遗传代谢缺陷病儿童期至成人期的过渡治疗  

Transitional therapy from childhood to adulthood fcm children with inherited metabolic deficiency

作　　者：刘丽 

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,广州510623

出　　处：《中国实用儿科杂志》2012年第6期421-423,共3页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：遗传代谢缺陷病（inborn erros of metabolism，IEM）是由于酶、载体或膜泵等缺陷而导致相应代谢途径阻断的一组疾病，是单基因遗传性疾病，目前已发现的IEM约有600种，单个病种的IEM人群发病率低，从数千分之一至数十万分之一，但总体发病率不低，新生儿筛查发现IEM发生率约1／2000。

关 键 词：遗传代谢缺陷病 儿童 成人期 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]