甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例病例报道  

Case report: A methylmalonic acidemia with homocysteinemia

作　　者：赵蓓蓓[1,2] 佘旭辉 陈秀如 程雅婷 

机构地区：[1]广州金域医学检验中心临床质谱中心,510005 [2]广州医科大学金域检验学院,510005

出　　处：《中华临床实验室管理电子杂志》2018年第3期187-189,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Management(Electronic Edition）

摘　　要：甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）是一种常染色体隐性遗传病,是我国最常见的有机酸尿症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素代谢缺陷,导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积引起的疾病。

关 键 词：甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 病例报道 常染色体隐性遗传病 代谢缺陷 有机酸尿症 辅酶A 钴胺素 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]