G6PD缺陷

作品数：85被引量：295H指数：9
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广西壮族自治区柳州市壮族高胆红素血症新生儿G6PD缺陷及基因突变特点分析被引量：2
《中国医药导报》2023年第3期29-32,共4页刘艳萍 李可成 黄婷 谢梦月 潘莉珍 陈大宇 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20170530);广西壮族自治区柳州市科技重大专项项目(2018AF10501)。
目的 分析广西壮族自治区柳州市壮族高胆红素血症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性及基因突变类型,探讨其在少数民族地区高胆红素血症诊疗中的价值。方法 选取2018年6月至2021年6月广西壮族自治区柳州市妇幼保健院确诊为高胆红素血...
关键词：壮族 高胆红素血症 新生儿 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 
解"蚕豆病"之谜,传书育人功在千秋——悼念医学遗传学奠基者之一杜传书教授
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期I0005-I0006,共2页蒋玮莹 贺素磊 
探索未解之谜,他毕生致力于葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症(G6PD缺陷症,即蚕豆病)的研究。百废待兴之际,他开创了我国生化遗传学研究的新领域,辛勤耕耘数十年,桃李满天下,科研硕果累累。鹤发耄耋之龄,他毅然三挑主编重任,团结海内外专家,共...
关键词：蚕豆病 医学遗传学 G6PD缺陷症 生化遗传学 海内外专家 《医学遗传学》 育人 奠基者 
G6PD/6PGD比值法在汕尾地区大样本G6PD缺陷症筛查中的应用探讨
《名医》2020年第17期93-94,共2页吕锦芳 陈妙芬 朱兰珍 
目的:探讨G6PD/6PGD比值法在汕尾地区大样本G6PD缺陷症筛查中的应用情况。方法:选取2016年5月至2019年7月汕尾地区大样本3896例,对所有人群均使用G6PD/6PGD比值法筛查G6PD缺陷症。分析最终的诊断结果、G6PD缺陷症人数分布情况、G6PD/6PG...
关键词：G6PD/6PGD比值法 汕尾地区 大样本 G6PD缺陷症 
利用CRISPR/Cas9构建G6PD基因c.1388G>A突变的HEK293/K562细胞株被引量：1
《中国细胞生物学学报》2019年第12期2263-2272,共10页张虹洋 舒逸 朱丹 张佳 邹琳 张鹏辉 
重庆市社会民生科技创新专项(批准号:Cstc2016shmszx130032)资助的课题.
该文旨在利用CRISPR/Cas9构建G6PD基因c.1388G>A突变的HEK293/K562细胞株,为G6PD缺陷症及其修复研究提供细胞模型。针对G6PD基因c.1388G>A位点设计单链向导RNA(sg RNA)与突变同源臂,利用CRISPR/Cas9联合同源重组修复(HDR)构建G6PD基因c....
关键词：G6PD缺陷症 c.1388G>A CRISPR/Cas9 
G6PD缺陷对1,4-苯醌致K562细胞DNA甲基化的影响及其机制被引量：1
《癌变．畸变．突变》2019年第3期186-192,共7页章梦莹 王博深 张虹 浦跃朴 尹立红 张娟 
国家自然科学基金项目(81573120)
目的:研究G6PD缺陷对1,4-苯醌(1,4-BQ)致K562细胞DNA甲基化的影响及其机制。方法:分别采用10和20 μmol/L的1,4-BQ溶液对G6PD缺陷K562细胞和正常表达细胞进行染毒,以未染毒组为对照,各组均设置12、24、48 h共3个染毒时间,另在20 μmol/L...
关键词：1 4-苯醌 甲基化 DNA甲基转移酶 谷胱甘肽 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的分子机制及相关疾病的研究进展被引量：3
《国际遗传学杂志》2018年第4期294-299,共6页王永化 蒋玮莹 
国家自然科学基金-云南省联合基金重点项目（U1132606）;国家自然科学基金（面上项目）（31171214）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）是磷酸戊糖途径的第一个限速酶，其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径，并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用。G6PD缺陷症是最常见的一种遗传性...
关键词：G6PD G6PD缺陷症 疟疾 肿瘤 地中海贫血 
疱疹性咽峡炎与G6PD缺陷的关系
《中国医学创新》2017年第31期109-112,共4页陈宝伶 
目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)与疱疹性咽峡炎的关系,分析可能的机制。方法:选取本院2016年6月-2017年5月确诊为疱疹性咽峡炎患儿60例为观察组,同期体检的62例健康儿童为对照组。用全自动生化...
关键词：疱疹性咽峡炎 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 儿童 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测方法的研究进展及其在伯氨喹治疗疟疾中的应用被引量：1
《中华传染病杂志》2017年第4期254-256,共3页于凤婷 杨思园 王凌航 
北京市医管局重点专业计划（ZYLX201602）;中石油合作项目（PR-2015-153）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷是一种由于G6PD基因突变引起的X染色体连锁的基因遗传病,其可以引起G6PD发生不同程度的失活,从而导致一系列生物化学改变和临床表现.最常见的临床表现为在受某些因素诱发后出现急性溶血性贫血和新生儿...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 酶活性检测 G6PD缺陷者 疟疾 伯氨喹 急性溶血性贫血 应用 治疗 
新生儿胆红素浓度与UGT1A1基因G71R突变以及G6PD缺陷的相关性研究被引量：2
《现代仪器与医疗》2017年第1期126-127,共2页黄晶 郭艳 陈沛伟 杨峰 
目的 :探讨葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿胆红素浓度的影响。方法 :2013年1月至2014年5月间62例足月新生儿62例,根据脐血G6PD水平分组,G6PD缺陷组36例,G6PD正常组26例,检测UGT1A1...
关键词：UGT1A1基因 G71R突变 G6PD缺陷 新生儿胆红素浓度 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷对苯醌染毒K562细胞毒性的影响被引量：1
《环境与职业医学》2016年第3期215-220,共6页杨文文 韦海燕 曹萌 张娟 
国家自然科学基金项目(编号:81373034);中央高校基本科研业务费专项基金;江苏省普通高校研究生科研创新计划资助项目(编号:SJZZ_0034)
[目的]探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对苯醌(BQ)染毒人慢性髓性白血病(K562)细胞毒性的影响。[方法]用不同浓度的BQ(0、10、20、40μmol/L)处理野生型K562细胞,应用MTT比色法检测BQ对受试细胞的增殖抑制作用,Western blot法检测G6P...
关键词：G6PD缺陷 苯醌 谷胱甘肽 氧化损伤 K562细胞 
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