戴翔

作品数：6被引量：44H指数：3
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供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
发文主题：基因型新生儿高苯丙氨酸血症突变产前诊断更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际检验医学杂志》《分子诊断与治疗杂志》《中国儿童保健杂志》《中国实验血液学杂志》更多>>
所获基金：湖北省自然科学基金更多>>
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高苯丙氨酸血症家系PAH和PTS基因突变研究
《分子诊断与治疗杂志》2024年第3期507-510,515,共5页李乐 戴翔 周鑫 曹翠 
武汉市卫健委科研项目(WX15C20)。
目的 检测湖北省地区26例中国人高苯丙氨酸血症家系基因突变,研究其基因型、表型和遗传学特征。方法 采集2018年3月至2020年12月在武汉儿童医院就诊的26例HPA患儿和父母静脉血样本,并收集其临床资料,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩...
关键词：高苯丙氨酸血症 PAH PTS BH4 突变 
SMA基因筛查和诊断技术的应用研究被引量：1
《中国计划生育学杂志》2023年第10期2488-2490,共3页李乐 周鑫 戴翔 曹翠 
武汉市卫健委科研项目(WX15C20)。
目的:对10例中国人脊髓性肌萎缩症(SMA)家系进行基因诊断与产前诊断,为临床筛查、诊断SMA方法提供参考。方法:收集SMA家系患者及父母的临床资料、外周血和羊水样本,并提取DNA。应用荧光定量PCR(qPCR)检测基因突变型,应用多重连接探针扩...
关键词：脊髓性肌萎缩症 基因 荧光定量PCR 多重连接探针扩增技术 
中国武汉地区孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断被引量：23
《中国实验血液学杂志》2019年第6期1919-1924,共6页蔡文倩 胡晞江 戴翔 熊乾 
2017年湖北省知识创新专项(2017CFB254);2017年武汉市卫生计生科研基金资助项目(WX17Q24)
目的:调查中国武汉地区孕妇地中海贫血(地贫)常见基因突变类型,并对地中海贫血高风险胎儿进行地中海贫血基因产前诊断。方法:采用PCR-流式荧光杂交法对产检疑似地中海贫血的357例孕妇进行地中海贫血基因检测,召回阳性孕妇的丈夫进行地...
关键词：地中海贫血 中国武汉地区 基因型 产前诊断 
新生儿耳聋基因联合听力筛查结果分析被引量：9
《国际检验医学杂志》2019年第18期2223-2226,共4页李卉 高唐鑫子 吴丹 江雨霏 宋婕萍 王维鹏 戴翔 
湖北省自然科学基金青年项目(2017CFB271);湖北省妇幼保健院科研课题(220936022)
目的调查耳聋基因热点突变位点在武汉地区新生儿中的携带率,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值和意义。方法回顾性分析2016年1月至2017年12月在武汉市出生的11 231例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。新生儿出生...
关键词：新生儿 耳聋基因 听力筛查 联合筛查 
中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型分析被引量：13
《中国实验血液学杂志》2019年第1期170-174,共5页熊乾 胡晞江 戴翔 周斌 蔡文倩 
2017年湖北省知识创新专项(自然科学基金;2017CFB254);2017年武汉市卫生计生科研基金资助项目(WX17Q24)
目的:调查中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型,以及分子流行病学特征。方法:采用PCR-流式荧光杂交法检测2721例地中海贫血初筛阳性的新生儿β-地中海贫血基因。结果:在中国武汉地区检测出新生儿β-地中海贫血537例,α-复合β-地中...
关键词：Β-地中海贫血 基因型 中国武汉地区 
高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变1例分析被引量：1
《中国儿童保健杂志》2017年第7期721-723,共3页戴翔 胡晞江 童静 蔡文倩 
武汉市卫计委科研项目(WX15C20)
目的检测1例高苯丙氨酸血症患者及其父母的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,分析其基因型、表型和遗传学特征。方法收集患者和父母外周血样本和临床资料,提取DNA,同时选取120人为正常对照组,扩增PAH基因编码区,并以直接测序法进行突变分析...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 突变 遗传 
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