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作 者:周静 蒋莉 郑珊林 李鸿瑞 Zhou Jing;Jiang Li;Zheng Shanlin;Li Hongrui(Wuhan Kangshengda Medical Laboratory Co.,LTD,Wuhan 430074,China)
机构地区:[1]武汉康圣达医学检验所有限公司,武汉430074
出 处:《白血病.淋巴瘤》2025年第3期167-169,共3页Journal of Leukemia & Lymphoma
摘 要:目的提高对伴(t 17;19)(q22;p13)的初诊儿童急性B淋巴细胞白血病(B⁃ALL)的认识。方法回顾性分析2023年6月武汉康圣达医学检验所有限公司收集的1例初诊伴(t 17;19)(q22;p13)儿童B⁃ALL患者的临床资料,并进行文献复习。结果患儿为2岁余男性,凝血功能异常,骨髓细胞形态学提示急性淋巴细胞白血病(ALL)。流式免疫分型结果为原始细胞分布区域可见异常细胞群体,约占有核细胞的48%,HLA⁃DR、CD10、CD19、CD22、CD33、CD38、CD58、CD123、cCD79a、TdT表达阳性,提示:B⁃ALL(前B⁃ALL可能)。细胞遗传学结果为46,XY,(t 17;19)(q22;p13)[4]/46,XY[16],20个中期相细胞,其中4个细胞核型可见17号染色体长臂和19号染色体短臂易位。43种融合基因及血液肿瘤全转录组检测均检出TCF3::HLF阳性。经诱导方案治疗后患儿于2024年7月29日因发热复查,后接受维奈克拉、尼拉帕尼、地塞米松化疗方案,治疗反应欠佳,病情恶化。结论伴(t 17;19)(q22;p13)ALL临床罕见,其具有独特的临床表现、骨髓免疫表型及遗传学特征。常伴凝血功能障碍、弥散性血管内凝血和高钙血症,预后较差。
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