高苯丙氨酸血症

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2017—2023年新疆阿勒泰地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查情况及基因突变分析
《妇儿健康导刊》2025年第3期38-41,共4页郝鹏锴 任窈窕 韩沫 徐月 郑春玲 滕晓宇 朱颖杰 
目的分析2017—2023年新疆阿勒泰地区新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查情况及基因突变情况。方法选取新疆阿勒泰地区2017年1月1日至2023年6月30日于有接产资格的12个助产机构出生并参加HPA筛查的34159例新生儿为研究对象。采用时间分辨免...
关键词：新生儿 高苯丙氨酸血症 基因突变 
DNAJC12基因与疾病关系的研究进展
《罕少疾病杂志》2024年第12期158-160,共3页王淑楠 沈明 张知新 
北京市自然科学基金面上项目(7212088);国家自然科学基金面上项目(82070915)。
DNAJC12基因编码DNAJC12蛋白,后者为热休克蛋白40(DnaJ heat shock protein family,HSP40)家族成员,该家族功能是帮助热休克蛋白70(heat shock protein 70,HSP70)维持蛋白质稳态。DNAJC12双等位基因突变可导致患者出现血苯丙氨酸浓度升...
关键词：DNAJC12 疾病 高苯丙氨酸血症 帕金森 肿瘤 抑郁症 进展 
四氢生物蝶呤代谢与四氢生物蝶呤缺乏症诊断与治疗
《中国实用儿科杂志》2024年第10期760-764,共5页孙萌 慕佳霖 李育霖 邹卉 
国家重点研发计划(2021YFC1005305);济南市科技计划(2022-2-124)。
四氢生物蝶呤参与调节体内多种神经递质、激素及炎症因子的动态平衡,是苯丙氨酸代谢通路的辅酶,四氢生物蝶呤缺乏导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,造成神经精神疾病及高苯丙氨酸血症。四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现主要为智力和运动发育迟...
关键词：四氢生物蝶呤 代谢 四氢生物蝶呤缺乏症 高苯丙氨酸血症 
扬州地区高苯丙氨酸血症筛查及致病基因特征研究
《实用临床医药杂志》2024年第20期124-127,137,共5页陈秋 张坡 胡苏玮 吴新萍 姜跃彭 
江苏省扬州市科学技术局科技计划项目(YZ2021058)。
目的探讨扬州地区新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发生情况,分析本地区HPA基因突变特征。方法采用茚三酮荧光法或者串联质谱检测法对2013年1月—2022年12月扬州地区出生的285549例新生儿进行HPA筛查。筛查阳性者进行尿蝶呤分析、红细胞二氢...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 四氢生物蝶呤缺乏症 基因突变 苯丙氨酸 新生儿 
晚发型高苯丙氨酸血症脑白质病变的临床和影像学特征分析
《北京医学》2024年第7期533-538,共6页仇宇悦 李洁 黄欣莹 王添艺 褚姗姗 金蔚 毛晨晖 高晶 
国家重点研发计划(2020YFA0804500、2022YFA0804501);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-020);北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-A-254、2022-PUMCH-D-007)。
目的探讨未经治疗的青少年起病的晚发型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)白质病变的临床和影像学特征。方法选取2015年1月2022年1日北京协和医院神经科经生化和(或)基因确诊的青少年起病HPA患者5例,分析其临床和影像学特征。...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 白质 青少年 
广西桂林地区2017-2023年新生儿高苯丙氨酸血症和先天性甲状腺功能减退症筛查结果回顾性分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1471-1474,共4页胡卫 蒋群芳 邓俊耀 
目的 了解桂林地区新生儿疾病筛查情况,并为本地区新生儿遗传代谢病的防治提供更全面的科学依据。方法 收集2017年1月至2023年12月桂林市新生儿疾病筛查中心311192例新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测资料,统计不同年份的新...
关键词：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减退症(CH) 高苯丙氨酸血症(HPA) 桂林地区 民族 
高苯丙氨酸血症家系PAH和PTS基因突变研究
《分子诊断与治疗杂志》2024年第3期507-510,515,共5页李乐 戴翔 周鑫 曹翠 
武汉市卫健委科研项目(WX15C20)。
目的 检测湖北省地区26例中国人高苯丙氨酸血症家系基因突变,研究其基因型、表型和遗传学特征。方法 采集2018年3月至2020年12月在武汉儿童医院就诊的26例HPA患儿和父母静脉血样本,并收集其临床资料,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩...
关键词：高苯丙氨酸血症 PAH PTS BH4 突变 
新疆地区230例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析
《国际检验医学杂志》2024年第6期698-705,710,共9页刘昱彤 冯子奕 薛淑媛 
新疆维吾尔自治区自然科学基金项目(2020D01A26)。
目的探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征。方法将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因变异位点。...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 基因型 表型 遗传代谢病 
毛细管电泳用于高苯丙氨酸血症基因诊断的临床应用研究
《中华实用儿科临床杂志》2024年第2期94-97,共4页谭建新 孙云 邵彬彬 王彦云 王玉国 王艳 张菁菁 许争峰 
国家重点研发计划(2022YFC2703400)。
目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例,女18例;平均...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 毛细管电泳 基因变异 
浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析被引量：2
《浙江大学学报（医学版）》2023年第6期683-692,共10页周朵 杨茹莱 黄新文 黄晓磊 杨昕 毛华庆 杨建滨 赵正言 
国家重点研发计划(2022YFC2703401)。
目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度...
关键词：新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 高苯丙氨酸血症 基因变异 
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