INSR变异引起新生儿胰岛素抵抗(Donohue综合征)1例报告  

作　　者：唐丹 彭晓 欧明才[1] 张文雯[1] 陈艾 曾兰[1] 朱书瑶 

机构地区：[1]四川省妇幼保健院,成都610000

出　　处：《中国计划生育学杂志》2024年第11期2705-2706,F0003,共3页Chinese Journal of Family Planning

基　　金：成都市财政科技项目(2021-YF05-01658-SN)。

摘　　要：1临床资料先证者,男,出生50 d,因“血糖水平异常5周”就诊。其母G4P4,孕38周剖宫产娩出,母亲孕期超声检查提示胎儿生长受限(FGR),未行遗传咨询。出生体重2.1kg(<第3百分位数),身长44cm(<第3百分位数),头围31cm(<第10百分位数),无窒息史。出生后混合喂养,母乳为主。查体:头围33.5cm(<第3百分位数),身长47cm(<第3百分位数),体重2.2kg(<第3百分位数),消瘦,多毛,鼻梁塌陷,鼻孔前倾,厚唇,颈部皮肤松弛,黑棘皮症,乳头突出,腹胀,阴茎增大(图1,封三)。

关 键 词：超声检查提示 窒息史 先证者 母亲孕期 胰岛素抵抗 遗传咨询 百分位数 头围 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]