袁召建

作品数：6被引量：33H指数：3
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供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
发文主题：基因突变儿童地中海贫血患儿儿童新生儿更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《儿科药学杂志》《中国神经精神疾病杂志》《重庆医科大学学报》《中华儿科杂志》更多>>
所获基金：重庆市卫生局科研项目国家自然科学基金更多>>
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β酮硫解酶缺乏症5例临床表型与基因型特征分析
《中华儿科杂志》2024年第1期66-70,共5页张娟 余朝文 王明 万科星 杨静 袁召建 廖志鸿 王冬娟 
目的总结β酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2018年10月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断及随访的5例BKTD患儿的临床特征,血液生化指标、血和尿质谱检测结果及ACAT1基因变异数据。结果5例B...
关键词：DNA突变分析 串联质谱法 气相色谱-质谱法 β酮硫解酶缺乏 
新型冠状病毒肺炎疫情期间新生儿遗传代谢性疾病筛查专家共识被引量：1
《儿科药学杂志》2021年第10期47-49,共3页王冬娟 刘姗 杨静 刘浩 何晓燕 万科星 袁召建 曲一平 欧明才 朱文斌 王洁 赵德华 王维鹏 王治国 邹琳 
2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1 500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险。结合现状,重庆医科大学附属...
关键词：新型冠状病毒 新生儿 疾病筛查 遗传代谢性疾病 
重庆部分地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析被引量：3
《第三军医大学学报》2021年第9期876-882,共7页王冬娟 张娟 刘浩 杨静 万科星 袁召建 余朝文 张大勇 刘姗 邹琳 
目的探讨重庆部分区域苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症基因突变频率和特征,为PAH缺乏症的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月1日至2020年10月25日在重庆医科大学附属儿童医院确诊的45例PAH缺乏症患儿,...
关键词：高苯丙氨酸血症 新生儿疾病筛查 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 
气相色谱-质谱技术检测3377例疑似遗传代谢病患儿的结果分析被引量：1
《重庆医科大学学报》2020年第12期1734-1738,共5页刘浩 苗静琨 余朝文 万科星 张娟 袁召建 杨静 王冬娟 邹琳 
目的:应用气相色谱质谱技术(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)对疑似遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMDs)患儿进行检测分析,初步探讨遗传代谢病在重庆地区的发病情况。方法:采用GC-MS对重庆医科大学附属儿童医...
关键词：遗传代谢病 气相色谱-质谱 尿有机酸 儿童 
基于测序分析的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症分子诊断与基因新突变鉴定被引量：22
《中华检验医学杂志》2016年第11期843-847,共5页张娟 余朝文 苗静琨 何晓燕 刘浩 万科星 袁召建 王明 邹琳 张鹏辉 
基金项目：国家自然科学基金（21305165,81373444）;重庆市卫生局科学基金（2012-1-049,2013-1-028）;重庆市科委项目（Cstc2015shmszx120012）
目的探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症诊断中的应用，鉴定G6PD基因新的突变位点。 方法 收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿231例，采...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 葡糖磷酸脱氢酶 序列分析 DNA 分子诊断技术 突变 新生儿筛查 
假肥大型肌营养不良的诊治与生存质量分析被引量：6
《中国神经精神疾病杂志》2012年第10期587-592,共6页胡君 蒋莉 袁召建 朱进 孔敏 叶园珍 
目的分析西南地区假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患儿的诊治现状及生存质量,以提高诊疗水平。方法294例疑诊病例采用多重聚合酶链反应(multiple polymerase chain reaction,mPCR)与短串联重复序列(sho...
关键词：肌营养不良 基因缺失 病理 生存质量 治疗 
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