多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症遗传学研究进展  

Research progress in the genetics of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

作　　者：叶梅玲 周朵[1] 黄新文[1] YE Mei-ling;ZHOU Duo;HUANG Xin-wen

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,浙江杭州310052 [2]浙江省台州医院台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院,浙江台州317000

出　　处：《中国实用儿科杂志》2022年第9期713-717,共5页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金项目(82073560)。

摘　　要：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenasedeficiency,MADD)是由于线粒体氧化呼吸链脱氢产生的电子传递障碍导致脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢障碍的一组临床异质性遗传病[1]。可通过串联质谱分析血酰基肉碱水平对MADD进行新生儿筛查,不同国家和地区新生儿发病率差异较大,美国发病率为1/378272,德国发病率为1/195000,澳洲发病率为1/2000000~1/750000,土耳其发病率为1/15000[2-3]。

关 键 词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 遗传学 核黄素 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]