云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 赵彩蕾

赵彩蕾: 作品数：1被引量：1H指数：1; 导出分析报告; 供职机构：北京大学深圳医院更多>>; 发文主题：家系基因戊二酸羟基突变分析更多>>; 发文领域：医药卫生更多>>; 发文期刊：《中华医学遗传学杂志》更多>>; 所获基金：深圳市科技计划项目(医疗卫生类)东莞市医疗卫生科技计划项目国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>

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一个2-羟基戊二酸尿症家系L2HGDH基因的突变分析被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2016年第1期48-52,共5页邓玉奎唐根温鹏强王国兵赵彩蕾陈占玲张秀薇刘晓红崔冬李成荣; 国家自然科学基金（81102227）;东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20131051010102）;深圳市医学重点学科专项经费（2001818、200LB19）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）重点项目（201201005）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）一般项目（201302107）;深圳市科技研发资金基础研究项目（JCYJ20140416141331464）;广东省医学科研基金项目（A2012582、A2013604）; 目的分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况，探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系5名成员的外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增L2HGDH、D2HGDH和SLC25A13个候选致病基因共28个外显子及其侧翼区序列，扩增产物直接...; 关键词：2-羟基戊二酸尿症 L2HGDH基因有机酸尿症