G6PD缺陷症

作品数：34被引量：95H指数：7
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解"蚕豆病"之谜,传书育人功在千秋——悼念医学遗传学奠基者之一杜传书教授
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期I0005-I0006,共2页蒋玮莹 贺素磊 
探索未解之谜,他毕生致力于葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症(G6PD缺陷症,即蚕豆病)的研究。百废待兴之际,他开创了我国生化遗传学研究的新领域,辛勤耕耘数十年,桃李满天下,科研硕果累累。鹤发耄耋之龄,他毅然三挑主编重任,团结海内外专家,共...
关键词：蚕豆病 医学遗传学 G6PD缺陷症 生化遗传学 海内外专家 《医学遗传学》 育人 奠基者 
G6PD/6PGD比值法在汕尾地区大样本G6PD缺陷症筛查中的应用探讨
《名医》2020年第17期93-94,共2页吕锦芳 陈妙芬 朱兰珍 
目的:探讨G6PD/6PGD比值法在汕尾地区大样本G6PD缺陷症筛查中的应用情况。方法:选取2016年5月至2019年7月汕尾地区大样本3896例,对所有人群均使用G6PD/6PGD比值法筛查G6PD缺陷症。分析最终的诊断结果、G6PD缺陷症人数分布情况、G6PD/6PG...
关键词：G6PD/6PGD比值法 汕尾地区 大样本 G6PD缺陷症 
利用CRISPR/Cas9构建G6PD基因c.1388G>A突变的HEK293/K562细胞株被引量：1
《中国细胞生物学学报》2019年第12期2263-2272,共10页张虹洋 舒逸 朱丹 张佳 邹琳 张鹏辉 
重庆市社会民生科技创新专项(批准号:Cstc2016shmszx130032)资助的课题.
该文旨在利用CRISPR/Cas9构建G6PD基因c.1388G>A突变的HEK293/K562细胞株,为G6PD缺陷症及其修复研究提供细胞模型。针对G6PD基因c.1388G>A位点设计单链向导RNA(sg RNA)与突变同源臂,利用CRISPR/Cas9联合同源重组修复(HDR)构建G6PD基因c....
关键词：G6PD缺陷症 c.1388G>A CRISPR/Cas9 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的分子机制及相关疾病的研究进展被引量：3
《国际遗传学杂志》2018年第4期294-299,共6页王永化 蒋玮莹 
国家自然科学基金-云南省联合基金重点项目（U1132606）;国家自然科学基金（面上项目）（31171214）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）是磷酸戊糖途径的第一个限速酶，其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径，并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用。G6PD缺陷症是最常见的一种遗传性...
关键词：G6PD G6PD缺陷症 疟疾 肿瘤 地中海贫血 
云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究被引量：9
《分子诊断与治疗杂志》2015年第2期83-86,共4页詹小芬 张芹 周露 杨辉 杨惠钿 杨立业 林敏 
国家自然科学基金(81101329);中国博士后科研基金(2013M542195);广东省医学科研基金(A2013780)
目的了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查。用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本...
关键词：G6PD缺乏症 傣族 基因突变 斑点杂交 PCR—DNA测序 
G6PD缺陷症对恶性疟疾感染风险的影响被引量：4
《实用医学杂志》2014年第21期3418-3421,共4页陈江涛 林敏 刘配芬 钟德善 谢东德 Santiago-m Monte-Nguba Juan Carlos Salas Ehapo Urbano Monsuy Eyi 杨立业 杨辉 詹小芬 杨惠钿 
中国博士后科学基金项目(编号:2013M542195);广东省医学科研基金项目(编号:A2013780)
目的:观察葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症不同表型对恶性疟原虫感染的影响。方法:采用横断面研究的方式,将2012年雨季到马拉博地区医院就诊的2 690名比奥克岛当地居民纳入研究。用显微镜镜检、荧光定量PCR结合熔解曲线法检测疟原虫。...
关键词：疟疾 恶性 G6PD缺乏症 横断面研究 
全自动生化速率比值法在筛查G6PD缺陷症中的应用价值被引量：2
《广东医学》2013年第23期3634-3636,共3页葛艳芬 陈冬 周茂华 李广华 王景健 黄锦维 
目的 应用G6PD/6PGD酶紫外比值法（UVST法）与全自动生化速率比值法（生化法）同时检测G6PD缺陷症的G6PD/6PGD进行对比分析,探讨生化法的应用价值,从而确定其可信的参考范围,提高女性G6PD杂合子的检出率,减少漏诊率.方法 检测生化法的...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺陷症 酶紫外比值法 全自动生化速率法 线性范围 应用价值 
地中海贫血合并G6PD缺陷患者的血液学特点及G6PD活性的研究被引量：10
《中国优生与遗传杂志》2013年第2期24-26,共3页王霞 江帆 何聚莲 唐盈 唐林国 陈跃琼 屈艳霞 卢航 林佩萱 
广东省计生委基金(编号:20110230)项目
目的分析广东地区地中海贫血(地贫)合并G6PD缺陷症的检出率,明确地贫合并G6PD缺陷症的G6PD活性及血液学改变特点。方法用GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向斑点杂交(RDB)法检测β-THAL基因来验证用HPLC法发现的各种地贫;用G6PD活性定量检测...
关键词：地中海贫血 G6PD缺陷症 GAP-PCR 反向斑点杂交技术 
镰状细胞病合并G6PD缺陷症五例临床分析
《中国优生与遗传杂志》2010年第8期123-124,96,共3页谢庆芳 李菊香 苏运钦 尹更生 谭润平 
目的总结5例血红蛋白S病(HbS)各类实验数据,为临床提供实验诊断,预防新生儿的严重并发症。方法血常规检测,全自动血红蛋白电泳,G6PD/6PGD直接比值法,G6PD/6PGD全自动生化仪日立7600检测G6PD缺陷症。结果检测5例HbS患者,发现合并a地贫1...
关键词：镰状细胞病(SCD) 血红蛋白S(HbS) G6PD缺陷症 
G6PD缺陷症基因型分析:一种新的错义突变被引量：9
《上海交通大学学报（医学版）》2010年第6期698-702,共5页王也飞 夏文权 倪培华 胡翊群 姜叙诚 
目的对葡萄糖-6磷-酸脱氢酶（G6PD）缺陷症患者进行G6PD基因型分析,分析基因突变类型。方法选取经G6PD活性测定确诊为G6PD缺陷症的49例患者和100名G6PD活性正常的体检者的全血标本,PCR和DNA测序法对G6PD基因外显子2~13进行序列分析。结...
关键词：葡萄糖-6磷-酸脱氢酶 错义突变 G691C Ala231Pro 
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