遗传性球形红细胞增多症合并α-地中海贫血一例并文献复习  

作　　者：姜泽慧 王弘[1] 王野[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院第二小儿血液内科,沈阳110004

出　　处：《国际儿科学杂志》2024年第6期416-419,共4页International Journal of Pediatrics

摘　　要：目的研究遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患儿合并α-地中海贫血的临床特征、诊疗方法以及预后, 提升对该病的诊疗水平。方法回顾性分析1例HS合并α-地中海贫血患儿的临床资料, 患儿, 女, 以"贫血4年"就诊, 通过患儿溶血贫血病史、家族史、伊红-5''-马来酰亚胺流式细胞术检测、骨髓细胞学检查、基因检测, 诊断为HS合并α-地中海贫血。检索CNKI、万方、维普、PubMed数据库中2014年至2023年的相关文献, 并进行文献复习。结果该患儿诊断后仍处于临床观察期, 文献复习共报道2例HS合并地中海贫血患儿, 1例仍间断输血和祛铁治疗, 1例未明确描述预后。结论遗传性溶血病可以多种病因共存, 临床工作中对该病筛查时要全面, 从而避免漏诊。

关 键 词：儿童 遗传性溶血病 遗传性球形红细胞增多症 地中海贫血 诊断 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]