梅慧芬

作品数:9被引量:37H指数:4
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供职机构:广州医学院更多>>
发文主题:半乳糖血症儿童患儿突变遗传代谢缺陷病更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《临床儿科杂志》《广东医学》《国际儿科学杂志》《中国实用儿科杂志》更多>>
所获基金:国家重点基础研究发展计划广东省科技计划工业攻关项目“十一五”国家科技支撑计划广东省科技攻关计划更多>>
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糖原累积病Ib型患儿基因突变分析与临床研究被引量:5
《中国当代儿科杂志》2013年第8期661-665,共5页梁翠丽 刘丽 盛慧英 江敏妍 尹曦 梅慧芬 程静 张文 范莉萍 
"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A07);广州市科技局支撑项目(2010J-E231-1)
目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在...
关键词:糖原累积病Ib型 葡萄糖-6-磷酸转移酶 SLC37A4基因 突变 儿童 
高氨血症患儿102例尿液气相色谱-质谱分析被引量:1
《实用儿科临床杂志》2009年第20期1554-1556,共3页周志红 刘丽 李秀珍 程静 梅慧芬 黄洁 陈冬梅 林文春 
"十一.五"国家科技支撑计划项目资助(2006BAI05A07);广东省科技计划项目资助(2004B36001040)
目的探讨气相色谱-质谱联用(GC-MS)分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值。方法采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科住院的102例高氨血症患儿治疗前和30例健康对照组儿童尿液标本,分别进行尿液GC-MS检测,对尿中检出异常...
关键词:气相色谱-质谱联用分析 高氨血症 儿童 
疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析被引量:9
《中国实用儿科杂志》2008年第9期675-678,共4页卢致琨 刘丽 李秀珍 程静 梅慧芬 
973国家重点基础研究发展规划项目-"中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(2001CB510306)"二级子课题"先天性智力低下的基础和干预研究(2001BA703B03)";广东省科技厅计划项目GC-MS技术在遗传代谢缺陷病诊断中的应用研究(2004B36001040)
目的建立SLC25A13基因突变分析方法,分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变情况。方法选取2004--2006年间在广州市儿童医院住院,临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和(或)低蛋白血症,疑似NICCD的患...
关键词:SLC25A13 基因突变 NICCD 黄疸 低血糖 低蛋白血症 半乳糖血症 婴儿肝炎综合征 
儿童复合型甘油激酶缺乏症被引量:8
《中国当代儿科杂志》2007年第5期441-444,共4页李秀珍 刘丽 梅慧芬 
973国家重点基础研究发展规划项目-中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(2001CB510306);广东省科技厅计划项目(2004B36001040)
甘油激酶缺乏症(GKD)是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。复合型又称为Xp21邻近基因缺失综合征,是由于位于Xp21区域包含有甘油激酶基因位点的不同大小片段基因的缺失所致,常见受累的相邻基因位点为先天性...
关键词:甘油激酶缺乏症 肾上腺皮质功能低下 儿童 
半乳糖血症诊断方法研究进展被引量:2
《国际儿科学杂志》2007年第2期154-156,F0003,共4页梅慧芬 刘丽 
半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病,呈常染色体隐性遗传,其在欧美人群中的发病率约为1/3万。1/5万,我国台湾省的筛查显示当地的发病率约为1/40万。半乳糖血症的临床症状出现较早,早期明确诊断并...
关键词:半乳糖血症 突变 实验室技术和方法 
半乳糖血症患儿尿液气相色谱-质谱结果分析被引量:3
《实用儿科临床杂志》2006年第20期1371-1372,1395,共3页梅慧芬 刘丽 李秀珍 程静 赵小媛 范莉萍 黄俊菁 林文春 
973国家重点基础研究发展规划项目资助(2001CB510306);广东省科技厅计划项目资助(2004B36001040)
目的应用气相色谱-质谱(GC-MS)技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液,以建立半乳糖血症的化学诊断方法。方法留取10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液和60例同年龄段正常儿童尿液,尿液经尿素酶处理后用GC-MS检测尿代谢产物。结果半乳糖...
关键词:半乳糖血症 气相色谱-质谱 尿素酶 
半乳糖血症患儿饥饿试验及胰高血糖素试验结果及其意义被引量:3
《广东医学》2006年第6期816-817,共2页李秀珍 刘丽 梅慧芬 赵小媛 卢惠珍 程静 范莉萍 
广东省科技攻关项目(编号:2004B36001040)
目的 探讨半乳糖血症患儿饥饿试验及胰高血糖素试验结果 特点及其临床意义.方法 对11例半乳糖血症患儿治疗前进行饥饿试验及胰高血糖素试验,然后给予限制乳糖饮食治疗2周,病情好转后复查饥饿试验.结果 饥饿试验:治疗前除1例空腹8 h无...
关键词:半乳糖血症 低血糖 饥饿试验 胰高血糖素试验 
半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱变化及意义被引量:5
《临床儿科杂志》2005年第8期527-529,共3页刘丽 程静 李秀珍 姚梦霖 梅慧芬 赵小媛 牟德海 郑家概 辜英杰 刘德华 张春花 张霆 
973国家重点基础研究发展规划项目-中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(编号:2001CB510306)
目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的正常健康儿童比较。结果半乳糖血症患儿治疗前...
关键词:半乳糖血症 氨基酸 遗传代谢缺陷病 
广州地区市属幼儿园儿童体格生长发育普查结果分析被引量:2
《广州医学院学报》2005年第4期14-17,共4页卢惠珍 刘丽 李秀珍 黄俊菁 黄成姣 李端 梅慧芬 黄定群 
目的:了解广州地区儿童体格生长和肥胖发生率的情况以及有否青春期发育提前.方法:对广州地区市属三所一级幼儿园1788名3~7岁儿童进行身高、体质量和性征发育检查.结果:男、女童身高、体质量较1985年全国9市城区正常男女童的平均水平明...
关键词:体格发育 性早熟 肥胖 儿童 
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