欧明才

作品数：44被引量：214H指数：9
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供职机构：四川省妇幼保健院更多>>
发文主题：新生儿疾病筛查新生儿新生儿筛查切值苯丙酮尿症更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《四川医学》《四川中医》《中华儿科杂志》《中国妇幼保健》更多>>
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INSR变异引起新生儿胰岛素抵抗(Donohue综合征)1例报告
《中国计划生育学杂志》2024年第11期2705-2706,F0003,共3页唐丹 彭晓 欧明才 张文雯 陈艾 曾兰 朱书瑶 
成都市财政科技项目(2021-YF05-01658-SN)。
1临床资料先证者,男,出生50 d,因“血糖水平异常5周”就诊。其母G4P4,孕38周剖宫产娩出,母亲孕期超声检查提示胎儿生长受限(FGR),未行遗传咨询。出生体重2.1kg(<第3百分位数),身长44cm(<第3百分位数),头围31cm(<第10百分位数),无窒息史...
关键词：超声检查提示 窒息史 先证者 母亲孕期 胰岛素抵抗 遗传咨询 百分位数 头围 
四川地区早产儿干血斑中氨基酸切值的探讨被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2022年第5期362-365,共4页周婧瑶 欧明才 罗晓菊 苏星月 张钰 胡琦 陈雪莲 杨丽涓 杨云霞 
国家重点研发计划(2017YFC1001703)。
目的探讨四川地区早产儿干血斑中氨基酸含量的切值。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据胎龄分为2组:早产儿组2264例(男1312例,女952例),足月儿组53275例(男...
关键词：新生儿筛查 串联质谱 氨基酸 婴儿 早产 切值 
新型冠状病毒肺炎疫情期间新生儿遗传代谢性疾病筛查专家共识被引量：1
《儿科药学杂志》2021年第10期47-49,共3页王冬娟 刘姗 杨静 刘浩 何晓燕 万科星 袁召建 曲一平 欧明才 朱文斌 王洁 赵德华 王维鹏 王治国 邹琳 
2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1 500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险。结合现状,重庆医科大学附属...
关键词：新型冠状病毒 新生儿 疾病筛查 遗传代谢性疾病 
四川省新筛实验室检测苯丙氨酸和促甲状腺激素的质评结果分析
《医药前沿》2021年第15期180-182,共3页陈雪莲 欧明才 张钰 胡琦 周婧瑶 杨丽涓 
目的:分析四川省新筛实验室2008年—2017年检测苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺激素(TSH)的质评结果,总结失控原因和在控经验,提升实验室检测水平。方法:采用荧光分析法和时间分辨荧光免疫法对质评样本的Phe和TSH进行检测并上报,对反馈结果进...
关键词：室间质评 偏倚 苯丙氨酸 促甲状腺激素 
新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证被引量：8
《中华儿科杂志》2021年第4期286-293,共8页杨茹莱 杨艳玲 王挺 徐玮泽 俞刚 杨建滨 孙巧玲 顾茂胜 李海波 赵德华 裴菊英 蒋涛 贺骏 邹卉 毛新梅 耿国兴 强荣 田国力 王艳 韦洪伟 张晓刚 王华 田亚平 邹琳 孔元原 周玉侠 欧明才 药泽蓉 周裕林 朱文斌 黄永兰 王玉红 黄慈丹 镡颖 李龙 尚清 郑宏 吕少磊 王文君 姚艳 乐静 舒强 
国家重点研发计划(2017YFC1001700,2017YFC1001703,2018YFC1002700,2018YFC1002703)。
目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊...
关键词：婴儿 新生 人工智能 遗传代谢病 疾病风险评估 
影响新生儿氨基酸代谢的多因素分析被引量：7
《中华实用儿科临床杂志》2020年第23期1773-1776,共4页周婧瑶 张钰 胡琦 陈雪莲 杨丽涓 张亚果 苏星月 杨云霞 欧明才 
国家重点研发计划(2017YFC1001703)。
目的探讨新生儿体内氨基酸变化特点,为临床精准判读提供理论依据。方法在2018年1月至12月四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的32855例新生儿中,纳入经初筛、复查确定为未患IMD的32843例新生儿。根据胎龄(早产儿1363例,...
关键词：新生儿疾病筛查 串联质谱 氨基酸 胎龄 采血时间 季节 
新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识被引量：19
《中华医学遗传学杂志》2020年第4期367-372,共6页无 欧明才 江剑辉 王治国 
随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环,直接影响患儿的检出、确诊和疗效,影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同,要求不一致,迫切需要规范有关事宜,国家...
关键词：新生儿筛查 随访 专家共识 
四川地区新生儿G6PD缺乏症筛查及确诊情况分析被引量：15
《中国妇幼健康研究》2020年第2期263-266,共4页周婧瑶 张钰 胡琦 陈雪莲 杨丽涓 苏星月 欧明才 
四川省卫计委课题资助项目(项目编号:110289).
目的分析四川地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况及其分子遗传学特征,为卫生行政部门提供决策依据。方法采用干血斑G6PD荧光定量法,对四川省新生儿疾病筛查中心2014年12月至2017年12月接收的229091例新生儿样本进行G6PD缺乏...
关键词：G6PD缺乏症 新生儿疾病筛查 分子诊断 基因突变 
四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析被引量：6
《成都医学院学报》2019年第6期751-753,共3页胡琦 欧明才 张钰 周婧瑶 陈雪莲 杨丽涓 苏星月 
四川省卫生和计生委资助项目(No:150174)
目的分析四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解其筛查情况。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月四川省新生儿筛查中心筛查片区各接生单位送检新生儿样本共271283例,采用荧光酶免疫分析方法检测新生...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 17羟-孕酮 新生儿疾病筛查 
四川片区51万余例新生儿苯丙酮尿症筛查分析被引量：9
《中国妇幼健康研究》2019年第11期1385-1388,共4页杨丽涓 欧明才 张钰 胡琦 周婧瑶 陈雪莲 苏星月 
目的了解四川片区苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况和发病率。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用荧光分析法检测517 751例新生儿足跟滤纸干血片苯丙氨酸含量,按不同地区分组,比较新生儿初筛阳性率、初筛阳性召回率、...
关键词：新生儿疾病筛查 发病率 地区 苯丙酮尿症 
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