云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 有机酸尿症

有机酸尿症: 作品数：38被引量：319H指数：10; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：杨艳玲宋金青吴桐菲丁圆李溪远更多>>; 相关机构：北京大学第一医院首都医科大学山东大学广州市妇女儿童医疗中心更多>>; 相关期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国医刊》《中华围产医学杂志》更多>>; 相关基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金北京市重点实验室浙江省医药卫生科学研究基金更多>>

气相色谱-质谱联用技术尿液多种有机酸检测专家共识被引量：12: 《罕少疾病杂志》2022年第8期1-5,共5页杨江涛曾伟宏田国力赵明江剑辉王治国; 国家重点研发计划(2016YFC1000307-15);深圳市科技创新委员会基础研究学科布局项目(JCYJ20180507183428877:20180253);深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)。; 随着气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)检测尿液有机酸越来越广泛地用于辅助遗传代谢病诊断和高危筛查,开展GC-MS检测尿有机酸的实验室越来越多。国家卫生健康委临床检验中心于2017年启动了临床实验室GC-MS检测室间质评活动,但各实验室检测...; 关键词：气相色谱-质谱联用技术有机酸尿液有机酸尿症遗传代谢病

甲基丙二酸血症的多学科综合治疗与防控被引量：31: 《中华实用儿科临床杂志》2020年第9期647-652,共6页杨艳玲莫若陈哲晖; 国家重点研发计划(2017YFC1001700,2019YFC1005100)。; 甲基丙二酸血症(MMA)是一组可治可防的罕见病,是我国最常见的有机酸尿症。MMA患者基因型复杂,可在胎儿至成年发病,致死及致残率很高。如果不能及时治疗,多数患者发生神经精神疾病及多脏器损害,导致癫痫、智力运动落后、贫血、脑积水、...; 关键词：甲基丙二酸血症有机酸尿症罕见病遗传代谢病多脏器损害多学科合作

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例病例报道被引量：5: 《中华临床实验室管理电子杂志》2018年第3期187-189,共3页赵蓓蓓佘旭辉陈秀如程雅婷; 甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）是一种常染色体隐性遗传病,是我国最常见的有机酸尿症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素代谢缺陷,导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积引起的...; 关键词：甲基丙二酸血症同型半胱氨酸血症病例报道常染色体隐性遗传病代谢缺陷有机酸尿症辅酶A 钴胺素

甲基丙二酸尿症肾脏损伤诊疗对策: 《中国实用儿科杂志》2018年第7期506-509,共4页吕楠马彩云; 国家重点研发计划(2017YFC1001704); 甲基丙二酸尿症(MMA)是有机酸代谢病中最常见的类型,常导致多器官损伤,以神经系统损伤常见,其中部分患者合并或仅表现为肾脏损伤,需引起重视。MMA所致的肾脏损伤以肾小管间质性损伤为主,临床表现多为血尿、蛋白尿、水肿、高血压,如果未...; 关键词：甲基丙二酸尿症有机酸尿症肾脏损伤

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症研究进展被引量：1: 《中华实用儿科临床杂志》2018年第8期635-637,共3页王广新张豪正杨艳玲; 山东省医药卫生科技发展计划项目（2013WS0003）;济南市科技发展计划项目（201602195）; 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-HMG）是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被发现...; 关键词：3-羟基-3-甲基戊二酸尿症有机酸尿症遗传代谢病进展

浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析被引量：44: 《浙江大学学报（医学版）》2017年第3期240-247,共8页洪芳黄新文张玉杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言; 国家自然科学基金(81172681);浙江省医药卫生科技计划(2014KYB142); 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临...; 关键词：代谢疾病/诊断代谢疾病/遗传学有机酸类/代谢产前诊断串联质谱法患病率新生儿筛查随访研究

戊二酸尿症1型的复杂临床表型与基因型被引量：2: 《中国当代儿科杂志》2016年第5期460-465,共6页王峤杨艳玲; "十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036); 戊二酸尿症1型为罕见的有机酸尿症,为常染色体隐性遗传病。戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺陷,导致戊二酸、3-羟基戊二酸在体内蓄积,引起纹状体等神经核团损害,导致神经退行性疾病。患者临床表型及...; 关键词：戊二酸尿症1型戊二酰辅酶A脱氢酶肌张力不全有机酸尿症新生儿筛查

一个2-羟基戊二酸尿症家系L2HGDH基因的突变分析被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2016年第1期48-52,共5页邓玉奎唐根温鹏强王国兵赵彩蕾陈占玲张秀薇刘晓红崔冬李成荣; 国家自然科学基金（81102227）;东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20131051010102）;深圳市医学重点学科专项经费（2001818、200LB19）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）重点项目（201201005）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）一般项目（201302107）;深圳市科技研发资金基础研究项目（JCYJ20140416141331464）;广东省医学科研基金项目（A2012582、A2013604）; 目的分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况，探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系5名成员的外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增L2HGDH、D2HGDH和SLC25A13个候选致病基因共28个外显子及其侧翼区序列，扩增产物直接...; 关键词：2-羟基戊二酸尿症 L2HGDH基因有机酸尿症

单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究被引量：19: 《中华实用儿科临床杂志》2015年第20期1538-1541,共4页刘玉鹏丁圆李溪远宋金青吴桐菲王立文李梦秋秦亚萍黄昱杨艳玲; “十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAl03802）;国家自然科学基金（81471097）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室; 目的：探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者，男81例，女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、...; 关键词：有机酸尿症甲基丙二酸尿症 MUT MMAA MMAB 遗传代谢病

以急性脑干脑炎及脊髓炎起病的单纯型甲基丙二酸尿症1例被引量：3: 《中国当代儿科杂志》2015年第10期1103-1106,共4页刘玉鹏丁圆李溪远王海军宋金青叶锦堂吴桐菲杨艳玲; "十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室; MUT基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT型患者,探讨甲基丙二酸尿症的复杂临床表型。患儿,女,3岁2个月时因发热伴肢体进行性无力3 d...; 关键词：有机酸尿症甲基丙二酸尿症 MUT 脑干炎脊髓炎儿童

高级检索 检索式检索

时间限定

期刊范围

学科限定全选

高级检索 检索式检索

时间限定

期刊范围

学科限定全选

有机酸尿症

检索结果分析

下载全文

高级检索检索式检索

时间限定

期刊范围

学科限定全选

高级检索 检索式检索

时间限定

期刊范围

学科限定全选

有机酸尿症

检索结果分析

下载全文

用户登录

高级检索检索式检索