G6PD/6PGD比值法

作品数:19被引量:140H指数:6
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荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊断中的临床价值及基因突变分析被引量:6
《中华检验医学杂志》2022年第5期522-527,共6页张潇分 田国力 纪伟 周卓 郭静 王燕敏 
国家自然科学基金(21803009);上海交通大学“交大之星”计划医工交叉研究项目(YG2022QN097);上海市儿童医院院级课题国家自然科学基金培育专项(2021YGZQ09)。
目的探讨荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断的临床价值及基因突变类型分析。方法选择2018年6月至2021年3月就诊于上海市儿童医院疑似G6PD缺乏症的1201例(男711例,女490例)患儿,采用荧光定量法、G6PD/6...
关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 荧光定量法 G6PD/6PGD比值法 多色熔解曲线分析法 基因突变 
G6PD/6PGD比值法在汕尾地区大样本G6PD缺陷症筛查中的应用探讨
《名医》2020年第17期93-94,共2页吕锦芳 陈妙芬 朱兰珍 
目的:探讨G6PD/6PGD比值法在汕尾地区大样本G6PD缺陷症筛查中的应用情况。方法:选取2016年5月至2019年7月汕尾地区大样本3896例,对所有人群均使用G6PD/6PGD比值法筛查G6PD缺陷症。分析最终的诊断结果、G6PD缺陷症人数分布情况、G6PD/6PG...
关键词:G6PD/6PGD比值法 汕尾地区 大样本 G6PD缺陷症 
广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学分析被引量:8
《国际检验医学杂志》2020年第15期1886-1888,共3页俸诗瀚 耿国兴 阳奇 黄丽梅 李孟婷 易升 韦媛 蓝月云 欧阳鲁平 
国家重点研发计划(2017YFC1001703)。
目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛...
关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD/6PGD比值法 Sanger法 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因 分子流行病学 
G6PD缺乏症2种检测方法的对照研究被引量:5
《中国卫生检验杂志》2019年第3期300-302,共3页朱蔚云 袁择彬 巫志城 李佩琼 谢天炽 
2016年度广州医科大学学生创新科研课题(XS20-1-620);广州医科大学基础学院实践教学改革课题(JCJ-X-1-606)
目的利用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6PGD比值法与变性球蛋白小体检测法相结合,检测G6PD缺乏症。方法用改良G6PD定量比值法和变性球蛋白小体法对G6PD缺乏症个体的血液进行生化及形态学检测分析。结果利用G6PD/6PGD比值法,83例男性缺乏...
关键词:G6PD缺乏症 变性球蛋白小体 G6PD/6PGD比值法 
应用荧光斑点法和G6PD/6PGD比值法检测新生儿G6PD被引量:3
《中国优生与遗传杂志》2010年第8期78-79,共2页姚英姿 方小武 杨孜 万志丹 
目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果 ,根据遗传关系综合分析。结果 FST筛查...
关键词:新生儿筛查 荧光斑点法 G6PD/6PGD比值法 G6PD 
重庆地区G6PD缺乏症的产前筛查结果分析被引量:5
《中国优生与遗传杂志》2010年第7期53-53,64,共2页蔡中才 
目的建立适合于G6PD缺乏症的产前筛查方法 ,了解G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光斑点法(FST)和G6PD/6PGD比值法检测1500对孕妇夫妇G6PD活性。结果 FST检出男性G6PD缺乏阳性64例,阳性率4.27%;女性59例,阳性率3.93%。男女之间G6PD缺...
关键词:G6PD 产前筛查 荧光斑点法 G6PD/6PGD比值法 
贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析
《贵阳医学院学报》2009年第6期686-686,共1页吴昌学 单可人 何燕 齐晓岚 李毅 赵艳 张婷 官志忠 杨明 任锡麟 
贵州省科技厅计划攻关项目资助(No:19991201)
目的:了解贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法:采集世居当地土家族男性血液样本227例,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法做G6PD...
关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变分析 土家族 贵州省 江口县 G6PD/6PGD比值法 G6PD缺陷症 限制性内切酶酶切分析 
应用荧光斑点法和比值法筛查新生儿G6PD缺乏症被引量:2
《中国妇幼保健》2009年第10期1370-1371,共2页徐小兰 王枫 杨蓉 黄志华 
目的:探讨荧光斑点法和G6PD/6PGD酶活性比值法筛查新生儿G6PD缺乏症的临床应用价值。方法:应用荧光斑点法对新生儿足跟血滤纸干血片进行初筛,对可疑阳性患儿召回,抽静脉血以G6PD/6PGD酶活性比值法进行确诊。结果:2002~2006年应用FST共...
关键词:G6PD缺乏症 荧光斑点法 G6PD/6PGD比值法 
1417例新生儿G-6-PD检测结果分析被引量:4
《中国医药指南》2009年第7期109-110,共2页邱春红 
目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD简称G6PD)缺乏症的筛查,了解玉林G6PD缺乏情况。方法1417例新生儿抗凝血各50μL加入1mL蒸馏水中使其充分溶血,用G6PD/6PGD比值法[硝基四唑氮蓝(NBT)试验]测定。结果2008年在本院出生的新生儿...
关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD/6PGD比值法 发生率 
G6PD/6PGD比值法对G6PD杂合子诊断价值的探讨被引量:5
《广西医学》2008年第6期807-809,共3页赵艾菊 
目的探讨G6PD/6PGD比值法对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查效果。方法利用遗传平衡定律对国内近年来运用G6PD/6PGD比值法筛查的十余篇文献所计算女性杂合子的发生率,与G6PD/6PGD比值法检测的实际检出率相比较。结果G6PD/6PGD...
关键词:G6PD/6PGD比值法 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 遗传平衡定律 杂合子 
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