G6PD缺乏症

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G6PD缺乏症女性杂合子及其临床检测现状的研究进展
《国际检验医学杂志》2025年第5期610-615,共6页陈美佳 唐娟 邓海花(综述) 尹彪(审校) 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20211012)。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是世界上最常见的单基因遗传病之一,我国是该病的高发区。女性G6PD缺乏症的主要形式是G6PD杂合子,属于X连锁不完全显性遗传,因此女性杂合子酶活性变化范围较大,表现出正常到轻中度不等酶活性现象。临床...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 女性杂合子 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性 参考区间 
惠州地区人群G6PD缺乏症发病情况及基因突变特征分析
《检验医学与临床》2025年第3期365-369,376,共6页车玉传 邓韵婷 黄海勇 陈嘉明 吴显劲 
广东省惠州市科技计划项目(2020SC0710010、2021WC0106347)。
目的分析惠州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及常见基因突变类型,为该病在该地区的筛查、诊断、遗传咨询及预防提供实验依据。方法回顾性分析2021年6月至2023年12月于该院进行G6PD缺乏症酶学筛查的29543例研究对象的临床...
关键词：G6PD缺乏症 多色探针熔解曲线分析 基因突变 诊断 酶活性 
G6PD缺乏症并发急性Q热的诊治1例及文献复习
《医学理论与实践》2024年第24期4317-4320,共4页王伟龙 罗广 罗永平 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种X染色体连锁不完全显性遗传病,为常见的酶缺陷性疾病,俗称“蚕豆病”,是世界上最常见的单基因遗传病之一,累及全球4亿多人[1],我国则以两广地区发病率最高。...
关键词：G6PD缺乏症 Q热 贝纳柯克斯体 mNGS 
广东梅州客家地区新生儿G6PD缺乏症筛查及基因突变分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2170-2174,共5页丘建斌 黄烁丹 邹婕 吴维 王文芳 廖耀福 
梅州市社会发展科技计划项目(2023B126)。
目的了解梅州客家地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的患病情况及其基因突变特点。方法选取2019年1月至2024年5月广东梅州客家地区出生的203591例新生儿滤纸干血斑标本,在梅州市新生儿疾病筛查中心进行G6PD缺乏症的荧光定量筛...
关键词：广东地区 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿 基因突变 多色探针荧光PCR熔解曲线法 
ABO血型不合溶血病与G6PD缺乏症致正常体重足月新生儿高胆红素血症的临床特征比较分析
《中国医药指南》2024年第18期47-50,共4页樊永娜 
目的比较正常体重足月新生儿以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和新生儿ABO血型不合溶血病(ABO-HDN)为致病因素导致新生儿高胆红素血症的临床特征的差异。方法选取2021年1月至2023年9月在我院因“新生儿高胆红素血症”住院治疗的正常...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿ABO血型不合溶血病 足月新生儿 新生儿高胆红素血症 
G6PD基因非热点突变基因诊断
《实验与检验医学》2024年第3期221-224,229,共5页古艳 方颖慧 刘媛 徐丹丹 徐细花 李丽萍 
国家自然科学基金项目,编号81602554。
目的分析3例(其中2例常见12个热点突变检测结果呈阴性)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿及母亲的G6PD基因,明确G6PD基因突变情况,为用药和饮食指导提供分子依据。方法采集外周血提取DNA,用DNA双脱氧链终止法(Sanger)测序技术对3例患...
关键词：G6PD缺乏症 Sanger测序 非热点突变 基因诊断 
汕头市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果及红细胞平均血红蛋白、红细胞平均体积的可能辅助诊断价值分析
《慢性病学杂志》2024年第5期664-667,共4页林薇 黄安延 杨佳双 
2021年汕头市第一批医疗卫生科技计划(自筹经费类)项目(210325096490229)
目的探讨汕头市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果及红细胞平均血红蛋白(mean erythrocyte hemoglobin,MCH)、红细胞平均体积(mean red blood cell volume,MCV)可能辅助诊断的价值。方...
关键词：新生儿G6PD缺乏症 红细胞平均血红蛋白 红细胞平均体积 辅助诊断 
新生儿G6PD缺乏症的风险预测模型的构建及验证被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第2期237-246,共10页刘佳欣 刘荣秋 李婷 罗朝莲 刘宣辰 魏丽 
重庆市自然基金(CSTB2022NSCQ-MSX0227)。
目的识别合并G6PD缺乏症的新生儿以完善筛查策略。方法本研究为观察性类别、病例对照研究。自2022年1月1日—12月31日,连续性纳入四川省新生儿疾病筛查中心接受G6PD筛查的G6PD缺乏症新生儿为研究对象,通过PSM 1∶4匹配对照人群,并将其...
关键词：G6PD 新生儿 筛查 病例对照 诊断预测模型 
昌江地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析
《医学检验与临床》2023年第11期61-64,72,共5页谢仙丽 
目的:了解海南昌江黎族自治县本地新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率.方法:对我院2173例新生儿G6PD进行定量检测结果进行回顾性分析.结果:本院新生儿G6PD缺乏症发生率为11.00%(239/2173),检测者男婴1262例,其中发病例为175...
关键词：海南昌江地区 G6PD缺乏症 新生儿 筛查 
龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型分析被引量：1
《福建医药杂志》2023年第5期16-19,共4页巫亮招 温玲英 熊冬莲 陈建东 钟荣华 黄碧容 
龙岩市科学技术局联合资金项目(2020LYF17027)。
目的探讨龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型。方法选取我院新生儿科住院的黄疸患儿1253例,对生化诊断G6PD缺乏的142例患儿采用Snapshot技术平台进行常见的12种G6PD基因突变检测。结果142例患儿中男性135例,女性7例,均检出G6PD...
关键词：新生儿 黄疸 G6PD缺乏症 基因突变 
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