余朝文

作品数：10被引量：37H指数：3
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供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
发文主题：基因突变G6PD缺乏症患儿新生儿新生儿筛查更多>>
发文领域：医药卫生生物学政治法律更多>>
发文期刊：《重庆医科大学学报》《浙江大学学报（医学版）》《中华检验医学杂志》《中华儿科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金重庆市卫生局科研项目重庆市医学科研计划项目更多>>
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β酮硫解酶缺乏症5例临床表型与基因型特征分析
《中华儿科杂志》2024年第1期66-70,共5页张娟 余朝文 王明 万科星 杨静 袁召建 廖志鸿 王冬娟 
目的总结β酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2018年10月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断及随访的5例BKTD患儿的临床特征,血液生化指标、血和尿质谱检测结果及ACAT1基因变异数据。结果5例B...
关键词：DNA突变分析 串联质谱法 气相色谱-质谱法 β酮硫解酶缺乏 
BCS1L基因新突变位点引发的新生儿发育迟缓与乳酸酸中毒
《中华预防医学杂志》2023年第6期912-917,共6页王明 王冬娟 舒逸 朱丹 余朝文 何晓燕 邹琳 
国家自然科学基金(81870126,82070167,81900190)。
本研究旨在分析一家系两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征及基因变异特点,探讨基因变异与临床特征的关系。回顾性分析2019年5月和2021年12月于重庆医科大学附属儿童医院新生儿科病房就诊的两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床...
关键词：BCS1L基因 发育迟缓 乳酸酸中毒 基因突变 致病性 
Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特征及基因分析被引量：1
《浙江大学学报（医学版）》2021年第4期506-513,共8页刘浩 李春 李晓文 余朝文 何晓燕 苗静琨 
重庆医科大学附属儿童医院转化医学/疑难罕见病专项(20127000020);重庆市技术创新与应用发展专项(cstc2019jacx-msxmX0249)。
目的:分析citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2012年9月至2017年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的30例NICCD患儿和同期诊治的30例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿的临...
关键词：胆汁淤积 肝内 新生儿 Citrin蛋白缺乏 血氨基酸 尿有机酸 高通量测序 
重庆部分地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析被引量：3
《第三军医大学学报》2021年第9期876-882,共7页王冬娟 张娟 刘浩 杨静 万科星 袁召建 余朝文 张大勇 刘姗 邹琳 
目的探讨重庆部分区域苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症基因突变频率和特征,为PAH缺乏症的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月1日至2020年10月25日在重庆医科大学附属儿童医院确诊的45例PAH缺乏症患儿,...
关键词：高苯丙氨酸血症 新生儿疾病筛查 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 
气相色谱-质谱技术检测3377例疑似遗传代谢病患儿的结果分析被引量：1
《重庆医科大学学报》2020年第12期1734-1738,共5页刘浩 苗静琨 余朝文 万科星 张娟 袁召建 杨静 王冬娟 邹琳 
目的:应用气相色谱质谱技术(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)对疑似遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMDs)患儿进行检测分析,初步探讨遗传代谢病在重庆地区的发病情况。方法:采用GC-MS对重庆医科大学附属儿童医...
关键词：遗传代谢病 气相色谱-质谱 尿有机酸 儿童 
S-腺苷甲硫氨酸通过hepaCAM抑制膀胱癌细胞增殖迁移
《重庆医科大学学报》2019年第7期858-866,共9页牛凌芳 余朝文 李罗 范佳鑫 高英英 范砚茹 吴小候 罗春丽 
国家自然科学基金资助项目(编号:81072086)
目的:探究S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine,SAM)通过hepaCAM对膀胱癌(bladder cancer,BCa)细胞增殖和迁移的影响及其可能的分子机制。方法:不同浓度SAM作用于体外培养的T24和BIU细胞,四甲基偶氮唑盐(3-(4,5-dimethylthiazol-2-yl)-...
关键词：S-腺苷甲硫氨酸 肝细胞黏附分子 膀胱癌 增殖 迁移 
应用多色探针熔解曲线法检测G6PD缺乏症杂合子的基因突变被引量：7
《第三军医大学学报》2018年第9期830-835,共6页胡韦维 李进 刘益 刘之岱 张娟 余朝文 邹琳 张鹏辉 
重庆市社会民生科技创新专项(CSTC2016shmszx130032)~~
目的应用多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA),建立一种快速筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症杂合子的临床方法。方法收集重庆地区2015年1月至2016年7月共429例(男性342例,女性87例)疑似G6PD缺乏症的患者...
关键词：多色探针熔解曲线分析法 G6PD缺乏症 杂合子 基因诊断 
基于测序分析的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症分子诊断与基因新突变鉴定被引量：22
《中华检验医学杂志》2016年第11期843-847,共5页张娟 余朝文 苗静琨 何晓燕 刘浩 万科星 袁召建 王明 邹琳 张鹏辉 
基金项目：国家自然科学基金（21305165,81373444）;重庆市卫生局科学基金（2012-1-049,2013-1-028）;重庆市科委项目（Cstc2015shmszx120012）
目的探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症诊断中的应用，鉴定G6PD基因新的突变位点。 方法 收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿231例，采...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 葡糖磷酸脱氢酶 序列分析 DNA 分子诊断技术 突变 新生儿筛查 
miR-221促进神经母细胞瘤SH-SY5Y细胞N-MYC表达和细胞增殖被引量：4
《基础医学与临床》2016年第10期1329-1334,共6页谭正兰 何晓燕 陈卉 刘姗 余朝文 邹琳 
国家自然科学基金(81201543;81373444)
目的探讨过表达miR-221对神经母细胞瘤细胞SH-SY5Y中N-MYC表达及其细胞增殖能力的影响。方法构建miR-221过表达慢病毒载体并建立稳定转染细胞系,实验设未处理组、空载组和miR-221组,以实时定量荧光PCR(RT-q PCR)检测miR-221表达;以RT-q ...
关键词：神经母细胞瘤 N-MYC 微小RNA-221 细胞增殖 细胞周期 
TRECs筛查方法的建立及联合IL2RG基因分析对重症联合免疫缺陷症的诊断意义被引量：1
《中华检验医学杂志》2015年第1期21-26,共6页何晓燕 刘姗 戴荣欣 刘玮 刘之岱 余朝文 唐诗 赵晓东 邹琳 
国家自然科学基金（81201543、81373444）;重庆市医学科研计划项目（2013-2-058）
目的拟建立适合临床应用的新生儿筛查技术，结合Sanger测序技术，明确重症联合免疫缺陷（SCID）相关基因突变，为患儿的早期筛查与诊治提供依据。方法前瞻性研究。利用Taqman实时荧光PCR技术，建立定量检测滤纸干血斑中T细胞受体重排删...
关键词：重症联合免疫缺陷 新生儿筛查 白细胞介素受体公共^y亚单位 基因重排 T淋巴细胞 
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