宋诚燕

作品数:8被引量:121H指数:7
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供职机构:广州市妇婴医院更多>>
发文主题:新生儿筛查G6PD缺乏苯丙酮尿症新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《广东医学》《中华检验医学杂志》《广州医药》《中华血液学杂志》更多>>
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应用荧光斑点法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏被引量:17
《中华检验医学杂志》2001年第6期336-338,共3页江剑辉 马燮琴 宋诚燕 林本蘅 曹伟锋 吴淑贞 肖广仁 
目的 建立适于葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法 用荧光斑点法 (FST)对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测 ,对阳性者召回 ,抽静脉血以G6PD/ 6PGD比值法进行确诊。结果 用FST测定 11437份新生儿筛查滤纸干...
关键词:新生儿筛查 葡萄糖6-磷酸脱酸酶缺乏 荧光斑点法 
广州地区新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治被引量:50
《中国儿童保健杂志》2000年第5期299-301,共3页江剑辉 马燮琴 宋诚燕 林本蘅 汤雪薇 
【目的】 对新生儿筛查检出的G6PD缺陷与高胆的关系进行临床研究 ,探讨G6PD缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。 【方法】 用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷定性筛查 ,阳性病例用G6PD/ 6PGD比值法进一步确诊 ,临床观察本组 80例G6P...
关键词:G6PD缺陷 筛查 新生儿 诊断 治疗 
先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查及随访被引量:13
《广东医学》2000年第7期537-538,共2页江剑辉 马燮琴 宋诚燕 林本蘅 曹伟锋 
目的 对广州市先天性甲状腺功能低下 (CH)新生儿的筛查及随访进行总结。方法 测定生后 3d新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素 (TSH) ,TSH大于切值者为筛查阳性 ,召回测血清T4 和TSH确诊、摄膝关节X线片测定骨龄 ,并结合临床进行诊...
关键词:甲状腺功能低下 先天性 新生儿筛查 
影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析被引量:7
《中国儿童保健杂志》2000年第1期14-15,共2页宋诚燕 马燮琴 林本衡 汤雪微 
【目的】 对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。【方法】 本院出生的新生儿12 078例,均取出生48 ~72 小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量。凡苯丙氨酸(phe)...
关键词:新生儿筛查 苯丙酮尿症 实验阳性 
广州市新生儿筛查10年回顾性分析被引量:12
《中国儿童保健杂志》1999年第4期217-218,共2页马燮琴 宋诚燕 林本蘅 汤雪薇 李小雅 江剑辉 孙文英 廖宇龙 
目的 总结近10 年来广州市新生儿筛查先天性甲状腺功能低下( CH) 、苯丙酮尿症( PKU) 及葡萄糖6磷酸脱氢酶( G6PD) 缺陷的结果。 方法 标本采用出生72 小时后新生儿足跟血滤纸片。CH 筛查测定促甲状腺激素( TSH) ,PKU 筛查...
关键词:新生儿 苯丙酮尿症 甲状腺机能低下 G-6-PD缺陷 
温度与时间对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果的影响被引量:6
《广州医药》1999年第1期57-58,共2页宋诚燕 马燮琴 林本蘅 汤雪薇 
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症又称蚕豆病,是华南及西南地区较常见的遗传代谢性疾病。纸片荧光斑点法是检测葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的首选筛查方法[1,2]。但由于G-6-PD酶活性会随着温度的升高和...
关键词:G6PD缺乏 诊断 6磷酸脱氢酶 测定 温度 时间 
干血纸片法用于广东人G6PD基因点突变筛查研究被引量:17
《中华血液学杂志》1998年第4期189-191,共3页唐东江 马燮琴 宋诚燕 林本蘅 吴淑祯 蒋思慧 萧广仁 
目的:对168例广东籍男婴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷者进行G6PD基因突变型研究。方法:运用7对特异性引物,采用滤纸干血斑DNA直接扩增法,结合限制性内切酶分析技术。结果:72例患儿(42.9%)为G6P...
关键词:G6PD缺乏 基因突变 干血纸片法 聚合酶链反应 
11437例新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的分析被引量:9
《中国优生优育(1990-2002上半年)》1995年第2期54-56,63,共4页马燮琴 宋诚燕 李小雅 廖宇龙 孙文英 李坚 易翠卿 
本文对孕妇及其丈夫进行产前G6PD缺乏筛查,凡一方有G6PD缺乏者,孕妇在36周起服预防药直至分娩,并在产后留脐血,同时采集生后72小时的新生儿足跟血进行G6PD缺乏筛查。脐血组和新生儿组共检出G6PD缺乏592例(男321例,女271例),男性检出率为...
关键词:G6PD缺乏 新生儿 筛查 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 脐血 检出率 孕妇 
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