遗传学特征

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三维培养间充质干细胞成肝分化的表观遗传学特征
《中国组织工程研究》2025年第36期7848-7855,共8页黄海纳 余艳荣 毕戬 黄淼 彭维杰 
国家自然科学基金项目(32460236),项目负责人:彭维杰;江西省研究生创新专项课题(YC2023-S935),项目负责人:黄海纳。
背景:间充质干细胞诱导的成肝细胞样细胞是很有前途的肝再生或肝脏组织工程的种子细胞,传统的二维培养成肝诱导效率低下,越来越多的研究集中在三维培养诱导成肝分化上。目的:总结间充质干细胞成肝诱导的三维培养模型,重点讨论间充质干...
关键词：间充质干细胞 三维培养 成肝诱导 肝细胞样细胞 表观遗传学 组蛋白乙酰化 综述 
听神经病群体中G6PD基因变异分布及其表型特征分析
《中华医学杂志》2025年第14期1107-1110,共4页李丹阳 唐向荣 王洪阳 吴丽书 刘丽华 关静 王秋菊 
国家自然科学基金优秀青年基金(82222016);国家重点研发计划(2023YFC2508400,2023YFC2509800);广西自然科学基金(2024GXNSFAA010195)。
回顾性分析解放军总医院2015年8月至2024年6月行基因检测的298例听神经病(AN)患者资料,12例(12/298,4.0%)携带葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病变异,其中11例来自广西。12例携带G6PD基因致病变异的AN患者中,11例(男9例,女2例)有G6PD...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 听神经病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 遗传学特征 临床特征 
基于非凸稀疏优化的影像遗传学特征筛选方法
《计算机技术与发展》2025年第4期135-140,共6页赵迎利 朱旭 
西安交通大学城市学院2024年度校级科研项目(2024Y02);2024年陕西省体育局常规课题(20240184);中国民办教育协会规划课题(CANFZG22137)。
为了从海量的影像学数据与遗传学数据筛选出与精神类疾病紧密相关的生物标志物特征,传统方法在处理此类多模态高维数据时往往过度惩罚系数导致过稀疏,进而引入估计偏差。针对此问题,提出一种有效的影像遗传学特征筛选方法,该方法通过将...
关键词：非凸惩罚 改进的双曲正切函数 典型相关分析 特征筛选 精神分裂症 
伴(t 17;19)(q22;p13)儿童急性B淋巴细胞白血病1例并文献复习
《白血病.淋巴瘤》2025年第3期167-169,共3页周静 蒋莉 郑珊林 李鸿瑞 
目的提高对伴(t 17;19)(q22;p13)的初诊儿童急性B淋巴细胞白血病(B⁃ALL)的认识。方法回顾性分析2023年6月武汉康圣达医学检验所有限公司收集的1例初诊伴(t 17;19)(q22;p13)儿童B⁃ALL患者的临床资料,并进行文献复习。结果患儿为2岁余男性...
关键词：白血病 淋巴细胞 急性 (t 17 19)(q22 p13) 临床表现 遗传学特征 
伴PAX5P80R突变的急性B淋巴细胞白血病的临床和分子遗传学特征
《临床血液学杂志》2025年第3期178-183,190,共7页吴倩 解珺丹 申真 杨小飞 薛梦星 邓爱玲 窦雪晴 秦天 陈苏宁 
国家自然科学基金(No:82400188、82170158)。
目的:分析伴PAX5P80R突变的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床和分子遗传学特征,探索该亚型患者治疗方案与预后的关系。方法:回顾性研究2019年9月—2024年11月苏州大学附属第一医院和苏州弘慈血液病医院收治的B-ALL患者中,伴PAX5P80R突...
关键词：急性淋巴细胞白血病 PAX5P80R 标危 难治/复发 嵌合抗原受体T细胞 异基因造血干细胞移植 
卵巢原发毛母质样高级别子宫内膜样癌2例
《中华病理学杂志》2025年第2期190-192,共3页吴会芳 任景丽 冯怡锟 张瑞珍 张敏 胡桂明 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230364)。
毛母质样高级别子宫内膜样癌(pilomatrix-like high-grade endometrioid carcinoma,PiMHEC)是新近认识的子宫内膜样癌形态学亚型,临床经过呈高度侵袭性。镜下由高级别毛母质样实性区和低级别腺样区组成,实性区肿瘤细胞呈基底细胞样伴大...
关键词：子宫内膜样癌 片状坏死 毛母质 瘤细胞 实性区 免疫表型 遗传学特征 
中国成人型Krabbe病的临床表型与分子遗传学特征
《检验医学》2025年第2期121-130,共10页汪国语 翟建昭 钟慧钰 刘堂瑜亨 焦琳 贺勇 应斌武 王旻晋 
四川省科技计划项目(2024YFFK0144)。
目的对中国成人型Krabbe病(KD)的临床表型和分子遗传学特征进行文献回顾,以提高临床诊断能力。方法选取2020年1月—2024年11月四川大学华西医院成年遗传性脑白质病(GLES)疑似患者89例,对所有患者行全外显子组基因检测,对筛选出的5例成人...
关键词：半乳糖脑苷脂酶 Krabbe病 临床表型 分子遗传学特征 
一个新复合杂合突变导致的LIG4综合征家系的临床表型和遗传学特征并文献复习
《郑州大学学报(医学版)》2025年第1期138-142,共5页窦冰华 白莹 李旭阳 吴天歌 刘梦瑶 谢文文 陈娇 王叨 盛光耀 吴静 
河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202102101)。
LIG4综合征(OMIM606593)是一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病。LIG4基因突变会造成DNA连接酶Ⅳ(ligaseⅣ,LIG4)活性下降,从而引发一系列症状,主要表现为小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷、血细胞减少、特殊面容以及对电离辐射敏感,...
关键词：LIG4综合征 DNA连接酶Ⅳ 新发变异 儿童 急性痘疮样苔藓样糠疹 
持续性无症状镜下血尿患儿的临床及遗传学特征
《中华儿科杂志》2025年第2期180-184,共5页骞佩 黄惠梅 索磊 安小敏 崔静怡 王策 
陕西省重点研发项目(2022SF-263)。
目的探讨持续性无症状镜下血尿患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性病例分析,收集2016年1月至2023年12月就诊于西安市儿童医院的135例持续性无症状镜下血尿患儿的一般情况、肾脏病理、基因检测结果等临床资料。根据一级亲属有无肾小球...
关键词：血尿 儿童 肾活检 基因检测 
PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析被引量：1
《中国实用神经疾病杂志》2025年第1期1-6,共6页王诗雨 唐蒙蒙 刘辉 张田田 陈润泽 朱小颖 贾宇 张礼萍 
国家支持省级重大疾病医疗服务与保障能力提升项目(2019);国家自然科学基金项目(编号:82401705)。
目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性...
关键词：富含脯氨酸的跨膜蛋白2 PRRT2基因突变相关疾病谱 发作性运动诱发性运动障碍 自限性家族性婴儿癫痫 伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学特征 
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