葡糖磷酸脱氢酶

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新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2024年第2期200-208,共9页张禾璇 杨雪 王侣金 李林洁 刘兴宇 
贵州省科技厅临床专项科技计划项目(黔科合成果-LC〔2022〕005);贵阳市卫生健康局高层次创新型青年卫生人才培养计划项目(〔2022〕筑卫健科技合同字第001号);贵阳市科技计划项目(筑科合同〔2023〕48-25号、筑科合同GCC〔2023〕028号)。
目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 新生儿筛查 G6PD基因型 基因突变 多色探针熔解曲线分析法 婴儿 新生 
昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
《中华检验医学杂志》2024年第3期293-300,共8页陈国祺 朱宝生 贺静 赵苑村 镡颖 林军岳 周笑颜 陈红 章印红 
云南省卫健委内设研究机构课题(2017NS234);云南省出生缺陷和遗传病研究重点实验室开放课题(2020ZDKFKT001);云南省生殖妇产疾病临床医学中心开放课题(2022LCZXKF-SZ02);云南省科技厅-昆明医科大学联合基金(202101AY070001-262)。
目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD活性 荧光定量法 多色熔解曲线分析 微滴式数字PCR 基因突变 
菏泽地区新生儿G6PD缺乏症基因突变的检测被引量：2
《青岛大学学报（医学版）》2023年第2期174-178,共5页张鑫 刘朔 李苗苗 王凤琦 张仁伟 刘世国 
国家自然科学基金资助项目(82071683)。
目的探究菏泽地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患病率特点及其基因突变的特点。方法应用GSP全自动荧光免疫分析仪,对2021年1—12月在菏泽地区出生的新生儿G6PD活性进行筛查。使用天根生物DP334(离心柱型)试剂盒对确诊病儿的...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 荧光免疫分析 DNA突变分析 婴儿 新生 
新的G6PD基因半合变异导致新生儿G6PD缺乏症一例被引量：2
《中国医师杂志》2022年第5期763-765,共3页张蜜 朱俐莎 李贵南 
湖南省卫生健康委科研计划项目(20200797)。
目的明确1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿的分子遗传学特征。方法采用Sanger测序技术对G6PD缺乏症先证者进行G6PD基因检测,并对先证者母亲进行可疑变异位点的验证。结果先证者G6PD基因存在c.227C>T(p.Thr76Ile)半合变异,其母...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 突变 高胆红素血症 新生儿 
石家庄地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果及基因突变分析被引量：5
《国际生殖健康／计划生育杂志》2021年第4期282-285,共4页封露露 李丽欣 马翠霞 封纪珍 李扬 
河北省医学科学研究课题计划(20210689)。
目的:明确葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析致病基因突变情况。方法:收集石家庄地区2018年9月—2020年11月出生的共237312例新生儿足跟血,制成滤纸干血斑,采用荧光法进行G6PD活性筛查,疑似患儿...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 基因 突变 高通量核苷酸序列分析 婴儿 新生 
海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺 乏症 发病情况及基因特征分析被引量：4
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2021年第3期278-283,共6页石海杰 陈秋霞 
海南省卫生计生委科研项目(18A200167)。
目的探讨海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况及其G6PD基因突变特点。方法选择2017—2019年,于海南省接受G6PD缺乏症筛查的3248例苗族新生儿为研究对象。采集其足跟血干血斑样本,采用荧光免疫分析法进行G6PD活...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 少数民族 新生儿筛查 基因 突变 婴儿 新生 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏致重度溶血性黄疸1例报告被引量：2
《临床肝胆病杂志》2021年第3期679-680,共2页吕一品 张勇 汤善宏 
四川省卫生健康委员会科研课题(20PJ180)。
1病例资料患者男性,65岁。因“皮肤巩膜黄染、尿黄2天”于2020年4月14日入本院。患者入院前2天不明原因出现全身皮肤及巩膜黄染,小便呈浓茶样改变,伴头晕、乏力、口干、食欲减退。院外查血常规:红细胞2.40×1012/L,血红蛋白浓度89 g/L,...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 黄疸 活性氧 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者阿司匹林治疗的药学监护
《药物不良反应杂志》2021年第3期145-147,共3页张晓丽 周忠江 郑萍 
1例63岁男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者罹患2型糖尿病3年,长期服用格列美脲(2 mg、1次/d)治疗,未发生明显不良反应。因急性下壁心肌梗死先后行经皮冠状动脉介入术(PCI)和药物洗脱支架(DES)植入术。术后给予口服阿司匹林肠溶片...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 糖尿病 经皮冠状动脉介入术 阿司匹林 磺酰脲化合物 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其基因突变的研究被引量：13
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2020年第6期672-679,共8页郭静 田国力 王燕敏 周卓 纪伟 
国家自然科学基金青年科学基金项目(21803009);上海市科学技术委员会科研项目(18441905100);上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019)。
目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿G6PD与其基因突变情况。方法 2017年8月至2019年4月,在上海市儿童医院新生儿筛查中心进行G6PD缺乏症筛查的新生儿为105 766例,初筛G6PD缺乏症呈阳性患儿为217例,选择其中被召回进行G6PD...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 新生儿筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 聚合酶链反应 荧光定量PCR法 荧光PCR熔解曲线法 地域性分布 婴儿 新生 
川崎病合并G6PD缺乏症1例并文献复习被引量：3
《临床荟萃》2020年第6期555-557,共3页施惠宣 陈国兵 陈先睿 
川崎病是一种系统性血管炎,最严重的并发症是冠状动脉扩张和冠状动脉瘤,其主要治疗主要包括大剂量丙种球蛋白静滴及口服阿司匹林,而在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症通常被认为是阿司匹林摄入的相...
关键词：黏膜皮肤淋巴结综合征 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 阿司匹林 贫血 溶血性 儿童 
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