张文

作品数:10被引量:36H指数:4
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供职机构:广州医学院更多>>
发文主题:患儿基因突变分析葡萄糖-6-磷酸儿童高胰岛素血症更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《广东医学》《国际儿科学杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中国医师杂志》更多>>
所获基金:“十一五”国家科技支撑计划广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
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糖原累积病Ib型患儿基因突变分析与临床研究被引量:5
《中国当代儿科杂志》2013年第8期661-665,共5页梁翠丽 刘丽 盛慧英 江敏妍 尹曦 梅慧芬 程静 张文 范莉萍 
"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A07);广州市科技局支撑项目(2010J-E231-1)
目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在...
关键词:糖原累积病Ib型 葡萄糖-6-磷酸转移酶 SLC37A4基因 突变 儿童 
基于Aprior关联规则的尿崩症患儿临床特征分析
《中国医师杂志》2013年第6期791-794,共4页毛晓健 刘丽 王和勇 李秀珍 程静 黄永兰 周志红 张文 范莉萍 
目的用Apfior关联规则方法分析尿崩症患儿临床特征,为儿童尿崩症临床诊治提供参考。方法以广州市妇女儿童医院163例尿崩症患儿临床数据作为基础,利用Clementine 11.1软件,运用Aprior关联规则方法分析尿崩症患儿临床特征关联关系。结...
关键词:数据库(主题) 尿崩症 儿童 
糖原累积病Ⅰa型患儿20例基因突变分析与临床研究被引量:3
《中华实用儿科临床杂志》2013年第8期581-585,共5页梁翠丽 刘丽 盛慧英 江敏妍 尹曦 李秀珍 程静 毛晓健 张文 范莉萍 
“十一五”国家科技支撑计划项目(2006BA105A07);广州市科技局支撑项目(2010J-E231-1)
目的研究糖原累积病Ⅰa型(GSDIa)患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因(G6PC基因)突变情况,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素刺激试验结果,拟诊出48例肝糖原累积病(LGSD)患儿...
关键词:糖原累积病 Ⅰa型 葡萄糖-6-磷酸 基因突变 
尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限性被引量:7
《广东医学》2012年第20期3062-3066,共5页江敏妍 刘丽 李秀珍 程静 蔡燕娜 彭敏芝 黄永兰 周志红 毛晓健 张文 李翠玲 
"十一五"国家科技支撑计划项目及国家科技部973项目子课题(编号:2006BAI05A07);广州市科技局科技支撑项目(编号:2010J-E231)
目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱-...
关键词:气相色谱 质谱 有机酸尿症 尿素酶预处理 萃取法 
婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症12例临床分析被引量:5
《中国当代儿科杂志》2009年第10期809-812,共4页吴爱文 刘丽 李秀珍 程静 周志红 张文 
"十一五"国家科技支撑计划项目(编号2006BAI05A07);广东省科技厅项目(编号30307-3200848;2004B36001040)
目的探讨婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI)的早期诊断和治疗问题。方法回顾性分析12例PHHI患儿的临床资料。结果12例患儿临床表现除抽搐外,尚有发绀、嗜睡、拒奶、易激惹、出冷汗等,实验室检查有持续性低血糖和高胰岛素血症,胰...
关键词:高胰岛素血症 低血糖 诊断 治疗 婴儿 
鉴别单纯乳房早发育与中枢性性早熟的临床和实验室评估方法被引量:14
《实用儿科临床杂志》2009年第20期1567-1568,1603,共3页张文 刘丽 李秀珍 周志红 程静 李翠玲 黄洁 赵小媛 
目的探讨鉴别单纯乳房早发育(IPT)与中枢性性早熟(CPP)的快速评估方法。方法检测140例乳房早发育女童和80例健康女童[健康对照组:0~3岁30例(C1组),>3~8岁50例(C2组)]血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)基础值。对140例...
关键词:乳房早发育 促性腺激素释放激素类似物激发试验 实验室评估 
婴儿持续高胰岛素血症低血糖症9例临床分析
《广州医学院学报》2009年第1期44-48,共5页吴爱文 刘丽 李秀珍 程静 周志红 张文 
目的:分析9例婴儿持续高胰岛素血症低血糖症患儿的临床资料,探讨其早期诊断和治疗问题。方法:回顾性分析9例婴儿持续高胰岛素血症患儿的临床资料。结果:9例临床表现除抽搐外,尚有发绀、嗜睡、拒奶、易激惹、出冷汗等,实验室检查有持续...
关键词:婴儿 高胰岛素血症 低血糖 
儿童代谢综合征的危险因素及临床筛查被引量:2
《国际儿科学杂志》2008年第3期272-274,共3页张文(综述) 熊丰(审校) 
代谢综合征(MS)已成为全球发病率最高的一组临床症候群,其组成包括肥胖、糖耐量异常或2型糖尿病、高血压病、高三酰甘油血症和(或)低高密度脂蛋白血症。有关研究表明,MS的发病年龄越来越提前,即使在儿童及青少年时期已有了明显...
关键词:代谢疾病 肥胖症 胰岛素 
PCR克隆EB病毒潜伏膜蛋白-1基因
《广州医学院学报》1999年第3期16-19,共4页张文 汤郡 梁希若 马炳南 钟平宇 
广东省自然科学基金;广东省医学科研项目;广州市教委联合资助
目的:构建EB病毒潜伏膜蛋白-1重组表达质粒。方法:PCR克隆技术,即用PCR方法从B95-8细胞中钓出EB病毒LMP1基因DNA序列,然后定向克隆到真核表达质粒pcDNA3.1中,以此构建成pcDNA3.1-LMP...
关键词:PCR克隆 EB病毒 潜伏膜蛋白-1 pcDNA3.1质粒 
红细胞免疫功能发现的哲学思考被引量:1
《广州医学院学报》1997年第3期7-9,共3页张文 
红细胞免疫研究中红细胞的免疫粘附现象曾较长时间被忽视。但是,随着白细胞免疫研究的不断深入和完善,对红细胞的免疫现象的本质认识有了新的突破。本文以哲学的角度回顾红细胞免疫粘附现象及其本质被揭示的过程,阐述红细胞免疫特性的...
关键词:红细胞免疫 物质基础 调控 思考 
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