周朵

作品数：9被引量：11H指数：2
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供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
发文主题：新生儿筛查脱氢酶酰基辅酶A缺乏症新生儿更多>>
发文领域：医药卫生农业科学更多>>
发文期刊：《中华实用儿科临床杂志》《中国实用儿科杂志》《浙江大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
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浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析被引量：2
《浙江大学学报（医学版）》2023年第6期683-692,共10页周朵 杨茹莱 黄新文 黄晓磊 杨昕 毛华庆 杨建滨 赵正言 
国家重点研发计划(2022YFC2703401)。
目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度...
关键词：新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 高苯丙氨酸血症 基因变异 
Harel-Yoon综合征一家系临床表型及ATAD3A基因变异分析
《浙江大学学报（医学版）》2023年第6期738-743,共6页郑祎 于欣雨 张婷 胡凌微 周朵 黄新文 
国家自然科学基金(82073560)。
一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊。实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高。心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病。进一步完...
关键词：ATAD3A基因 Harel-Yoon综合征 新生儿致死性脑桥小脑发育不全、肌张力减退和呼吸功能不全 遗传性痉挛性截瘫 高乳酸血症 代谢性酸中毒 病例报告 
苯丁酸甘油酯治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例的初步研究
《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1107-1112,共6页周朵 商晓红 乔玉 程艺 余紫楠 黄新文 
国家自然科学基金(82073560)。
目的探讨苯丁酸甘油酯(GPB)治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的有效性和安全性。方法选取2020年9月16日与2021年10月31日就诊的2例OTCD患儿为研究对象。观察2例OTCD患儿使用GPB治疗后的临床表现、血氨、肝酶、生长发育情况,结合文献...
关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 尿素循环障碍 苯丁酸甘油酯 
新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床表现、生化指标及基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期155-160,共6页赵涵怡 周朵 缪海霞 陈迟 杨建滨 杨茹莱 黄新文 
国家自然科学基金(82073560)。
目的探讨新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶(SBCAD)缺乏症患儿的临床表现、生化异常及致病变异。方法选取2016年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院接受筛查的2730852例新生儿为研究对象,进行氨基酸及2-甲基丁酰肉碱筛...
关键词：短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 遗传代谢病 
重症联合免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋血症及脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展被引量：3
《中国实用儿科杂志》2023年第1期58-63,共6页陈迟 张超 周朵 杨建滨 杨茹莱 
浙江省重点研发项目(2021C03099);国家重点研发计划(2018YFC1002700)。
重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷。早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键。新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,...
关键词：重症联合免疫缺陷病 X-连锁无丙种球蛋白血症 脊髓性肌萎缩症 新生儿筛查 联合筛查 
浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症筛查及随访分析被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2023年第1期43-48,共6页周朵 杨茹莱 黄新文 童凡 黄晓磊 钱古柃 杨昕 杨建滨 赵正言 
目的了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法采用回顾性研究,应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4261036名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿...
关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 尿素循环障碍 新生儿筛查 
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症遗传学研究进展
《中国实用儿科杂志》2022年第9期713-717,共5页叶梅玲 周朵 黄新文 
国家自然科学基金项目(82073560)。
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenasedeficiency,MADD)是由于线粒体氧化呼吸链脱氢产生的电子传递障碍导致脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢障碍的一组临床异质性遗传病[1]。可通过串联质谱分析血酰基肉碱水平对MADD进...
关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 遗传学 核黄素 
浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访分析被引量：5
《浙江大学学报（医学版）》2021年第4期454-462,共9页周朵 叶梅玲 胡真真 张玉 朱琳 杨茹莱 黄新文 
国家重点研发计划(2018YFC1002204);国家自然科学基金(82073560);浙江省公益技术研究计划(LGC19B050013)。
目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3896789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋...
关键词：新生儿筛查 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 电子转移黄素蛋白 电子转移黄素蛋白脱氢酶 串联质谱法 
麻疹病毒抗肿瘤作用的研究进展
《浙江大学学报（医学版）》2015年第4期458-464,共7页周朵 赵正言 
国家重点基础研究发展计划(“973”计划)(2012CB944903)
麻疹病毒能够选择性感染和杀伤多种肿瘤细胞，其中麻疹病毒疫苗株主要通过结合膜辅蛋白、脊髓灰质炎病毒样受体-4进入细胞。研究证实，麻疹病毒疫苗株在体内外对多种肿瘤的生长具有抑制作用。随着生物技术的发展，科学家成功拯救出麻疹...
关键词：麻疹疫苗/免疫学 麻疹病毒/免疫学 抗肿瘤药 肿瘤/治疗 综述 
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