江敏妍

作品数：5被引量：18H指数：3
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供职机构：广州医学院更多>>
发文主题：质谱有机酸尿症基因突变分析患儿葡萄糖-6-磷酸更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国现代医学杂志》《广东医学》《中华实用儿科临床杂志》《中国当代儿科杂志》更多>>
所获基金：“十一五”国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划广州市医药卫生科技项目更多>>
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糖原累积病Ib型患儿基因突变分析与临床研究被引量：5
《中国当代儿科杂志》2013年第8期661-665,共5页梁翠丽 刘丽 盛慧英 江敏妍 尹曦 梅慧芬 程静 张文 范莉萍 
"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A07);广州市科技局支撑项目(2010J-E231-1)
目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在...
关键词：糖原累积病Ib型 葡萄糖-6-磷酸转移酶 SLC37A4基因 突变 儿童 
糖原累积病Ⅰa型患儿20例基因突变分析与临床研究被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2013年第8期581-585,共5页梁翠丽 刘丽 盛慧英 江敏妍 尹曦 李秀珍 程静 毛晓健 张文 范莉萍 
“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;广州市科技局支撑项目（2010J-E231-1）
目的研究糖原累积病Ⅰa型（GSDIa）患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因（G6PC基因）突变情况，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素刺激试验结果，拟诊出48例肝糖原累积病（LGSD）患儿...
关键词：糖原累积病 Ⅰa型 葡萄糖-6-磷酸 基因突变 
尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限性被引量：7
《广东医学》2012年第20期3062-3066,共5页江敏妍 刘丽 李秀珍 程静 蔡燕娜 彭敏芝 黄永兰 周志红 毛晓健 张文 李翠玲 
"十一五"国家科技支撑计划项目及国家科技部973项目子课题(编号:2006BAI05A07);广州市科技局科技支撑项目(编号:2010J-E231)
目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱-...
关键词：气相色谱 质谱 有机酸尿症 尿素酶预处理 萃取法 
气相色谱-质谱联用技术在3-羟基-3-甲基戊二酸尿症诊断中的应用被引量：2
《实用儿科临床杂志》2012年第20期1557-1560,共4页江敏妍 刘丽 李秀珍 程静 蔡燕娜 彭敏芝 
国家科技部973项目(2006BAI05A07);广州市科技局支撑项目(2010J-E231-1)
目的建立尿素酶预处理气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)定量检测3-羟基-3-甲基戊二酸的方法,用于临床鉴别诊断3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)。方法尿3-羟基-3-甲基戊二酸经尿素酶预处理,残余物进行三甲基硅烷化(BSTFA-TMCS)衍生,衍生化...
关键词：3-羟基-3-甲基戊二酸 气相色谱 质谱 有机酸尿症 
上皮型钙黏蛋白在子宫内膜异位症患者血清中的表达及意义被引量：2
《中国现代医学杂志》2007年第21期2583-2585,共3页史文静 宋绿茵 梅开勇 郑彩银 郑少秋 张红 秦础强 江敏妍 江洁颖 白翔 
广州市医药卫生科技项目;编号2005-YB-138
目的探讨血清上皮型钙黏蛋白(E-cad)在子宫内膜异位症血清中的表达及在诊断和预后评估中的作用。方法以酶联免疫法检测不同分期和术前术后的子宫内膜异位症患者、对照组血清中E-cad的含量,并分别进行比较。结果子宫内膜异位症组血清中E-...
关键词：上皮型钙黏蛋白 子宫内膜异位症 酶联免疫法 
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