新的G6PD基因半合变异导致新生儿G6PD缺乏症一例  

作　　者：张蜜 朱俐莎 李贵南 

机构地区：[1]湖南省儿童医院新生儿科,南华大学儿科学院,长沙410007 [2]长沙市第一医院儿科,长沙410005

出　　处：《中国医师杂志》2022年第5期763-765,共3页Journal of Chinese Physician

基　　金：湖南省卫生健康委科研计划项目(20200797)。

摘　　要：目的明确1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿的分子遗传学特征。方法采用Sanger测序技术对G6PD缺乏症先证者进行G6PD基因检测,并对先证者母亲进行可疑变异位点的验证。结果先证者G6PD基因存在c.227C>T(p.Thr76Ile)半合变异,其母亲为c.227C>T(p.Thr76Ile)杂合变异。结论先证者G6PD基因存在未见报道的c.227C>T(p.Thr76Ile)半合变异,该位点变异导致先证者G6PD酶活性下降,可能是导致先证者出现新生儿高胆红素血症的主要原因。

关 键 词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 突变 高胆红素血症 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]