云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- Α-地中海贫血

Α-地中海贫血: 作品数：399被引量：1572H指数：20; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：黎新艳黄欢徐湘民覃西周玉球更多>>; 相关机构：南方医科大学广西壮族自治区妇幼保健院广西医科大学广西壮族自治区人民医院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金更多>>

2009—2023年胎儿α-地中海贫血研究热点及现状的文献计量学分析: 《中国医药导报》2025年第4期116-121,共6页李秋莹黎新艳; 国家自然科学基金资助项目(82060322);广西壮族自治区自然科学基金项目(2020GXNSFAA297066)。; 目的通过文献计量学定量分析胎儿α-地中海贫血的热点和前沿趋势。方法采用VOSviewer和CiteSpace 6.3.1软件对Web of Science核心合集数据库、中国知网和万方数据知识服务平台2009年1月至2023年12月关于胎儿α-地中海贫血和重型α-地中...; 关键词：胎儿α-地中海贫血可视化分析文献计量学 VOSviewer CITESPACE

广东省惠州市地区3种常见缺失型β-地中海贫血及其合并α-地中海贫血患者的血液学特征分析: 《中华医学遗传学杂志》2025年第2期129-136,共8页官志扬陈迪娜钟泽艳吴志勇钟国兴黄少慧陈剑虹; 广东省医学科研基金(A2024278);惠州市科技计划(医疗卫生)项目(2023CZ010108);惠州市科技计划(医疗卫生)项目(2024CZ010137);惠州市第一妇幼保健院院内课题(YN2024003)。; 目的分析广东省惠州市地区3种常见缺失型β-地中海贫血(简称"地贫")及其合并α-地贫患者的血液学特征。方法选择2014年6月至2023年12月在惠州市第一妇幼保健院进行血红蛋白电泳检测,血红蛋白F(Hb F)≥5%的1335例育龄患者作为研究对象。...; 关键词：缺失型β-地中海贫血合并α-地中海贫血血液学特征血红蛋白F

ATRX基因变异所致新生儿X连锁α-地中海贫血伴精神发育迟滞综合征1例临床特征与遗传学分析并文献复习: 《中华医学遗传学杂志》2025年第2期162-169,共8页徐千雅程欣茹张姗姗蔡奥捷张茜; 河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230224)。; 目的探讨1例ATRX基因变异所致X连锁α-地中海贫血伴精神发育迟滞综合征(ATR-X)新生儿的临床表型特征与遗传学病因,并对ATRX基因变异所致ATR-X患儿相关文献进行复习。方法选择2022年2月11日,因"生后反应迟钝、呻吟、皮肤发绀30 min",于...; 关键词：Α地中海贫血精神发育迟滞 X连锁 ATRX基因遗传变异儿童

HBA基因起始密码子变异对地中海贫血表型的影响及临床意义: 《中华医学遗传学杂志》2025年第1期51-55,共5页赖柏如葛毅媛马晓敏曾广款余晓华梁简恋曹延斌杨立业; 阳江市高水平重点医疗卫生科研项目(2023001)。; 目的分析α珠蛋白基因起始密码子变异与地中海贫血表型的关系,为α-地中海贫血的诊断和预防提供依据。方法以2019年6月至2022年10月阳江市人民医院和广州凯普医药科技有限公司收集的7名患者作为研究对象,对其进行血常规和血红蛋白电泳检...; 关键词：Α-地中海贫血起始密码子变异 Hb H病全基因组测序

615例携带地中海贫血基因者基因类型调查分析: 《医药前沿》2024年第35期9-11,共3页方少壮苏玉婷; 目的:调查分析携带地中海贫血基因患者基因类型,以期为地中海贫血临床诊断、治疗及遗传咨询提供依据。方法:选取2022年1月—2024年4月在肇庆市高要区人民医院进行地中海贫血基因筛查的1507例作为研究对象,筛查地中海贫血基因携带者并对...; 关键词：地中海贫血 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 α、β复合型地中海贫血基因类型

DAXX/ATRX缺失及端粒替代性延伸在胰腺神经内分泌瘤中作用的研究进展: 《中华实验外科杂志》2024年第10期2403-2409,共7页杜信纬李刚卢军李炳琦任思谦原春辉; 北京市希思科临床肿瘤学研究基金(Y-Young2021-0116);北京大学第三医院人才孵育基金(BYSYFY2021047);北京大学第三医院临床重点项目(BYSYZD2021017)。; 胰腺神经内分泌瘤(PNETs)起病隐匿,呈高度异质性,虽然部分PNETs呈惰性生长,但仍有大量PNETs容易出现转移且预后较差,因此寻找能够准确反映PNETs恶性潜能的生物标志物,一直是该疾病研究的重点之一。继死亡结构域相关蛋白基因(DAXX)和α-...; 关键词：胰腺神经内分泌瘤死亡结构域相关蛋白/α-地中海贫血伴智力低下综合征蛋白端粒替代性延伸预后远处转移

红细胞参数和血红蛋白A2在α-地中海贫血筛查中的价值: 《中国实验诊断学》2024年第9期1013-1017,共5页谢思燕莫丽军蒋惟韦传东; 国家自然科学基金(81860078)。; 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白A2(HbA2)在α-地中海贫血(简称α-地贫)筛查中的价值。方法选取2019年1月至2020年12月在桂林医学院第二附属医院进行地中海贫血基因检测...; 关键词：Α地中海贫血红细胞参数血红蛋白A2 受试者工作曲线

杭州市儿童群体地中海贫血基因突变类型分析: 《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1914-1917,共4页魏丹丹洪书迟赵昕峰; 目的分析杭州地区地中海贫血患儿的基因突变类型和比例,了解本地区地中海贫血基因的流行情况,为今后由于人口流动、早期筛查及遗传咨询预防等原因造成的基因型动态变化提供参考依据,对于地中海贫血的防治具有参考意义。方法利用荧光PCR...; 关键词：儿童地中海贫血常见基因突变型 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血

HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析: 《中国实验血液学杂志》2024年第3期940-944,共5页陈丽竹严提珍黄钧钟青燕秦雪唐宁罗世强; 国家自然科学基金(81360091);柳州市科技重大专项项目(2018AF10501);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170528,Z-B20221578);广西重点研发计划项目(2021AB12015);柳州市科技创新能力和条件建设项目(2014G020404,2018AF10501,2021YB0103A013);广西医学高层次骨干人才“139”计划培养目标专项(G202003028);柳州市科技计划项目(2022SB024);柳州市1/10/100人才专项;广西妇产疾病临床医学研究中心-桂科(AD22035223)。; 目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-...; 关键词：Α-地中海贫血基因突变 HBA2:c.*12G>A 3′非翻译区

遗传性球形红细胞增多症合并α-地中海贫血一例并文献复习: 《国际儿科学杂志》2024年第6期416-419,共4页姜泽慧王弘王野; 目的研究遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患儿合并α-地中海贫血的临床特征、诊疗方法以及预后, 提升对该病的诊疗水平。方法回顾性分析1例HS合并α-地中海贫血患儿的临床资料, 患儿, 女, 以"贫血4年"就诊, 通过...; 关键词：儿童遗传性溶血病遗传性球形红细胞增多症地中海贫血诊断

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