血浆酰基肉碱分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用  

Application of Acylcarnitine Analysis on the Screening and Diagnosis of Inherited Metabolic Diseases

作　　者：彭丽君 刘丽 彭敏芝 江敏妍 

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心内分泌遗传代谢科,广州510623

出　　处：《实用儿科临床杂志》2012年第20期1617-1620,共4页Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：国家"十一五"科技支撑计划基金(2006BAI05A07);广州科技和信息化局基金项目(2010J-E231)

摘　　要：肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用。大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的酰基肉碱,因此通过血浆酰基肉碱分析可检测出20多种先天性遗传代谢病。现主要综述引起血浆酰基肉碱异常的相关疾病及血浆酰基肉碱分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。

关 键 词：酰基肉碱 肉碱 酰基CoA 遗传代谢缺陷病 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]