周卓

作品数：8被引量：97H指数：7
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供职机构：上海市儿童医院更多>>
发文主题：新生儿筛查遗传代谢病新生儿疾病筛查串联质谱技术新生儿遗传代谢病更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中华新生儿科杂志（中英文）》《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《临床检验杂志》《检验医学》更多>>
所获基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目上海市科学技术委员会科研基金更多>>
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间接法建立上海地区新生儿G6PD筛查临界值的可行性被引量：3
《检验医学》2022年第2期112-116,共5页纪伟 田国力 朱之星 周卓 王燕敏 张潇分 
上海市科学技术委员会科研项目(18441905100);上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019)。
目的探讨间接法建立上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查临界值的可行性。方法收集134747名新生儿的G6PD检测数据,采用Kolmogorov-Smirnov检验分析数据分布。偏态分布数据采用Box-Cox转换成近似正态分布。采用四分位间距(Turk...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 新生儿疾病筛查 间接法 临界值 
上海部分地区新生儿遗传代谢病筛查和随访分析被引量：14
《中华新生儿科杂志（中英文）》2021年第2期10-15,共6页纪伟 田国力 王燕敏 张潇分 周卓 
国家自然科学基金青年科学基金项目(21803009);上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019);上海市科委课题(18441905100)。
目的探讨遗传代谢病的疾病谱、发病率、遗传特征及随访追踪情况。方法选取2010年12月至2019年12月上海部分助产机构出生的活产儿遗传代谢病筛查结果进行回顾性分析。新生儿均在出生48 h并充分哺乳后采集足跟血置于特定滤纸上,采用非衍...
关键词：串联质谱法 新生儿筛查 遗传代谢病 上海 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其基因突变的研究被引量：13
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2020年第6期672-679,共8页郭静 田国力 王燕敏 周卓 纪伟 
国家自然科学基金青年科学基金项目(21803009);上海市科学技术委员会科研项目(18441905100);上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019)。
目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿G6PD与其基因突变情况。方法 2017年8月至2019年4月,在上海市儿童医院新生儿筛查中心进行G6PD缺乏症筛查的新生儿为105 766例,初筛G6PD缺乏症呈阳性患儿为217例,选择其中被召回进行G6PD...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 新生儿筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 聚合酶链反应 荧光定量PCR法 荧光PCR熔解曲线法 地域性分布 婴儿 新生 
气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢性疾病诊断中的应用被引量：9
《检验医学》2019年第10期932-936,共5页田国力 周卓 郭静 王燕敏 纪伟 
上海市科学技术委员会资助项目（18441905100）;上海市第四轮公共卫生三年行动计划重点学科建设项目（15GWZK0401）;上海交通大学多学科交叉项目（YG2015QN27）
目的探讨气相色谱-质谱联用(GC-MS)技术在遗传代谢病诊断中的应用。方法收集5778例疑似遗传代谢病患儿的尿液,经萃取、衍生后采用GC-MS技术检测132种代谢产物,通过遗传代谢病分析软件并结合实验室其他检测等进行诊断。结果5778例疑似患...
关键词：气相色谱-质谱联用技术 遗传代谢病 尿液 代谢物 
全自动新生儿疾病筛查系统的性能评价被引量：15
《检验医学》2017年第7期633-636,共4页田国力 王燕敏 周卓 郭静 许洪平 姚静 
上海市第四轮公共卫生三年行动计划重点学科建设项目(15GWZK0401);上海交通大学多学科交叉项目(YG2015QN27)
目的对全自动新生儿疾病筛查系统(GSP)进行性能评价。方法按照美国临床实验室标准化协会(CLSI)EP15-A2文件的要求,对新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症...
关键词：全自动新生儿疾病筛查系统 促甲状腺素 苯丙氨酸 17-羟基孕酮 葡萄糖6磷酸脱氢酶 
GSP分析仪筛查新生儿疾病的性能验证和应用被引量：16
《临床检验杂志》2017年第2期152-154,共3页王燕敏 田国力 周卓 郭静 许洪平 姚静 
上海市第四轮公共卫生三年行动计划重点学科建设项目(15GWZK0401);上海交通大学多学科交叉项目(YG2015QN27)
目的用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查的指标——促甲状腺激素(thyroidst...
关键词：GSP 新生儿疾病筛查 滤纸干血片 全自动检测 
非衍生化串联质谱技术筛查上海部分地区新生儿遗传代谢病的回顾性分析被引量：28
《临床检验杂志》2016年第12期909-912,共4页田国力 王燕敏 许洪平 周卓 郭静 姚静 
上海市第四轮公共卫生三年行动计划重点学科建设项目(15GWZK0401);上海交通大学多学科交叉项目(YG2015QN27)
目的回顾性分析用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的可行性和新生儿遗传代谢病的发病率。方法用非衍生化串联质谱技术检测2010年至2016年上海部分地区126 579例新生儿滤纸干血片上11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨...
关键词：串联质谱 非衍生化 新生儿筛查 遗传代谢病 
串联质谱法和荧光分析法检测滤纸干血片苯丙氨酸的比较被引量：10
《检验医学》2016年第9期814-819,共6页田国力 王燕敏 许洪平 郭静 周卓 姚静 
上海市科学技术委员会重大课题(11dz1950300);上海市科学技术委员会资助项目(134119a4000);上海交通大学医学院资助项目(11x521063)
目的比较荧光分析法和串联质谱法检测滤纸干血片上苯丙氨酸(Phe)水平的分布和差异,为实验室开展新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查提供方法学依据。方法选择进行遗传代谢病筛查的滤纸干血片样本62 510例。采用荧光分析法和串联质谱法同...
关键词：苯丙氨酸 串联质谱法 荧光分析法 滤纸干血片样本 
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