Α珠蛋白基因

作品数：28被引量：87H指数：6
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相关作者：黄淑帧秦丹卿王继成杜丽张亮更多>>
相关机构：南方医科大学广东省妇幼保健院上海市儿童医院川北医学院更多>>
相关期刊：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《人类学学报》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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单分子实时测序在α珠蛋白基因三联体及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用
《国际检验医学杂志》2025年第1期32-37,43,共7页张宇 方艳平 朱碧青 梁丽仪 周万军 江凌晓 
国家自然科学基金项目(81972008)。
目的探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果。方法收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例。36例样本包含α三...
关键词：α珠蛋白基因三联体 HKαα 单分子实时测序 PCR-导流杂交技术 高通量测序 
β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析与产前诊断被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2023年第7期1462-1465,共4页陈唯 余永雄 班少雯 陈洁 梁栋 黄小娟 廖彭 
广西梧州市科技计划项目(201902224)。
目的探讨分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析和诊断流程,总结中间型地贫的诊断策略及产前诊断临床实践。方法通过家系成员血液学表型、常规地贫基因检测和PCR电泳法及珠蛋白基因测序技术分析β-地贫合并α珠蛋...
关键词：中间型地贫 家系分析 α珠蛋白基因三联体 PCR电泳法 珠蛋白基因测序 
脐血移植治疗地中海贫血的研究现状被引量：1
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2021年第6期376-378,383,共4页黄沂徐 皮光环 
地中海贫血是一种基因缺陷所致珠蛋白生成障碍性贫血[1],我国平均患病率约2%[2],是影响社会和谐发展的公共卫生问题。α地中海贫血约60%为α珠蛋白基因缺失所致;β地中海贫血99%以上为β珠蛋白基因点突变所致[3]。该疾病的诊断需结合红...
关键词：血红蛋白电泳 外周血干细胞移植 地中海贫血 Α珠蛋白基因 脐血移植 基因缺陷 DNA分析 β珠蛋白基因 
β地中海贫血合并α珠蛋白基因三联体2例临床分析被引量：1
《临床儿科杂志》2021年第5期338-340,共3页任振敏 黄丽兰 刘四喜 李长钢 陈运生 
目的探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果例1,女,4岁,为β^(CD41-42)杂合子;例2,男,13岁,为...
关键词：当β地中海贫血 α珠蛋白基因三联体 中间型地中海贫血 ααα^(anti 3.7) ααα^(anti 4.2) 
珠蛋白生成障碍性贫血异常-α^3.7缺失条带的基因型研究被引量：2
《上海交通大学学报（医学版）》2020年第8期1081-1085,共5页顾燕英 吴蓓颖 林琳 蔡刚 顾鸣敏 
国家自然科学基金(31571295)。
目的·探讨珠蛋白生成障碍性贫血常用商品化试剂盒检测异常-α^(3.7)缺失条带样本的罕见变异类型并分析其血液型表型,为临床咨询提供参考。方法·抽取2016年6月—2019年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院就诊的4 238例患者的外周血,...
关键词：α珠蛋白生成障碍性贫血 香港型α珠蛋白基因 罕见型 基因变异 
广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究被引量：3
《实用医学杂志》2020年第10期1376-1380,共5页魏小凤 徐湘民 郭晓玲 周玉球 黄烁丹 刘彦慧 陈亚军 丁红梅 商璇 
国家重点研发计划(编号:2017YFC1001804);国家自然科学基金项目(编号:81870148);广东省基础与应用基础研究基金项目(编号:2019A1515011545);广东省省级科技计划项目(编号:2017A020214009)。
目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligatio...
关键词：Α珠蛋白基因 多拷贝 二代测序 多重连接探针扩增技术 拷贝数变异 
一例α地中海贫血罕见突变携带者的分子遗传学诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期368-370,共3页马强 刘青松 蔡燕 邵建兰 何城 青鑫 宋琪玲 邓芳 郭晓兰 
四川省教育厅科研课题(16ZA0229).
目的探讨采用两种方法检测受检者α珠蛋白基因缺失型结果不一致的原因。方法采用跨越断点PCR(GAP-PCR)和PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blotting,RDB)技术分别检测受检者α珠蛋白基因的缺失情况,用Sanger测序法检测α珠蛋白基因的突...
关键词：地中海贫血 突变 Α珠蛋白基因 分子诊断 
α2珠蛋白基因突变IVS-Ⅱ-55(T→G)的临床表型分析被引量：7
《临床检验杂志》2019年第2期105-108,120,共5页李育敏 陈亚琼 张水兰 阚丽娟 张兵 汤花梅 张秀明 
深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201601062)
目的鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征。方法收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先证者的家系和3例散发成人携带者的外周血样本进行血常规和血红蛋白电泳分析,并采用跨越断裂点聚合酶链反应...
关键词：α地贫 Α珠蛋白基因 IVS-Ⅱ-55 点突变 表型 
微滴式数字PCR(ddPCR)快速检测α珠蛋白基因ααα^(anti-3.7)三联体被引量：1
《南方医科大学学报》2017年第9期1265-1269,共5页龚小倩 杨学煌 乔伶俐 陈亚军 周万军 
韶关市科技计划项目(2015CX/K19)
目的建立一种基于微滴式数字PCR(ddPCR)技术的α珠蛋白基因αααanti-3.7快速检测方法。方法以β-actin为参比基因、α1基因X1/Y1盒之间的差异性序列为目的基因代表性扩增子,设计特异性引物和Taq Man探针,建立基于ddPCR技术的拷贝数定...
关键词：数字PCR 珠蛋白基因 多拷贝 地中海贫血 
巨幼细胞贫血合并α-地中海贫血1例
《重庆医学》2017年第8期1151-1152,共2页汪彦屿 赵玉洁 刘兰 段妔 葛晓军 
国家自然科学基金资助项目(81560487)
巨幼细胞贫血（megaloblastic anemia,MgA）是由维生素B12和（或）叶酸缺乏,使细胞DNA合成障碍,导致细胞核发育障碍,而RNA合成继续,致使骨髓三系细胞核质发育不平衡及无效造血所致的贫血,也称脱氧核苷酸合成障碍性贫血。α-珠蛋白生成...
关键词：Α-地中海贫血 巨幼细胞贫血 无效造血 Α珠蛋白基因 叶酸缺乏 速度降低 脱氧核苷酸 anemia 发育障碍 珠蛋白 
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