累及病变问题,术后可恢复肝脏寿命。但原发病是否进一步累及移植肝脏及手术预后在长期生存中存在诸多问题。
关键词：肝移植 肝脏病变 匹斯堡 肝豆状核变性 高酪氨酸血症 移植肝 尿素循环障碍 肝细胞癌 肝糖原累积症 胆汁淤积性肝病 
河源市新生儿期遗传代谢缺陷病筛查及研究被引量：4
《内蒙古医学杂志》2016年第10期1172-1174,共3页吴立文 钟义宝 邓辉雨 余连芝 黄轶喆 
目的研究河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的筛查情况。方法于2014年4月1日至2016年3月31日期间对河源市人民医院、妇幼保健院以及龙川县妇幼保健院出生的45 000例新生儿进行筛查,检测新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脱氢...
关键词：新生儿 遗传代谢 筛查 缺陷症 
河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查分析被引量：2
《现代诊断与治疗》2014年第5期989-990,共2页邓辉雨 
目的明确河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查结果。方法选取2011年1月1日-2014年1日期间河源市新出生儿出生3天时的足跟血滤纸干血斑标本,检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,检测甲状腺素筛查先天性甲状腺功能低下,检测苯丙氨酸筛查苯...
关键词：新生儿 遗传代谢 缺陷病 选择性 筛查 
32例高苯丙氨酸血症鉴别诊断分析被引量：3
《实用医院临床杂志》2014年第1期73-75,共3页胡琦 欧明才 张钰 周婧瑶 王蕊 
四川省卫生厅科研基金资助项目(编号:110195)
目的对32例新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)进行鉴别分析。方法 2011年1月至2013年2月,四川省新生儿筛查中心共确诊32例HPA。通过尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定、BH4负荷实验和串联质谱分析,进一步鉴别诊断...
关键词：高苯丙氨酸血症 四氢生物喋呤缺乏症 先天性遗传代谢缺陷病 
尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限性被引量：7
《广东医学》2012年第20期3062-3066,共5页江敏妍 刘丽 李秀珍 程静 蔡燕娜 彭敏芝 黄永兰 周志红 毛晓健 张文 李翠玲 
"十一五"国家科技支撑计划项目及国家科技部973项目子课题(编号:2006BAI05A07);广州市科技局科技支撑项目(编号:2010J-E231)
目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱-...
关键词：气相色谱 质谱 有机酸尿症 尿素酶预处理 萃取法 
血浆酰基肉碱分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用被引量：10
《实用儿科临床杂志》2012年第20期1617-1620,共4页彭丽君 刘丽 彭敏芝 江敏妍 
国家"十一五"科技支撑计划基金(2006BAI05A07);广州科技和信息化局基金项目(2010J-E231)
肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用。大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的酰基肉碱,因此通过血浆酰基肉碱分析可检测出20多种先天性遗传代谢病。现主要综述引起血浆酰基肉碱异常的...
关键词：酰基肉碱 肉碱 酰基CoA 遗传代谢缺陷病 
遗传代谢缺陷病儿童期至成人期的过渡治疗被引量：1
《中国实用儿科杂志》2012年第6期421-423,共3页刘丽 
遗传代谢缺陷病（inborn erros of metabolism，IEM）是由于酶、载体或膜泵等缺陷而导致相应代谢途径阻断的一组疾病，是单基因遗传性疾病，目前已发现的IEM约有600种，单个病种的IEM人群发病率低，从数千分之一至数十万分之一，但总体...
关键词：遗传代谢缺陷病 儿童 成人期 
茂名地区120773名新生儿疾病筛查及研究被引量：4
《中国妇幼保健》2011年第20期3095-3096,共2页何金清 林丽琴 陈海玲 陈琦琳 李祥顺 
目的:了解茂名地区新生儿疾病筛查和发病情况,统筹茂名地区新生儿G6PD缺乏症、PKU及CH患儿的追踪、预防和治疗工作,探讨茂名地区实施新生儿遗传代谢缺陷病的控制作用。方法:收集茂名地区出生满72h并喂足8次奶后的新生儿采集的滤纸干血...
关键词：新生儿疾病筛查 遗传代谢缺陷病 人口素质 出生缺陷 
非血缘脐血干细胞移植治疗肝窦状核变性1例围术期护理被引量：1
《重庆医学》2010年第24期3448-3449,共2页李琴 李春花 
关键词：肝窦状核变性 围术期护理 脐血干细胞 移植治疗 非血缘 Wilson病 遗传代谢缺陷病 病理生理基础 
小儿遗传代谢缺陷病的检查诊断
《中国中医药咨讯》2010年第2期118-118,共1页庄宇 杨晓红 代宏剑 温柏平 
目的：探讨对小儿遗传代谢缺陷病的检查和诊断。方法：对患儿进行取样后，主要测定血常规、尿常规分析、血气分析、血电解质等指标。结果：从2008年1月至2009年7月对我院收治的384例危重患儿中，共筛出遗传代谢缺陷病患儿76例。结论：...
关键词：小儿遗传代谢病 筛查 酶 受体 
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