葡糖磷酸脱氢酶缺乏

作品数：48被引量：172H指数：8
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相关机构：海南省妇女儿童医学中心南华大学海南医学院贵阳市妇幼保健院更多>>
相关期刊：《天津医药》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《青岛大学学报（医学版）》更多>>
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听神经病群体中G6PD基因变异分布及其表型特征分析
《中华医学杂志》2025年第14期1107-1110,共4页李丹阳 唐向荣 王洪阳 吴丽书 刘丽华 关静 王秋菊 
国家自然科学基金优秀青年基金(82222016);国家重点研发计划(2023YFC2508400,2023YFC2509800);广西自然科学基金(2024GXNSFAA010195)。
回顾性分析解放军总医院2015年8月至2024年6月行基因检测的298例听神经病(AN)患者资料,12例(12/298,4.0%)携带葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病变异,其中11例来自广西。12例携带G6PD基因致病变异的AN患者中,11例(男9例,女2例)有G6PD...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 听神经病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 遗传学特征 临床特征 
新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2024年第2期200-208,共9页张禾璇 杨雪 王侣金 李林洁 刘兴宇 
贵州省科技厅临床专项科技计划项目(黔科合成果-LC〔2022〕005);贵阳市卫生健康局高层次创新型青年卫生人才培养计划项目(〔2022〕筑卫健科技合同字第001号);贵阳市科技计划项目(筑科合同〔2023〕48-25号、筑科合同GCC〔2023〕028号)。
目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 新生儿筛查 G6PD基因型 基因突变 多色探针熔解曲线分析法 婴儿 新生 
昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
《中华检验医学杂志》2024年第3期293-300,共8页陈国祺 朱宝生 贺静 赵苑村 镡颖 林军岳 周笑颜 陈红 章印红 
云南省卫健委内设研究机构课题(2017NS234);云南省出生缺陷和遗传病研究重点实验室开放课题(2020ZDKFKT001);云南省生殖妇产疾病临床医学中心开放课题(2022LCZXKF-SZ02);云南省科技厅-昆明医科大学联合基金(202101AY070001-262)。
目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD活性 荧光定量法 多色熔解曲线分析 微滴式数字PCR 基因突变 
菏泽地区新生儿G6PD缺乏症基因突变的检测被引量：2
《青岛大学学报（医学版）》2023年第2期174-178,共5页张鑫 刘朔 李苗苗 王凤琦 张仁伟 刘世国 
国家自然科学基金资助项目(82071683)。
目的探究菏泽地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患病率特点及其基因突变的特点。方法应用GSP全自动荧光免疫分析仪,对2021年1—12月在菏泽地区出生的新生儿G6PD活性进行筛查。使用天根生物DP334(离心柱型)试剂盒对确诊病儿的...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 荧光免疫分析 DNA突变分析 婴儿 新生 
新的G6PD基因半合变异导致新生儿G6PD缺乏症一例被引量：2
《中国医师杂志》2022年第5期763-765,共3页张蜜 朱俐莎 李贵南 
湖南省卫生健康委科研计划项目(20200797)。
目的明确1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿的分子遗传学特征。方法采用Sanger测序技术对G6PD缺乏症先证者进行G6PD基因检测,并对先证者母亲进行可疑变异位点的验证。结果先证者G6PD基因存在c.227C>T(p.Thr76Ile)半合变异,其母...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 突变 高胆红素血症 新生儿 
石家庄地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果及基因突变分析被引量：5
《国际生殖健康／计划生育杂志》2021年第4期282-285,共4页封露露 李丽欣 马翠霞 封纪珍 李扬 
河北省医学科学研究课题计划(20210689)。
目的:明确葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析致病基因突变情况。方法:收集石家庄地区2018年9月—2020年11月出生的共237312例新生儿足跟血,制成滤纸干血斑,采用荧光法进行G6PD活性筛查,疑似患儿...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 基因 突变 高通量核苷酸序列分析 婴儿 新生 
海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺 乏症 发病情况及基因特征分析被引量：4
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2021年第3期278-283,共6页石海杰 陈秋霞 
海南省卫生计生委科研项目(18A200167)。
目的探讨海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况及其G6PD基因突变特点。方法选择2017—2019年,于海南省接受G6PD缺乏症筛查的3248例苗族新生儿为研究对象。采集其足跟血干血斑样本,采用荧光免疫分析法进行G6PD活...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 少数民族 新生儿筛查 基因 突变 婴儿 新生 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏致重度溶血性黄疸1例报告被引量：2
《临床肝胆病杂志》2021年第3期679-680,共2页吕一品 张勇 汤善宏 
四川省卫生健康委员会科研课题(20PJ180)。
1病例资料患者男性,65岁。因“皮肤巩膜黄染、尿黄2天”于2020年4月14日入本院。患者入院前2天不明原因出现全身皮肤及巩膜黄染,小便呈浓茶样改变,伴头晕、乏力、口干、食欲减退。院外查血常规:红细胞2.40×1012/L,血红蛋白浓度89 g/L,...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 黄疸 活性氧 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者阿司匹林治疗的药学监护
《药物不良反应杂志》2021年第3期145-147,共3页张晓丽 周忠江 郑萍 
1例63岁男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者罹患2型糖尿病3年,长期服用格列美脲(2 mg、1次/d)治疗,未发生明显不良反应。因急性下壁心肌梗死先后行经皮冠状动脉介入术(PCI)和药物洗脱支架(DES)植入术。术后给予口服阿司匹林肠溶片...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 糖尿病 经皮冠状动脉介入术 阿司匹林 磺酰脲化合物 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其基因突变的研究被引量：13
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2020年第6期672-679,共8页郭静 田国力 王燕敏 周卓 纪伟 
国家自然科学基金青年科学基金项目(21803009);上海市科学技术委员会科研项目(18441905100);上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019)。
目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿G6PD与其基因突变情况。方法 2017年8月至2019年4月,在上海市儿童医院新生儿筛查中心进行G6PD缺乏症筛查的新生儿为105 766例,初筛G6PD缺乏症呈阳性患儿为217例,选择其中被召回进行G6PD...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 新生儿筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 聚合酶链反应 荧光定量PCR法 荧光PCR熔解曲线法 地域性分布 婴儿 新生 
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