胡真真

作品数：8被引量：30H指数：4
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供职机构：浙江大学更多>>
发文主题：离子色谱新生儿筛查串联质谱法无机阴离子遗传代谢病更多>>
发文领域：医药卫生理学环境科学与工程一般工业技术更多>>
发文期刊：《发育医学电子杂志》《分析化学》《浙江大学学报（医学版）》《理化检验（化学分册）》更多>>
所获基金：国家自然科学基金浙江省自然科学基金浙江省科技厅公益性技术应用研究(分析测试)计划项目更多>>
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串联质谱法检测结果阴性的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿一例被引量：4
《浙江大学学报（医学版）》2021年第6期795-798,共4页沈亚平 胡真真 杨建滨 杨茹莱 黄新文 
国家重点研发计划(2018YFC1002204)。
一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,患儿于4月龄时死亡。新生儿筛查和急性发作期串联质谱法检测均未见明显异常,超高效液相色谱-串联质谱法...
关键词：代谢缺陷 先天性 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症cblX型 诊断 超高效液相色谱法 串联质谱法 病例报告 
浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访分析被引量：5
《浙江大学学报（医学版）》2021年第4期454-462,共9页周朵 叶梅玲 胡真真 张玉 朱琳 杨茹莱 黄新文 
国家重点研发计划(2018YFC1002204);国家自然科学基金(82073560);浙江省公益技术研究计划(LGC19B050013)。
目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3896789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋...
关键词：新生儿筛查 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 电子转移黄素蛋白 电子转移黄素蛋白脱氢酶 串联质谱法 
Region 4 Stork系统在串联质谱新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查中的应用被引量：3
《中华检验医学杂志》2020年第10期978-983,共6页张超 胡真真 杨建滨 尚世强 黄新文 杨茹莱 胡凌微 张玉 吴鼎文 赵正言 
国家重点研发计划(2018YFC1002200,2017YFC1001701);浙江省科技厅公益技术研究计划(LGC19B050013)。
目的探讨国际协作的新生儿筛查数据平台Region 4 Stork(R4S)系统联合切值法分析应用于新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)串联质谱筛查的可行性。方法回顾性分析2013年10月至2018年7月浙江省新生儿疾病筛查中心2040072名新生儿...
关键词：新生儿筛查 新生儿疾病筛查 切值 串联质谱 数据平台 国际协作 假阳性率 临床诊断 
浙江省新生儿异戊酸血症筛查及临床分析被引量：5
《浙江大学学报（医学版）》2020年第5期556-564,共9页胡真真 杨建滨 胡凌微 赵云飞 张超 杨茹莱 黄新文 
国家重点研发计划(2018YFC1002204);浙江省公益技术研究计划(LGC19B050013)。
目的:了解浙江省新生儿异戊酸血症(IVA)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2019年12月浙江省新生儿疾病筛查中心的3510004名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及IVD基因检测进行IVA诊断。...
关键词：异戊酸血症 IVD基因 新生儿筛查 串联质谱法 患病率 基因型 表型 
递送及储存条件对新生儿干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度的影响被引量：5
《浙江大学学报（医学版）》2020年第5期565-573,共9页胡凌微 胡真真 杨建滨 张玉 施叶珍 祝莎莎 杨茹莱 黄新文 
国家重点研发计划(2018YFC1002204);浙江省公益技术研究计划(LGC19B050013)。
目的:探讨不同递送和储存条件对新生儿干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度的影响,为提高串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的准确性及可靠性提供依据。方法:根据不同递送和储存条件将1 254 616名在浙江省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查新...
关键词：干血斑检测 冷链运输 储存 温度 湿度 氨基酸类 肉碱 遗传代谢病筛查 
重症cblB型甲基丙二酸血症一例及文献复习被引量：2
《发育医学电子杂志》2018年第1期45-49,共5页童凡 杨茹莱 吴鼎文 胡真真 张婷 赵正言 
国家十三五重点研发计划(2017YFC1001703)
目的探讨cblB型甲基丙二酸血症的表型、基因型特点、治疗及预后,指导临床诊治。方法回顾性分析1例新生儿筛查发现的cblB型甲基丙二酸血症患儿的临床及生化特征、治疗转归、并发症,并进行文献复习。结果新生儿筛查发现C3、C3/C2及C3/C0...
关键词：MMAB基因 表型 基因型 治疗 
在线膜萃取-离子色谱法测定乙酸正丁酯中无机阴离子的含量被引量：1
《理化检验（化学分册）》2014年第4期425-428,共4页姚超英 童宏胜 胡真真 
浙江省科技厅分析测试基金资助项目(2012C37007)
用去离子水作为萃取溶剂,通过中空纤维萃取了乙酸正丁酯中的无机阴离子,并用离子色谱法测定了Cl-、NO2-、Br-和NO3-的含量。选择如下萃取条件:①搅拌速率:450r·min-1;②萃取流量:30μL·min-1;③萃取时间:30min。按优化的条件操作,Cl-...
关键词：在线中空纤维膜萃取 无机阴离子 离子色谱法 乙酸正丁酯 
加电中空纤维膜萃取-离子色谱法测定乙酸丁酯中的无机阴离子被引量：6
《分析化学》2011年第8期1261-1265,共5页胡真真 王雷 姚超英 朱岩 张培敏 
国家自然科学基金项目(Nos.20775070;J0830413);浙江省自然科学基金(Nos.R4080124;Y4090104;Y4090078)资助
以去离子水为萃取剂,通过加电膜萃取装置萃取了乙酸丁酯中的无机阴离子。在600V直流电压作用下,乙酸丁酯中的4种无机阴离子经中空纤维膜膜孔进入膜内的去离子水中,采用离子色谱对萃取液进行分析。最佳萃取条件为:施加电压600V;搅拌速度6...
关键词：无机阴离子 乙酸丁酯 加电中空纤维膜萃取 离子色谱 
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