血红蛋白H病

作品数：138被引量：337H指数：8
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相关机构：中国人民解放军广西医科大学中国中医科学院广安门医院广西医科大学第一附属医院更多>>
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妊娠合并血红蛋白H病12例临床分析
《中华围产医学杂志》2024年第9期735-741,共7页刘宇茵 麻希洋 黄露瑶 贺芳 
国家重点研发计划(2021YFC2701500);广东省基础与应用基础研究基金区域联合基金项目(2021B1515120070);广州市校联合资助(高水平大学)基础研究项目(202102010131)。
目的分析妊娠合并血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者的临床特征,评估孕前贫血程度对母儿预后的影响。方法以2017年1月1日至2022年12月31日广州医科大学附属第三医院收治的12例经基因检测确诊的HbH病孕妇为研究对象,通过描述性统计分析...
关键词：地中海贫血 血红蛋白H病 妊娠结局 贫血 输血 
HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析被引量：1
《中国实验血液学杂志》2024年第2期520-524,共5页王秋华 陈杏园 唐宁 严提珍 黄钧 钟青燕 罗世强 
国家自然科学资金(81360091);柳州市科技重大专项项目(2018AF10501);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170528;Z-B20221578);柳州市科技创新能力和条件建设项目(2014G020404;2021YB0103A013);广西医学高层次骨干人才“139”计划培养目标专项(G202003028);柳州市科技计划项目(2022SB024)。
目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞...
关键词：α-珠蛋白基因 HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT 血红蛋白H病 
血红蛋白H病患者肝脾肿大的表型异质性分析
《联勤军事医学》2023年第7期564-566,580,共4页杨金芳 秦朗 张波 李瑶芸 黎引丽 何建宏 黄琼芳 王丽 张新华 张登峰 
国家自然科学基金面上项目(3187090458)。
目的 分析血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者常见基因型之间肝脾肿大程度的差异,探讨相关风险因素,为HbH病的临床诊疗和预后评估提供指导。方法 对141例经基因诊断确诊的HbH病患者进行腹部超声影像学检查,观察肝脾肿大程度,记录患者基...
关键词：中间型地中海贫血 血红蛋白H病 肝脾肿大 脾切除术 铁过载 
血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析
《广西医科大学学报》2023年第6期916-921,共6页邓绍鑫 李树全 肖璇 李琦 罗丹 陈萍 
国家自然科学基金资助项目(No.81260101);广西重点实验室建设项目(No.22-035-24)。
目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法:收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用高效液...
关键词：非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征 γ-珠蛋白基因 Α-地中海贫血 血红蛋白H病 
血红蛋白H病胎儿及患者的血液学表型分析被引量：2
《中华地方病学杂志》2023年第6期459-466,共8页林丽 左杨瑾 陈碧艳 周超凡 王梁 陈秋莉 罗静思 何升 
广西卫生适宜技术推广项目(S2021069);广西壮族自治区卫生健康委员会自筹课题(Z20190692);广西卫生适宜技术推广项目(S2021071);广西壮族自治区卫生健康委员会自筹课题(Z20210270);中央引导地方财政专项基金(桂科Zy1949016);广西医学高层次骨干人才"139"计划(G202003023);广西重点实验室运行补助项目(21-220-22)。
目的分析血红蛋白(Hb)H病胎儿及患者的血液学、基因型的关系以及相关自然病程发展过程。方法采集2010-2022年在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1252例Hb H病胎儿及患者血样(包括174例胎儿脐带血,1062例>2岁患者外周血,16例罕见基因型Hb ...
关键词：地中海贫血 罕见α-地中海贫血 血红蛋白H病 
血红蛋白H病患儿血红蛋白监测结果分析
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2022年第6期149-152,共4页危卫萍 潘东荣 潘慧慧 
通过分析血红蛋白H病(HbH病)患儿连续两年血红蛋白和血清铁蛋白值监测结果,对孕期行产前诊断出HbH病的胎儿去留问题作出指导性意见或建议。方法 利用桂妇儿健康服务信息管理系统,选取2014年1月至2019年6月在武鸣区出生被诊断为HbH病的3...
关键词：地中海贫血 HBH病 血红蛋白监测 血清铁蛋白监测 效果分析 
siRNA对血红蛋白H病红系细胞β珠蛋白的调控作用
《中华血液学杂志》2021年第12期1015-1020,共6页程海灵 刘容容 
国家自然科学基金(81460025、81700712)。
目的研究靶向siRNA对体外定向分化培养的红系细胞β-珠蛋白的调控作用,为血红蛋白H(Hemoglobin H,HbH)病的基因治疗提供新的理论支持。方法①根据β-珠蛋白基因表达结果,在红系细胞中筛选出最佳siRNA序列及其有效作用剂量,检测有效剂量...
关键词：地中海贫血 血红蛋白H病 Β-珠蛋白 SIRNA 
罕见α-地中海贫血融合基因的产前诊断与鉴定
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第11期4-9,共6页赵玉兰 林庆芳 何晓玮 
鉴定一例在产前诊断过程中通过基因检测发现的罕见α-珠蛋白融合基因。通过胎儿羊水样本以及其父母血液样本的进一步分子生物学分析明确了罕见α珠蛋白融合基因的遗传模式,并探讨该融合基因的生成原因。对羊水标本、父母外周血标本进行...
关键词：产前诊断 罕见α-地中海贫血 融合基因 基因检测 血红蛋白H病 
北方地区非缺失型HbH病复合β-珠蛋白生成障碍性贫血孕妇1例被引量：1
《国际检验医学杂志》2021年第13期1661-1664,共4页杜云玲 孔令君 张睿 吴洁 窦亚玲 
珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍的一种溶血性贫血,其属于单基因遗传病,具有严重的危害性,可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血[1]。该病广泛分布于世界各地,全球约有5.00%...
关键词：αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白H病 血红蛋白CS 基因诊断 
广西地区440例血红蛋白H病胎儿产前诊断被引量：2
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2021年第1期75-80,共6页王立芳 潘平山 蒙达华 林丽 左杨谨 丘小霞 
广西壮族自治区科技厅科技基地和人才专项项目(AD17129016)。
目的探讨广西地区胎儿血红蛋白(Hb)H病产前诊断情况、基因突变类型及其妊娠结局。方法选择2015年1月1日至2019年12月31日,在本院接受胎儿产前地中海贫血基因检测的广西地区单胎妊娠α地中海贫血高风险胎儿中,被诊断为Hb H病的440例胎儿...
关键词：血红蛋白H 地中海贫血 基因型 基因缺失 点突变 广西壮族自治区胎儿 
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