广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学分析  

作　　者：俸诗瀚[1,2] 耿国兴 阳奇[1] 黄丽梅[1] 李孟婷 易升 韦媛[1] 蓝月云[1] 欧阳鲁平 

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,广西南宁530003 [2]广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心,广西南宁530007

出　　处：《国际检验医学杂志》2020年第15期1886-1888,共3页International Journal of Laboratory Medicine

基　　金：国家重点研发计划(2017YFC1001703)。

摘　　要：目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛查G6PD活性阳性的新生儿及儿科门诊就诊的疑似G6PD缺乏患儿共457例作为研究对象,行G6PD/6PGD比值法酶活性检测和基因突变检测,对相关数据进行回顾性分析。结果在457例疑似患儿中,G6PD/6PGD酶活性异常391例,酶活性正常66例;同时行G6PD基因检测分析,391例酶活性异常的疑似患儿均为G6PD基因致病性突变携带者;酶活性正常的66例疑似患儿中,致病性杂合突变携带者40例,均为女性。另外,基因检测显示G6PD基因突变:95 A>G 74例(17.17%),871 G>A 32例(7.42%),1024 C>T 28例(6.50%),1376 G>T 123例(28.54%),1388 G>A 156例(36.19%),为广西地区的热点突变;其余位点突变18例(4.18%)。结论广西地区G6PD基因突变类型既有中国人群常见的基因突变类型,又有该地区特有的基因突变类型。

关 键 词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD/6PGD比值法 Sanger法 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因 分子流行病学 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]