童静

作品数：1被引量：1H指数：1
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供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
发文主题：苯丙氨酸羟化酶高苯丙氨酸血症基因突变突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国儿童保健杂志》更多>>
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高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变1例分析被引量：1
《中国儿童保健杂志》2017年第7期721-723,共3页戴翔 胡晞江 童静 蔡文倩 
武汉市卫计委科研项目(WX15C20)
目的检测1例高苯丙氨酸血症患者及其父母的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,分析其基因型、表型和遗传学特征。方法收集患者和父母外周血样本和临床资料,提取DNA,同时选取120人为正常对照组,扩增PAH基因编码区,并以直接测序法进行突变分析...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 突变 遗传 
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