半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱变化及意义  

作　　者：刘丽[1] 程静[1] 李秀珍[1] 姚梦霖[1] 梅慧芬[1] 赵小媛[1] 牟德海[2] 郑家概[2] 辜英杰[2] 刘德华[2] 张春花 张霆[4] 

机构地区：[1]广东省广州市儿童医院内分泌代谢科,广东广州510120 [2]中国广州分析测试中心 [3]日本MILS实验室 [4]首都儿科研究所

出　　处：《临床儿科杂志》2005年第8期527-529,共3页Journal of Clinical Pediatrics

基　　金：973国家重点基础研究发展规划项目-中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(编号:2001CB510306)

摘　　要：目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的正常健康儿童比较。结果半乳糖血症患儿治疗前血浆组氨酸、苏氨酸、瓜氨酸、精氨酸、酪氨酸、蛋氨酸均明显升高,谷氨酰胺、丙氨酸、缬氨酸、色氨酸、异亮氨酸、亮氨酸明显降低,治疗好转后除血浆色氨酸较治疗前升高、蛋氨酸较治疗前下降外,其余氨基酸于治疗前后无明显变化。结论半乳糖血症患儿治疗前血浆氨基酸谱有明显改变,酪氨酸、瓜氨酸和蛋氨酸的变化与遗传性代谢缺陷病所致酪氨酸血症、瓜氨酸血症和蛋氨酸血症类似,仅检测血浆氨基酸水平难以与上述疾病鉴别;半乳糖血症患儿血浆氨基酸变化与肝功能异常无关,可能与疾病本身代谢异常有关;肝功能正常或异常的黄疸、肝脾肿大患儿血浆氨基酸异常,需警惕遗传代谢缺陷病的可能。

关 键 词：半乳糖血症 氨基酸 遗传代谢缺陷病 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]